唐
氏
筛
查
因为唐氏筛查查出的是一种可能，而非准确的判断结果，因此，很多准妈妈犹豫孕期有没有必要做唐氏筛查。一方面怕查出来的高风险只是虚惊一场，却会带来巨大的心理压力和一系列的麻烦;另一方面又怕不做唐氏筛查，不能及时发现胎儿先天愚型的问题。今天一起来探讨：孕期唐氏筛查。
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唐氏筛查
唐氏筛查是什么？为什么要做唐氏筛查？
答：是唐氏综合征产前筛选检查的简称。唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。开放性神经管缺陷是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。
唐筛分为早唐和中唐：早唐（NT+血清学检查）是结合胎儿颈后透明带（NT）B超检查和血清生化检查结果，判断胎儿患染色体遗传疾病的风险，能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例。NT有正常阈值，高出阈值（医院的NT阈值定为2.5mm）被认为是NT增厚。单纯的NT测量对唐氏综合征的检出率64%~70%，结合早期血清学检测检出率大约能在90%左右。NT增厚，并不意味着胎儿一定有异常，但NT的数值越高，胎儿染色体异常，结构异常和发生死胎的风险就越高。中唐的最佳筛查时间是妊娠15周~20周+6天内，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等的浓度，并结合超声检查以及孕妇年龄、体重、出生日期、末次月经等进行风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合症、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏征。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。
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唐氏筛查的主要目的是什么？
一定程度上规避胎儿患唐氏综合征的风险。尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能。
唐筛可判断胎儿是女性还是男性吗？
不能。唐筛检查不能判断胎儿性别。
咪虎真心话
咪虎说
在二胎时代fashion之际，不管生几胎，都应做好优生优育遗传咨询和产前相关检查。愿有一天，“唐氏综合征”只是我们的回忆！