产科71小头畸形

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-小头畸形

定义

小头畸形(microcephaly)是以头围减小为定义,伴发个体以皮质减少为主的脑组织容量明显减少,且常伴有一定程度智力低下。

分型

1.原发性小头畸形指妊娠期间,脑组织发育明显小于孕周的正常值。原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少。多发生在孕32周前,表现为神经细胞的减少。

2.继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常。而出生后发育受限导致小于正常。神经元分化过程中其轴突连接和树突数目的减少所致,发生在出生后,表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常而其活性降低。

病因和遗传方式

一般包括遗传因素与非遗传因素

非遗传因素:原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素,母亲妊娠早期各种有害因素的刺激,如病毒感染,尤其是弓形虫感染、梅毒感染,营养不良、中毒、过量乙醇摄入、放射线、胎儿缺氧,外伤造成胎儿脑损伤均有可能影响胎儿颅脑的发育。

遗传因素:多与基因突变缺陷有关。这些基因几乎都与有丝分裂有关,如ASPM、MCPH1、

CDK5RAP2等。这些基因突变多为常染色体隐性遗传,也可呈常染色体显性遗传。此外,部分染色体疾病如21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病和部分先天性代谢疾病可合并小头畸形。

临床表现

小头畸形的患儿体格发育与智力发育一般落后与正常的同龄人,头围小,颅穹窿小,枕部平坦,通过CT等检查项目可以观测到患儿脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽,脑体积小,一般小于g。对于小头畸形,有不同的分类,一般可分为原发性小头畸形和继发性小头畸形。根据超声诊断标准,当胎儿头围测量数值低于正常同龄人三倍标准差时,则可判断为是小头畸形。小头畸形多表现为头顶部小而尖,头围小,前额狭窄,颅穹窿小,枕部平坦,面部及耳部相对较大,前囟门及骨缝闭合过早。有些小头畸形形态正常,但脑容量较小。小头畸形患儿体力和智力发育往往落后,可出现智力低下、情绪不稳、口齿不清。随着年龄增长可出现运动性共济失调,部分患儿合并惊厥和脑瘫。但并非所有小头畸形患儿均伴有智力低下。

超声表现

1.胎儿头围测值低于同龄儿的3倍标准差以上,这是诊断小头畸形最可靠的指标之一。

2.双顶径的测值低于同龄儿的3倍标准差以上,但其假阳性率较高,这种假阳性率的增加与胎头入盆后受压变长所致。

3.其他生长参数如胎儿腹围、股骨长、肱骨长等可在正常值范围内。

4.额叶明显减小,额叶测量---侧脑室前角后壁与前额颅骨内侧面之间的距离。面部正中矢状面上,前额明显后缩。

临床意义

不过需要注意的是,如果一旦发现小头畸形要及时终止妊娠,这样才算得上是优生优育.

鉴别诊断

严重的小头畸形由于颅骨过早钙化与颅缝早闭,使得大脑皮层组织不能发育,声像图表现可以酷似烧瓶头,而误诊为无脑畸形。重点注意颅顶是否有颅骨回声是与无脑儿鉴别的要点。

诊断经验

MRI可以对小头畸形合并其它结构问题提示更多信息,如脑回异常,或合并孔洞脑,前脑无裂畸形,脑膨出等

产科1胆囊

产科2胃异常

产科3重复阴茎

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产科15小脑延髓池(后颅窝池)

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产科18胸腔肿瘤

产科19胎儿发育迟缓

产科20胎儿生物物理评分

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产科22唇腭裂

产科~13+6周NT检查

产科24桡骨发育不良或缺如

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产科27胎儿心律失常

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产科29四腔心切面

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