产前诊断，你了解多少？
：
任敏就职于安徽医院擅长婚前、孕前优生优育指导，孕期产前筛查及胎儿宫内发育异常产前诊断，遗传病的咨询、诊断和生育指导，常规产前检查及妇科常见疾病的诊疗。
一、产前诊断定义：
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是对可以出生缺陷的胎儿在出生前应用各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子遗传学等技术，全面评估胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病做出诊断。
二、产前诊断目的
1、发现胎儿异常以便及时终止妊娠。
2、使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。
3、父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。
4、父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。
三、产前诊断的对象
1.年龄达35周岁或以上的孕妇。
2.生育过染色体异常儿的孕妇和产前筛查染色体异常高风险的孕妇。
3.夫妇一方有染色体平衡易位者。
4.生育过无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等畸形儿的孕妇。
5.夫妇一方患有先天性代谢病，或已生育过代谢病患儿的孕妇。
6.妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射等导致胎儿先天缺陷物质的孕妇。
7.有遗传病家族史、遗传病基因携带者或近亲婚配史。
8.原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。
9.本次妊娠羊水过多或过少，疑有畸胎的孕妇。
10.孕期检查发现胎儿结构发育异常的孕妇。
四、有创性产前诊断
1、绒毛活检术：在孕10-13周，经宫颈取样或经腹取样，取绒毛组织20mg即可满足任何产前诊断的需要。
风险：①流产经宫颈绒毛活检2%-3%，而经腹约1%。
②出血经宫颈可有20%发生少量流血，多能自止，对胚胎无影响。
③感染发生率很低。
④胎儿肢体发育缺陷绒毛取样常常于先天性的缺陷特别是横向肢体短缺和口-半颌-肢体发育不全症相关，其绝对发生率约为几千分之一，而20周以后的由有经验的操作者进行绒毛取样则几乎没有这些并发症。
2、羊膜腔穿刺术：在孕16-24周时，通过超声引导下，抽取10-20ml羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于检测胎儿染色体病及基因遗传病。
风险：①流产发生率约0.5%，为操作刺激子宫而引起，若宫缩严重可于术中、术后予以宫缩抑制剂。
②出血穿刺时刺破子宫、胎盘等部位出血，量很少。
③宫内感染严格的无菌操作可避免感染的发生。
④羊水渗漏极个别病例可出现羊水从穿刺孔渗漏现象。
3、经皮脐血管穿刺术：一般在孕17周后即可进行，最合适穿刺孕周为20-28周。
风险：
①穿刺失败胎儿脐静脉过细，脐带显露不清，孕妇紧张，子宫收缩，胎儿肢体运动。
②胎儿一过性心动过缓较常见，与子宫收缩、脐静脉痉挛刺激有关，引起胎儿迷走神经兴奋。停止穿刺，孕妇左侧卧位、吸氧、必要时用药。
③胎儿宫内死亡、早产：发生率为0.5%-1%，多次穿刺及穿刺时间过长有关。④宫内感染严格无菌操作可避免。⑤胎盘、脐带渗血一般出血在1min内自止，超声检测出血情况和胎心变化即可
五、穿刺禁忌症：术前有感染未愈或手术当天感染及可疑感染，有出血现象，有先兆流产未愈者
来源/内容由嘉宾提供
图文、音频/李茂
编辑/毕竟成
安徽农村广播制作发布
版权归安徽广播电视台所有
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇