作为最严重的皮质发育异常，无脑回畸形的中晚孕期超声诊断是通过观察脑沟回来实现的，这里说的早孕期，其实已经不是真正的早孕期了，因为已经14周，实际上属于中孕早期了，但特征很明显，理论上在13周观察到应该也是没有问题的，所以标题写了早孕期诊断。
文章共报道了4例与Walker–Warburg综合征相关的鹅卵石样无脑回畸形，也就是II型无脑回畸形，最小孕周14周，最大孕周25周。鹅卵石样无脑回指的是病理上不规则的脑表面，也就是神经元过度迁移至蛛网膜下腔，形成皮质外的无脑回神经胶质层。
图1病例4.孕14周，因侧脑室增宽和后颅窝囊性病变来会诊，（a）14周超声横断面，显示脑表面不连续的等回声带（箭），（b）矢状切面显示脑干呈Z型（虚线），周围环以等回声带（箭），后颅窝囊肿导致小脑蚓部上抬，（c-e）孕17周复查时的横断面、冠状面和矢状面，确认了幕上结构（*）、幕下结构（箭）和弯曲的脑干（虚线）周围的带状等回声，（f）神经病理检查时大体标本的矢状面观证实了幕下的超声表现，脑干严重发育不良，带状等回声为神经元的过度迁移。冠状面超声图像上（d）大脑间裂的部分缺失为脑表面等回声带覆盖所致，此大脑半球的假性融合在大体检查上也观察到了，并证实了完全性无脑回（g）。（h）显微镜下的神经病理学检查，显示皮质外的无脑回神经胶质层（双向箭头），鹅卵石样无脑回的特征性表现。C囊肿，V小脑蚓部
图2病例3.孕22周因怀疑导水管狭窄所致梗阻性脑积水和颅后窝异常来会诊。（a，b）横切面和冠状切面声像图显示脑表面外层无脑回等回声带，脑外间隙（*）消失，（c）如病例1和2所示，矢状切面声像图显示脑干呈Z型（虚线），周围环以等回声带（箭），小脑蚓部小，（d）MRT2加权确认了超声表现，显示脑干扭曲。（e、f）MRT2加权像横切面和冠状切面证实了无脑回和脑外间隙的消失，导致大脑间裂假性融合。（g）大体标本检查证实了产前影像学特征，显示幕上神经元的过度迁移（箭）和扭曲的脑干（虚线）注意大脑半球内表面中线处的大的假性融合（*）。（h）镜下观显示皮质外的无脑回层（双向箭头，*），对应神经胶质过度迁移，为鹅卵石样无脑回的特征性表现。
图3病例1孕25周，因后颅窝异常，不明原因侧脑室增宽就诊。幕上和幕下横切面声像图显示侧脑室增宽和脑表面外层无脑回的等回声带，环绕大脑（°）和脑干（箭）周围，脑外间隙减小（*）。（c）矢状切面声像图线脑干呈Z型，周围环以等回声带；胼胝体短小，蚓部发育不良。（d）MR矢状切面T2加权像证实超声上扭曲的脑干。（e）MR横切面T2加权像确认无脑回和蛛网膜下腔减少，局部无法显示（箭头）；注意：等回声带在MR上无法显示。（f）镜下神经病理学检查显示皮质外无脑回神经胶质层（双向箭头，*），对应外层的等回声带。此病理学特征代表神经元的过度迁移，是鹅卵石样无脑回的特征性表现。注意胶质界膜（小黑箭头）被破坏，皮质板不可见。（图片的序号（abcdef）同前）
图4病例2.孕23周，因原因不明的侧脑室增宽和后颅窝异常就诊。（a）幕上横切面声像图显示脑表面外侧无脑回的等回声带，脑外间隙完全消失（*）。（b）MR冠状切面T2加权像确认脑外间隙消失。（c）如图3c，矢状切面声像图显示脑干呈Z型，周围环以等回声带，小脑蚓部小。（d）MRT2加权像显示扭曲的脑干，证实了超声表现。（e、f）标本的MR冠状切面和矢状切面T2加权像证实了脑外间隙的消失（e）和扭曲的脑干（f），周围环以高信号带。（g）大体标本神经病理检查显示皮质外无脑回层（*），对应于镜下的神经元过度迁移（h，双向箭头，*），为鹅卵石样无脑回的特征性表现。此过度迁移对应于产前超声上的等回声带。（图片的序号（abcdefgh）同前）
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