为积极实施“妇幼健康促进行动”，全面推进出生缺陷综合防治工作，提高出生人口素质，给孕期妇女提供健康安全、优质有效的产前筛查服务，年安徽省人民政府将出生缺陷产前筛查项目纳入全省33项民生工程之一，全县的准妈妈即可享受到这项免费福利。
项目目标
在孕中期通过对孕妇血清标志物进行检测，评估孕妇21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷胎儿的发生风险，以便对高风险孕妇进一步明确诊断，尽早采取干预措施，减少出生缺陷发生，提高出生人口素质。
服务对象
在本县医疗保健机构建卡建册且符合孕中期产前筛查临床指征；筛查时间为孕15-20周。
服务内容
为服务对象提供产前筛查技术相关的产前咨询；对孕15-20周的孕妇进行21-三体综合症、18-三体综合症和开放性神经管缺陷的血清学三联筛查；开展优生优育健康知识宣教指导（孕期保健、生育健康和出生缺陷防治相关知识等）。
服务地点
采血点：休宁县妇幼保健计划生育服务中心（县城体育场路9号，联系电话-）
温馨提醒
1、正常上班时间均可筛查，采血时间要求上午十点之前，且必须空腹。
2、采血时请携带孕管手册和身份证(户口本)。
出生缺陷防治相关知识
什么是出生缺陷?
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷导致先天智力低下(俗称“呆”、“傻”)，聋、哑等异常。
为什么要做产前筛查?
21-三体综合症又叫唐氏综合征，发生率约为活产新生儿的1/-1/，18-三体综合症又叫爱德华综合征，发生率约为活产新生儿的1/-1/，都是由于染色体畸变导致的先天性疾病，患儿主要表现为严重的智力障碍和生长发育迟缓，并可伴有其它多发畸形；开放性神经管缺陷是一种多基因遗传病，在出生缺陷中占很大比例，主要表现为无脑儿、显性脊柱裂等畸形。产前筛查就是为了减少和避免这三种出生缺陷的出生。
产前筛查结果为高风险怎么办？
1、进一步确诊
筛查结果为高风险的孕妈妈需要进一步做产前诊断和产科影像学检查最后确诊。
2、终止妊娠
目前这三种出生缺陷既无有效预防手段，也无有效治疗手段，最好的方法就是在孕妈妈生产前终止妊娠。
出生缺陷的三级预防
一级预防：孕前干预，减少出生缺陷发生
措施：免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查（健康体检、病毒检测、生育指导）、孕前咨询、补充小剂量叶酸、基因检测等。
二级预防：孕期早发现、早诊断，减少出生缺陷患儿出生
措施：产前筛查、诊断及宫内治疗
三级预防：对新生儿早筛查、早诊断、早治疗，避免或减少残疾，提高生活质量
措施：免费新生儿疾病筛查（新生儿代谢疾病筛查和听力筛查）、内外科治疗、康复训练等。
来源/健康休宁
主办单位/休宁县人民政府办公室
运营单位/休宁县信息中心
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