我国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有20万至30多万肉眼可见的先天性畸形儿出生，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，全国累计有近万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，占全国家庭总数的1/10。过去由于受条件和认识的限制，无法采取预防措施。随着现代医学技术的发展，人们对出生缺陷的发病原因有了进一步了解，避免先天缺陷婴儿的出生已成为可能。产前筛查就是预防的重要手段之一，它能对怀孕期间可能发生的先天缺陷作出风险率预测，并采取相应措施以达到优生目的。
什么是产前筛查？产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过检验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。筛查胎儿是否有：先天愚型、无脑儿、开放性脊柱裂、18-三体综合症等出生缺陷。筛查方法经济、简便、无创伤，仅需抽取孕妇静脉血2ml即可。
什么是先天愚型？又称唐氏综合症，唐氏综合征又称为21三体综合征或者是先天愚型。它是一种染色体异常引起的疾病，多数是由于21号染色体上多了一条。患有唐氏综合征的宝宝，又称为唐氏儿，唐氏儿有明显的智力落后，而且具有特殊的面容，常表现为眼裂小，眼距宽，双眼多眦上斜内眦赘皮，身材矮小，鼻梁低平等。目前，医学界并没有特效治疗方法，主要是进行康复训练。孕妇怀有唐氏综合症胎儿的机会率是随着年龄递增，怀孕年龄如果超过35岁，那么她怀唐氏儿的风险就大，是一般妇女的5倍到15倍，甚至更高。
高危人群1、35岁以上的高龄孕妇；
2、长期接触不良环境因素的育龄青年男女；
3、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；
4、曾生育过遗传病患儿的夫妇；
5、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；
6、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；
7、不明原因智力低下或先天畸形的父母；
8、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；
9、其他需要咨询的情况。
以上高风险人群，建议无创产前检查或羊水穿刺。
我院开展:产前筛查和无创DNA我院开展妊娠中期的产前筛查和无创DNA。妊娠中期产前筛查唐氏综合征的检出率为60-75%，该方法还可作为18-三体和神经管缺陷的筛查方法。一旦检测出中高风险，孕妇需要进一步进行遗传咨询及检查，检查包括无创DNA筛查或羊水穿刺以及胎儿超声结构畸形筛查。
筛查对象：年龄35周岁以下的所有孕妇
筛查孕周：孕15—20+6周
筛查时间：周一至周五上午（节假日除外）
注意事项：空腹检测
联系-
供稿：王玉娣李梦霞
责编：海燕
审核：韩素玲
图片转自网络
在此感谢原作者分享
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇