据报道，我国每年出生缺陷儿约有90万，占出生人口的比例约5.6%，每年出生肉眼可见畸形儿数十万人，先天残疾儿童总数高达数千万。我国的出生缺陷现状不仅仅是一个严重的公共卫生问题，已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。
随着二胎的全面放开，高龄孕妇、疤痕子宫、妊娠各类合并症、并发症等等，均给妇幼保健医务人员带来了前所未有的挑战。
产前诊断是预防出生缺陷的最有效方法
所谓的产前诊断，是指在胎儿期应用各种检测手段，诊断其有无明显畸形、染色体病甚至基因病等遗传综合征，为宫内治疗或选择性终止妊娠提供依据。产前筛查和诊断的目的在于减少严重残疾儿的出生，提高人口素质。
说起产前诊断，大家不禁要问产前诊断的主要对象有哪些呢？我们一起来看看吧！
1.夫妇一方有染色体平衡易位或确定为遗传病致病基因者。
2.生育过染色体异常胎儿的孕妇。
3.产前筛查为高风险的孕妇。
4.生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿者。
5.在妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇。
6.有遗传病家族史的夫妇。
7.原因不明的复发性流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。
8.本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的孕妇。
9.≥35岁的高龄孕妇。
黄石妇幼保健院是年由湖北省卫生厅审批鄂东南地区唯一家具有产前诊断资质的服务机构，黄石妇幼保健院产前诊断中心于年12月被市卫计委授予“黄石市产前诊断质量控制中心”。该中心能为患者提供优生遗传咨询、孕前产前咨询、医学影像产前诊断、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、病理学诊断、生化免疫产前诊断及产前筛查、胎儿系统超声等全方位的服务。
黄石妇幼产前诊断中心组建了一支高素质的人才队伍，经过省内外及国家级正规培训并取得资格证书，中心拥有正高级职称人员4名，副高级职称人员6名，博士1名，硕士3名。
中心设有优生遗传咨询门诊、孕前产前咨询门诊、产前诊断门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、产前筛查实验室、高通量测序实验室、超声和核磁共振影像学诊断室、病理诊断室、介入性产前诊断手术室以及信息网络部等。
中心可开展染色体核型分析、羊膜腔穿刺术等全面的产前诊断取材手术。能开展比较完善的唐氏筛查体系，包括唐氏综合征二联、早期筛查、唐氏综合征早中期联合筛查、序贯筛查；检测人群覆盖黄石市及周边地区；中心能独立开展羊水、绒毛、以及其他组织的染色体G/C/N带分析、FISH、QF-PCR、基因芯片（CMA）等多种快速细胞遗传学与产前诊断技术，完成外周血羊水组织基因芯片检测、孕前12种隐性遗传疾病的筛查、叶酸代谢MTHFR基因遗传检测、耳聋常见基因突变位点检测、耳聋全基因检测、遗传代谢部分疾病；我中心为全国首批高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位，在鄂东南地区率先规范开展无创DNA产前筛查工作，可以实现50多种单基因遗传病及遗传代谢性疾病的诊断及产前诊断。
我院产前诊断中心已全面开展产前诊断技术服务，服务内容包括以下5类：
１．优生遗传问题分析与对策：
婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响；唐氏综合征等重大出生缺陷的孕中期血清学筛查、无创DNA产前筛查等。
２．出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：
染色体病的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；单基因遗传病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。
３．物理、化学和生物因素对胎儿的影响及处理：
物理因素、化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的咨询与检查；影响胎儿生长发育的微生物感染的咨询、诊断与产前诊断。
４．自然流产的病因学诊断与治疗。
５．流产及畸形等胎儿的遗传学检查。
产前诊断中心设有优生遗传咨询门诊、孕前产前咨询门诊、产前诊断门诊等。
我院产前诊断中心目前开展的项目有哪些呢？
（一）介入性产前诊断手术
１．羊膜腔穿刺术
２．脐静脉穿刺术
３．绒毛取材术
（二）染色体病相关检测
１．中孕期母血清学产前筛查（即中期唐氏筛查）
２．孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（即无创DNA产前检测）
３．血染色体常规检查及染色体Ｇ显带核型分析
４．羊水细胞遗传学产前诊断
５．全染色体微阵列分析（基因芯片）（血／羊水／流产组织等）
６．全染色体高通量测序分析（血／羊水／流产组织等）
（三）单基因病诊断及产前诊断
1、ａ／β地中海贫血
2、进行性肌营养不良症（DMD）
3、脊髓型肌萎缩症（SMA）
4、先天性软骨发育不全
6、先天性耳聋
7、肝豆状核变性
8、马凡综合征
9、其他单基因遗传病等
（四）全外显子测序
产前诊断中心门诊开诊时间
常规坐诊时间
周一
全天
周二
全天
周三
全天
周四
全天
为了满足广大家庭对孕前及产前遗传咨询的需求，帮助更多的家庭远离出生缺陷，为患者开辟便捷的就诊通道。特聘湖北省妇幼保健院优生遗传专家、产前诊断中心主任、主任医师宋婕萍定期坐诊。
省级专家坐诊
周六
宋婕萍主任每月坐诊两次（周六下午，具体时间请在1号楼6楼产前诊断中心咨询）
门诊地点：
1号楼门诊6楼产前诊断中心
预约挂号方式：
1、网上预约：目前可支持微脉网络挂号，（当日预约需实时付费，非当日预约来院后在自助机缴费取号）；
2、-（来院后缴费取号）；
3、现场预约：1）门诊1楼服务大厅窗口（取号时付费）；2）门诊自助机（预约时自助付费）。
专家介绍
宋婕萍
医学硕士，主任医师。中国妇幼保健协会细胞分子遗传专业委员会委员；中国医师协会医学遗传医师分会妇幼保健专委会委员；湖北省优生协会产前诊断专业委员会委员；武汉医师协会遗传与优生医学分会副主委；武汉市医师协会妇产科分会常委；第三届湖北省优生优育协会理事；湖北省产前诊断技术专家组成员，湖北省妇幼保健院特聘专家、产前诊断中心主任。从事遗传优生咨询、产前诊断、新生儿疾病筛查工作20余年，具有丰富的临床经验。擅长不明原因习惯性流产的病因学检查及治疗，死胎、异常产史的病因学检查及治疗，产前优生遗传咨询、产前诊断、优生优育指导，新生儿遗传代谢性疾病的筛查诊断及治疗。熟练掌握各种入侵性的产前诊断技术（单双胎羊水穿刺、绒毛活检、脐带血穿刺），胎儿染色体病及常见单基因疾病的产前诊断，细胞及分子遗传学实验技术。曾赴湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室、医院产前诊断中心进修学习。获年湖北省科技进步一等奖，编写多部学术专著、在SCI及国家级学术期刊上发表30余篇学术论文。获年度湖北省科技进步一等奖，发表学术论文30余篇，主编参编专著7部。
专家门诊时间：每月坐诊两次（周六下午，敬请