-小头畸形
定义
小头畸形(microcephaly)是以头围减小为定义,伴发个体以皮质减少为主的脑组织容量明显减少,且常伴有一定程度智力低下。
分型
1.原发性小头畸形指妊娠期间,脑组织发育明显小于孕周的正常值。原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少。多发生在孕32周前,表现为神经细胞的减少。
2.继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常。而出生后发育受限导致小于正常。神经元分化过程中其轴突连接和树突数目的减少所致,发生在出生后,表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常而其活性降低。
病因和遗传方式
一般包括遗传因素与非遗传因素
非遗传因素:原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素,母亲妊娠早期各种有害因素的刺激,如病毒感染,尤其是弓形虫感染、梅毒感染,营养不良、中毒、过量乙醇摄入、放射线、胎儿缺氧,外伤造成胎儿脑损伤均有可能影响胎儿颅脑的发育。
遗传因素:多与基因突变缺陷有关。这些基因几乎都与有丝分裂有关,如ASPM、MCPH1、
CDK5RAP2等。这些基因突变多为常染色体隐性遗传,也可呈常染色体显性遗传。此外,部分染色体疾病如21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病和部分先天性代谢疾病可合并小头畸形。
临床表现
小头畸形的患儿体格发育与智力发育一般落后与正常的同龄人,头围小,颅穹窿小,枕部平坦,通过CT等检查项目可以观测到患儿脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽,脑体积小,一般小于g。对于小头畸形,有不同的分类,一般可分为原发性小头畸形和继发性小头畸形。根据超声诊断标准,当胎儿头围测量数值低于正常同龄人三倍标准差时,则可判断为是小头畸形。小头畸形多表现为头顶部小而尖,头围小,前额狭窄,颅穹窿小,枕部平坦,面部及耳部相对较大,前囟门及骨缝闭合过早。有些小头畸形形态正常,但脑容量较小。小头畸形患儿体力和智力发育往往落后,可出现智力低下、情绪不稳、口齿不清。随着年龄增长可出现运动性共济失调,部分患儿合并惊厥和脑瘫。但并非所有小头畸形患儿均伴有智力低下。
超声表现
1.胎儿头围测值低于同龄儿的3倍标准差以上,这是诊断小头畸形最可靠的指标之一。
2.双顶径的测值低于同龄儿的3倍标准差以上,但其假阳性率较高,这种假阳性率的增加与胎头入盆后受压变长所致。
3.其他生长参数如胎儿腹围、股骨长、肱骨长等可在正常值范围内。
4.额叶明显减小,额叶测量---侧脑室前角后壁与前额颅骨内侧面之间的距离。面部正中矢状面上,前额明显后缩。
临床意义
不过需要注意的是,如果一旦发现小头畸形要及时终止妊娠,这样才算得上是优生优育.
鉴别诊断
严重的小头畸形由于颅骨过早钙化与颅缝早闭,使得大脑皮层组织不能发育,声像图表现可以酷似烧瓶头,而误诊为无脑畸形。重点注意颅顶是否有颅骨回声是与无脑儿鉴别的要点。
诊断经验
MRI可以对小头畸形合并其它结构问题提示更多信息,如脑回异常,或合并孔洞脑,前脑无裂畸形,脑膨出等
产科1胆囊
产科2胃异常
产科3重复阴茎
产科4半椎体
产科5胎儿脊髓圆锥
产科6泄殖腔外翻
产科7腹裂
产科8脐膨出
产科9海豹肢畸形
产科10柠檬头
产科11胎儿上腹部“双泡征”
产科12颅内出血
产科13裂手/裂足
产科14小脑延髓池扩张
产科15小脑延髓池(后颅窝池)
产科16先天性马蹄内翻足
产科17脊柱异常弯曲
产科18胸腔肿瘤
产科19胎儿发育迟缓
产科20胎儿生物物理评分
产科21柠檬头
产科22唇腭裂
产科~13+6周NT检查
产科24桡骨发育不良或缺如
产科25颜面部
产科26永存动脉干(persistenttruncusarteriosus,PTA)
产科27胎儿心律失常
产科28正常腹横切面观
产科29四腔心切面
产科31室间隔缺损
产科32法洛四联症(tetralogyofFallot,TOF)
产科33肺动脉口狭窄(pulmonaryarteryorificestenosis,PS)
产科34肺动脉瓣缺如综合征
产科35右位主动脉弓
产科36单心室
产科37右室双出口(doubleoutletoftherightventricle,DORV)
产科38左室双出口
产科39产科超声诊断学无脑儿
产科40露脑畸形
产科41脑膨出
产科42柠檬头
产科43草莓头
产科44苜蓿叶头
产科45脑裂畸形
产科46侧脑室扩张
产科47第三脑室
产科48小脑延髓池扩张定义
产科49脉络丛囊肿
产科50蛛网膜下腔囊肿
产科51脑水管狭窄
产科52;水脑
产科53;Galen静脉瘤
产科54颅内肿瘤
产科55先天性孔洞脑畸形
产科56颅内出血
产科57积水性无脑畸形
产科58神经系统畸形
产科59双顶径
产科60颅缝早闭
产科61菱脑融合(Rhombencephalosynapsis.RES)
产科62侧脑室周围囊肿
产科63室管膜下囊肿
产科64第五脑室、第六脑室和中间帆腔
产科65脊柱裂定义
产科66甲状腺疾病
产科67淋巴水囊瘤
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