11岁女孩患罕见遗传病,终身无法正常行走

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文/茶水图/来源于网络

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美国马萨诸塞州的11岁小女孩Bella患有一种罕见遗传病,这严重影响了Bella的骨骼发育和行走能力,经历无数物理治疗和九次大手术后仍无法自主行走。大丹犬George成了她最好的伙伴,有了大丹犬George慢慢的,Bella身体状况越来越好,走得越来越稳,甚至可以缓步走到户外活动。她的人生有了George,有了阳光。很多妈妈都希望生出一个健康的宝宝,而如果是以为家庭的遗传因子造成的,我想很多妈妈都会自责和遗憾中。对于患有遗传性疾病的孩子来说,他们的父母更是深深的陷入一种焦急中。什么是遗传病遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直和终身性的特征。所以遗传病具有由亲代向后代传递的特点。遗传病常为先天性的,也可以后天发病。遗传病遗传方式人类遗传性疾病种类繁多,遗传病的遗传方式也是多种多样,但是大致归纳为以下3中方式1单基因病遗传方式①常染色体显性遗传病。如多发性家族性结肠息肉症、夜盲症、肾性糖尿病等②常染色体隐性遗传病。如高度近视、高度远视、先天性聋哑等,这种方式目前已打种之多;③性连锁显性遗传病。如无汗症、遗传性肾炎等。这类比较少见。④性连锁隐性遗传病。如血友病、蚕豆病、先天性白内障等2多基因病遗传方式这是指由多个致病基因发生异常而引起的疾病。多由于外界环境对生理的影响,致使多基因发生突变而发病。例如糖尿病、原发性高血压、哮喘等3染色体病的遗传方式大部分是由于父亲或母亲的生殖细胞发生畸变引起,小部分患者是因为22条常染色体中的平衡易位的携带者传给了后代,使其子女发生染色体异常的疾病。临床上常见的如唐氏综合征、先天性腺发育不全以及猫叫综合征等。遗传病的病状体征1.患者有特殊的表现形式通常情况下有智力障碍和染色体异常2..在去除环境因素的影响的前提下,亲属中有患者,且以一定的比例发病3.在无血缘关系的成员中(如夫妻)中不出现患者4.患者有特定的发病年龄,病程特点和临床表现。5.在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。常见家族遗传病及应对方案虽然妈妈们不能改变宝宝的基因,但是我们至少可以把自己的病史来作为一种警示,更加


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