“共建共享、全民健康”，是建设“健康中国”的战略主题。健康中国的核心是以人民健康为中心，推行健康生活方式，减少疾病发生，强化早诊断、早治疗、早康复，实现全民健康。而实现“健康中国”，首先就要“健康妇幼”。随着全国二胎政策的全面实施，短期内我国迎来了生育人口的高峰，出生人口数激增，年达到了万，高龄高危孕产妇比例明显增加，增大了出生缺陷发生的风险。出生缺陷防控“争分夺秒、刻不容缓”。
——《中国出生缺陷防控论坛》
国家卫计委妇幼司王司长在第六届中国出生缺陷防控论坛上提到，出生缺陷已成为我国婴儿死亡的首要死因，大约每5个婴儿死亡中，就有一个死于出生缺陷，每小时就有3个婴儿死于出生缺陷。我国每年新增出生缺陷万，全面二胎政策实施后，高龄（≥35岁）女性妊娠期并发症及随着年龄的增加高龄夫妇生育染色体异常患儿概率增加等原因，出生缺陷率呈逐年上升趋势。
而在《“健康中国”规划纲要》中，也指出“实施母婴安全计划，倡导优生优育，继续实施住院分娩补助制度，向孕产妇免费提供生育全过程的基本医疗保健服务。加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。”
达瑞生物一直致力于优生优育与精准医学，让每一个家庭拥有健康的孩子。为践行“健康中国”战略，我司推出一系列的优生优育检测项目和产品，涵盖整个孕前、孕期、新生儿阶段，为妇女保健科、孕产科、胎儿医学科、医学遗传中心、小儿遗传与代谢疾病诊疗中心、新生儿科等临床科室提供适宜的检测技术和优质的产品，以及全面、高效的服务，为降低出生缺陷，提高人口素质增添利器。
孕前筛查
对于计划怀孕的夫妇来说，孕前筛查至关重要。出生缺陷三级预防的第一道防线就是在孕前，旨在降低出生缺陷率。孕前优生健康检查是出生缺陷一级干预的重要手段,有助于提高围产期的保健质量。
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性激素检测性激素有促进生殖器官的发育成熟、生殖功能，包括生卵、排卵、着床、妊娠及泌乳等一系列生殖过程。通过时间分辨荧光免疫分析技术，检测女性血清中的卵泡生成激素（FSH）、黄体生成激素（LH）、雌二醇（E2）、孕酮（P）、睾酮（T）、催乳激素（PRL）等激素指标，来准确地了解女性患者的内分泌情况，通过指标是否正常，进一步判断出女性卵巢、脑垂体、下丘脑等内分泌器官是否正常，以便医生做出准确的诊断，决定后续治疗方案。
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Torch检测孕妇Torch感染后可导致流产、死胎、先天性畸形、早产、胎儿发育障碍等不良的后果。从优生优育的角度考虑，女性在备孕期间进行Torch检查是很有必要的，尤其是有饲养或接触宠物史，或有接触过其它病毒等情况的女性。
胎盘中特异性IgM的检测是诊断胎儿宫内感染的可靠依据，利用时间分辨的技术，抽血检查女性血清中的IgM、IgG抗体，有助于判断女性体内是否存在Torch感染，一旦发现存在则需及早治疗和推迟怀孕，以降低宫内感染的可能性，保障母胎健康，减少出生缺陷的发生。建议夫妻双方在计划怀孕前3-6月进行Torch检查。
DR全自动时间分辨荧光免疫分析系统
孕前检查：叶酸检测叶酸也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，只能从食物中摄取。研究表明，孕前及孕期女性服用一定剂量的叶酸，能够有效降低神经管缺陷。在中国人群中，有约40-70%中国女性不能正常代谢叶酸。因此，依据不同个体的实际代谢水平制定个性化的叶酸补充方案尤为重要。
基于串联质谱技术的叶酸检测，不仅能够准确评估女性叶酸代谢能力，还能够实时监测叶酸和5-甲基四氢叶酸含量变化，帮助准备怀孕及孕期女性制定科学合理叶酸补充方案。
产前筛查
在孕中阶段的产前筛查是指用比较经济、简便、无创伤的检测方法在孕妇人群中筛查出怀有某种先天缺陷胎儿的高危个体，并通过进一步检查确诊，一旦诊断明确怀有某些不可治愈的先天性畸形儿的孕妇将被劝告终止妊娠，从而可避免先天缺陷儿的出生，提高人口素质。
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血清学筛查血清学产前筛查主要针对发病率比较高的：先天愚型（又称唐氏综合征或21-三体综合征）、爱德华氏综合征(18-三体综合征)和开放型神经管缺陷(无脑儿、脊椎裂等)三种先天性缺陷，发病率约为1/、1/和1/。
时间分辨荧光免疫分析技术用于产前筛查有灵敏度高、特异性强、标记物稳定等优点，能够比较经济、简便、无创伤的检测出孕妇体内甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（FE3）和人妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等指标的含量，预测胎儿患有先天缺陷的概率。
2无创产前基因检测通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测，结合生物信息分析，最终准确评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险率。筛查准确率高达99.9％以上，成为了医生和患者的最优选择，为我国降低出生缺陷率的国策和目标提供了强大的技术支持。
DA高通量测序系统
产前诊断快速分子检测
产前诊断是指通过抽取绒毛、羊水、脐带血样本对产前筛查高危样本进行进一步检查、确诊，一旦明确诊断怀有某些不可治愈的先天性畸形儿的孕妇需评估是否终止妊娠。
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脆性X综合征基因检测脆性X综合征（fragileXsyndrome,FXS）为最常见的遗传性智力低下类疾病，也是家族性智力低下最常见的病因之一。该病的主要特征为中度至重度智力低下，且随着年龄增加病情有加重的趋势，其他临床表现为特殊面容，如长脸或招风耳，青春期以后出现大睾丸，许多患者还表现为冲动、多动、焦虑、恐惧社交、语言呆板等孤独症行为。FXS严重危害儿童生长发育，早发现、早治疗、早干预能显著改善患儿预后，且可为家系遗传提供产前遗传咨询，避免家族中再次出现同样的患者，对家庭幸福美满、社会人口素质提高有重大意义，具有不可估量的社会效益和经济效益。
为了满足临床快速诊断的需求，达瑞生物基于ABIDx遗传分析系统引进三引物荧光PCR(TP-PCR)和毛细管电泳相结合的技术方法，对FMR1基因(CGG)n重复次数进行检测。该方法使用的是简单的PCR体系，检测成本较低，因此非常适合大规模的人群筛查及新生儿筛查。
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QF-PCR快速产前诊断多重荧光定量毛细管电泳技术(QF-PCR)以其快速、自动化的特点对出生缺陷产前基因诊断起到了革命性的作用，它可以高敏感性和特异性的检测出21、18、13、X、Y染色体的非整倍体异常，是目前临床最先进的、最简便的染色体非整倍体异常检测技术，可广泛应用于产前21三体、18三体、13三体以及性染色体数目异常等基因快速诊断。该技术自从被发明以来在欧洲经过了广泛的研究和长时间的完善，目前已广泛应用于临床产前染色体非整倍体检测。
ABI遗传分析系统
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CNVs综合征检测染色体微阵列分析在产后发育迟缓/智力低下、多发先天性畸形、自闭症谱系疾病中已取代核型分析成为主要的检测方法，可以检出比核型分析多10%~15%的染色体亚微结构重排。染色体微阵列技术应用于产前诊断，可快速、准确地在DNA水平上明确诊断，将染色体病的检出率大大提高，降低了临床中“不明原因”或者“特发性”等的诊断。
基因芯片系统
携带者筛查：单基因遗传病检测单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，其遗传方式和再发风险符合孟德尔遗传定律，目前已发现的单基因遗传病有多种，综合发病率可达1/，并且绝大多数单基因遗传病致死、致残。单基因遗传病绝大多数没有有效的治疗手段，只能通过携带者筛查预防单基因遗传病患者的出生。目前进行单基因遗传病携带者筛查的检测，主要针对隐性遗传病，因为这类遗传病具有隐匿性的特点，父母表现正常，孩子也有可能患病。
达瑞生物目前的单基因遗传病携带者筛查检测项目主要有百种遗传病热点突变检测、地中海贫血检测、遗传病耳聋基因检测、脆性X综合征检测等。其中，百种遗传病检测项目是覆盖全面、经济实用的检测套餐，通过一次检测，可以同时评估受检者种常见遗传病、遗传代谢病和免疫缺陷病的携带情况，给予备孕夫妻/孕期夫妻科学生育指导。
新生儿遗传病筛查
新生儿疾病筛查是我国出生缺陷“三道防线”关口中的最后一道屏障，有“事后补救”的效果。通过实验室检测的方法，对某些先天性、代谢缺陷性疾病进行筛查，早发现、早诊断、早治疗，可以使患儿拥有和正常人一样的生活，最大限度减少患儿体格、智力、听力、语言发育障碍程度，大大减轻家庭和社会的经济负担与精神压力，避免终生遗憾。目前，新生儿疾病筛查已写入《母婴保健法》及其实施办法，以法律形式确定每个新生儿都有疾病筛查的权利。
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新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传性代谢病是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇等多种物质代谢的疾病。具有单一病种患病率较低，总体发病率较高的特点，若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
四种常见新生儿遗传代谢病筛查
SynergyH1多功能检测仪
56项新生儿遗传代谢病筛查
ABSCIEX串联质谱系统2单基因遗传病检测孕前或孕期没有进行单基因遗传病携带者筛查的父母们，也可以选择在这个阶段进行进行一个全面的遗传病筛查，与孕前或产前携带者筛查不同的是，孕前或产前携带者筛查主要是通过检测夫妻一方或双方（根据实际情况选择）遗传病致病基因携带情况，评估胎儿患病风险，根据检测结果进行常规妊娠、产前诊断或通过试管婴儿方式妊娠；新生儿遗传病筛查的主要目的，是及早发现患病情况，通过早发现、早诊断、早治疗，尽最大可能降低由于遗传病导致的不可逆损伤。
新生儿阶段的单基因遗传病检测项目，与孕前/孕期阶段基本相同，可以根据实际情况选择百种遗传病热点突变检测、地中海贫血检测、遗传性耳聋基因检测、脆性X综合征检测。
3遗传性耳聋基因检测新生儿耳聋不仅严重影响患儿的生活和学习质量，也给家庭和社会带来很大负担。对新生儿提供遗传性耳聋基因筛查，尽早发现和矫治大部分有听力障碍的儿童，预防因感冒和头部撞击等引起的后天性耳聋，并能给予及时干预，减少对语言发育和其他神经精神发育的影响，避免他们今后可能产生的语言、智能和心理障碍。
DRMassARRAY飞行时间质谱检测系统
达瑞生物将秉承“达科技之巅、献万家祥瑞”的企业使命，在“健康中国”的建设中贡献力量，为广大孕妈妈和宝宝们保驾护航。降低出生缺陷，践行健康中国，我们一直在行动！
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