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超声沙龙原创投稿
作者：罗国仙
超声诊断胎儿露脑畸形一例
女,27岁，孕12+周，无明显特殊，NT检查
超声所见：胎儿颅骨光环显示不清，胎儿脑组织外露于羊水中，脑组织可见脑膜包绕，脑组织形态可发生改变。
图1超声图
图2示意图
超声提示：胎儿颅脑声像改变考虑露脑畸形。
文献相关：
与无脑畸形一样，露脑畸形预后极差，一般在出生后几小时内死亡。
露脑畸形的再发风险取决于引起该畸形的病因，由于羊膜破裂的露脑畸形无再发风险。
如果由于基因异常引起，遗传方式为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传，再发风险达25%~50%。单纯的露脑畸形的再发风险为2%~5%［1］。
超声诊断露脑畸形的体会：
必须具备以下几项关键条件：
1.颅骨光环消失。
2.脑组织直接浸泡于羊水中，由脑膜覆盖。
3.脑组织结构紊乱，形态可随胎位及重力改变而变形。
超声诊断14+周胎儿双侧裂足一例
孕妇，37岁，妊娠14+周来我科行产前检查，孕妇自身患有裂手、裂足畸形，已生育一健康女儿，现8岁。
图像1胎儿双足
图像2孕妇双足
图像3孕妇双手
超声所见：胎儿双足前部呈“V”形，胎儿双手未见明显异常。
超声提示：胎儿双足前部回声考虑：裂足畸形。
文献相关：
裂手/足畸形主要是妊娠7周时手/足发育异常所致，多数为常染色体显性遗传，染色体畸变及基因突变均可导致畸形发生。［1］。
诊断裂足畸形体会：
1、超声图像上可见足呈“V”形，“V”形尖端指向踝部，足趾数目减少，主要是中央趾列缺失。
2、遇到裂足畸形者，还应该注意双手情况，看双手是否存在裂手畸形。
3、裂足、裂手常为常染色体显性遗传，遇到孕妇及丈夫或近亲有手足畸形者，一定要注意宝宝是否也存在此类畸形。
参考资料：
胎儿畸形产前超声诊断学/李胜利，罗国阳主编.-2版.-北京:科学出版社,.6
ISBN-7-03--6
胎儿畸形产前超声诊断学/李胜利，罗国阳主编.-2版.-北京:科学出版社,.6
ISBN-7-03--6
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