自年起，每年9月12日为“中国预防出生缺陷日”，11日至17日为全国出生缺陷预防宣传周。
研究表明，中国每年新出生的出生缺陷儿数量高达80-万人，大约每30秒就有一个缺陷儿诞生。笔者医院产前筛查中心了解到，年我市出生缺陷发生率为14.44‰，主要缺陷因素依次为：先天性心脏病、多指（趾）、外耳畸形、马蹄内翻足、直肠肛门闭锁、唐氏综合症。
据该院公卫保健部主任钱萍芳副主任医师介绍，出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。它包括形态异常（如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂）、功能异常（如先天性聋哑）、先天智力低下、代谢方面的异常。常见的出生缺陷如先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神经管畸形，还有染色体异常等。
减少出生缺陷，关键在于预防。世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级，但预防工作的重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
一级预防：孕前咨询和检查
从优生优育的角度来说，建议夫妇有计划的要孩子，在怀孕前做好充分准备。夫妻双方提前半年到孕前优生门诊进行常规的优生检查，另外要注意戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境，补充叶酸等。
二级预防：产前检查
主要指孕妇孕期保健，合理营养、进行早中孕期的联合产前筛查等，可以提早查出异常胎儿。如孕9-13+6周的早期唐氏筛查、15-20+6周的中孕期唐氏筛查，12-22+6周的无创DNA筛查。以上三种筛查可对胎儿是否患有常见染色体疾病做风险评估，如检测提示高风险可以在孕18-23+6周进行羊水穿刺检查，也就是产前诊断，来判断胎儿染色体是否正常。
此外，要定期进行产前超声检查，主要包括在孕11-13+6周进行NT超声检查，在孕22-24周及30-32周各进行一次系统超声检查。
产前筛查是预防出生缺陷的重要一环。只有通过产前筛查发现问题，再进行产前诊断，对缺陷胎儿及时终止妊娠。总的来说就是重视孕期检查，早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。
三级预防：新生儿疾病筛查
主要指新生儿筛查，开展对先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
据了解，该院产前筛查中心围绕孕前、孕期各阶段开展一级预防及二级预防工作，帮助实现遗传病患者及不良孕产史（包括畸形儿、不明原因智力低下、发育迟缓等）夫妇再生育健康孩子的需求，已成功指导众多受此困扰的家庭再次妊娠并生育健康宝宝。
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