预防缺陷日
年9月12日是预防出生缺陷日。今年的主题是“出生缺陷早预防，健康中国我行动”，旨在引导动员全社会共同参与，聚焦出生缺陷防治，广泛开展宣传和健康教育，强化个人是健康第一责任人的理念，从我做起，积极行动，营造全社会各尽其责、共建共享健康妇幼的良好氛围，推进健康中国行动和妇幼健康促进专项行动落实。
什么是出生缺陷？
“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
常见的缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征。
如何预防出生缺陷？
一级预防
婚前、孕前体检
二级预防
怀孕期间做产前检查
三级预防
新生儿疾病筛查
一级预防——婚前、孕前体检
医院给予全面的婚前或孕前体检；有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断，通过优生遗传咨询指导婚育，以减少或避免不适当的婚配和遗传病患儿的出生。
另外，指导夫妇在孕前选择最佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等，为优生做好准备。
二级预防——怀孕期间做产前检查
指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查，尤其是具有高危因素的孕妇，唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。
由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重，像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等，迄今还没有根治方法，只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。
三级预防——新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查，早诊断、早治疗，可以避免或减轻致残，提高患儿生存质量。
为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。
对新生儿疾病筛查，包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、G6PD缺乏、先天性听力障碍等。
为进一步降低出生缺陷发生率、儿童智障和听力残疾发生率，提高出生人口素质，根据《桂林市免费新生儿疾病筛查项目实施方案》文件要求，我院对桂林市农业户籍孕产妇住院分娩新生儿进行的新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查实施免费政策。
医院
国医院
国家级胸痛中心
国家级高级卒中中心
国家级房颤中心
国家级住院医师规范化培训基地
供稿
产科
编辑
吴曼莉
主编
廖国梁
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇