（9月12日）是“中国预防出生缺陷日”出生缺陷指出生时存在的各种缺陷和异常，常见的有：无脑畸形、脊柱裂、先天性心脏病、唇裂、腭裂、生殖器官畸形、骨骼畸形等。可以辨别的身体结构的缺陷或异常，又叫先天畸形。当然，还有一些代谢异常，像先天性甲状腺发育不良或先天愚型，要到婴幼儿发育到几个月或几年后才逐渐出现代谢方面的障碍、影响到身体的正常发育和智力发育，才被家长发现那么，怎样才能生一个健康的孩子呢？
常见的出生缺陷有：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出、唇腭裂）、先天性心脏病、先天愚型（即唐氏综合征，又称21-三体综合征）、聋、哑、肛门闭锁等。
出生缺陷发生的原因有哪些？出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。还有其他不明原因所导致的出生缺陷。
遗传因素包括单基因或多基因遗传病、染色体病等。
环境因素包括物理因素(电离辐射、噪声、高热、其他)、生物因素(病毒、细菌、弓形体、支原体、衣原体等)、致畸化学物质(药物、化学试剂、化学物质污染物、食品添加剂和防腐剂等)及营养因素（妊娠期间酗酒、大量吸烟、严重营养不良以及维生素和微量元素缺乏等）。
哪些人是出生缺陷高危人群？1、夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇；
2、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；
3、不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；
4、孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；
5、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；
6、其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，或分娩时年龄超过35岁的高龄孕妇。
产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查技术包括：孕妇外周血生化免疫筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查、相关的产前咨询及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。
出生缺陷干预的措施？（1）优生咨询分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询，是防治出生缺陷的第一关。
（2）孕前准备1、身体状态准备：选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕，有利于胎儿的健康和发育。
孕前准备如何做好准备怀孕前4-6个月，夫妻双方可到所在地的各区婚育服务中心进行一次孕前优生健康检查，了解双方的身体状况，有关优生优育问题进行咨询。孕前要积极治疗原发病及基础疾病，病情平稳后方可受孕。在怀孕前的半年内，尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒物等。注意孕前运动和情绪管理，可以提高生殖细胞质量。避免吸烟喝酒等不良生活习惯。
2、补充叶酸：适当补充叶酸可以预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。
补充叶酸准妈妈应从计划怀孕前3个月开始服用叶酸增补剂，每日需要叶酸0.4-0.8毫克，一直持续服用至怀孕后第3个月末为止，漏服后不必补服。既往发生过神经管缺陷的孕妇，则需每天补充叶酸4毫克。3、孕期加强营养和胎儿监护孕期合理营养，谨慎用药。孕期营养与胎儿生长和智力发育密切相关，所需营养高于非妊娠期。在怀孕第5-10周受到外界环境及药物影响最容易引起胎儿畸形，称“致畸敏感期”。中枢神经系统及性器官分化发育时间较长直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，妊娠中晚期受伤害也可以影响胎儿智力发育。
孕期发现出生缺陷的方法有哪些母血清学检查(唐氏综合症筛查)：是通过化验孕妇的血液检测方法和结合其他临床信息，筛选出胎儿有某些先天性疾病和/或遗传性疾病风险存在可能，以便进一步进行产前诊断。早孕期筛查时间为孕9-13+6周，中孕期筛查时间为15-20+6周，需携带孕7周以上B超单，空腹或清淡饮食进行。也可以采用无创DNA产前筛查技术（NIPT）。2）NT检查（测量胎儿颈后透明层厚度）：于孕11-13+6周进行。将胎儿引导到正确的体位时（正矢位），运用B超仪器进行检查，无需憋尿。颈部透明带（NT）仅仅在胎儿11周-13+6周才会存在，过早或过晚进行该项检查是没有意义的。NT增厚不代表胎儿有问题，NT越厚的胎儿，只表示出生后患有染色体问题和心脏等问题的概率越高，胎儿可能有发生唐氏综合征的风险。NT检查异常提示需要进行下一步检查，以便早期发现胎儿畸形。
（3）彩超（畸形筛查）建议在孕18-24周进行。通过彩超（二维）对胎儿体表及内脏筛查胎儿是否存在常见畸形的可能。能排除大部分的胎儿畸形，也存在低概率的当期检查未能发现或罕见的畸形，彩超发现异常时，应进一步检查。
预防出生缺陷，需做到优生优育1、注意调整生活习惯。备孕前，应该注意自己的饮食健康，在怀孕前的三个月可以开始服用叶酸，叶酸可以很好地预防神经管畸形。除此之外，备孕妈妈还应多吃一些水果蔬菜，补充丰富的维生素，尽量保证较为规律的生活作息。不宜吃辛辣刺激的食物，抽烟喝酒习惯的女性应尽早戒除。
2、婚前检查是必须的。结婚前应主动去做一次婚前检查，不应隐瞒病史和家族史，听从医生的指导。这样有利于婚配双方和下一代的健康，特别对阻断严重遗传性疾病的延续是非常有利的。
3、避免近亲结婚。近亲结婚不利于优生，近亲婚配，由于夫妇有相同的致病基因，使后代患隐性遗传病的风险大增加。
4、定期进行孕期检查。因晚婚的人越来越多，国家二胎政策开放，大量高龄产妇涌现，所以产前检查变得尤为重要，怀孕后应定期进行孕期检查，谨慎用药，孕早、中、晚需定期B超检查，必要时进行产前筛查和产前诊断。
5、进行新生儿疾病筛查。新生儿出生后及时做新生儿疾病筛查和新生儿听力筛查，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿。
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