什么是“二级筛查”，“二级筛查”查什么，对于“二级筛查”，大家会有很多的疑问，且听我细细道来。
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“二级筛查”查什么？
“二级筛查”就是“大畸形筛查”，“大畸形筛查”是通俗的说法，规范的说法是“中孕期系统产前超声检查”，和“大畸形筛查”对应的英文名称为AnomalyScan。中孕期超声检查时除了看胎儿生长发育，胎盘和羊水等一般情况以外，还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查，目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷，所以被称为“大畸形筛查”。
“大畸形筛查”为什么要在妊娠20-24周做？
安排在这个时间段做“大畸形筛查”主要有两个原因，一是在这个时间段做可以发现大多数的胎儿结构异常，做得太早胎儿比较小，相应的器官还没有很好的发育，无法发现相应的结构异常。二是为了终止妊娠的考虑，如果做得晚，发现了大的畸形，胎儿已经进入了可以存活的阶段，再去终止妊娠的话会存在复杂的伦理问题，而且大孕周终止妊娠会对母亲带来身体和心理的双重打击。
“大畸形筛查”的检出率是多少？
各位千万不要对“大畸形筛查”期望值太高，因为孕妇腹部脂肪的厚度，胎儿的体位，羊水量，医生的经验和水平等均会影响到结构异常的检出率。按照国际经验，“大畸形筛查”平均检出率能够达到80%左右已经是比较高的水平了，一旦发生胎儿畸形漏诊就怪罪超声医生的做法是不合理的，大人自己有病去做超声检查都不一定能%查出来问题，更何况胎儿是在妈妈子宫里，又那么小。医生不是上帝，不可能看到所有的问题。为了让大家对“大畸形筛查”检出率有个更直观的了解，列举国内外文献报道的部分胎儿畸形产前超声检出率如下，供参考：无脑儿产前超声检出率为87%以上，膈疝产前超声检出率为60%左右，法洛四联征产前超声检出率为14-65%，消化道畸形产前超声诊断率为9.2-57.1%，胎儿肢体畸形产前超声检出率为22.9-87%。
“大畸形筛查”有问题怎么办？
1）首先“大畸形筛查”发现有问题不一定是大问题，没有发现问题也不代表没有问题。发现问题之后，最重要的是要选择合适的医生就诊，不是每个产科医生都具备相应能力的。对于复杂的问题，可能需要来自不同专业的医生团队来共同咨询。2）与单发畸形相比较，有多发畸形胎儿发生染色体异常的风险更高，需要进行进一步的检查。3）对于胎儿中枢神经系统的异常，有条件的可以考虑行胎儿MRI（磁共振）检查，因为胎儿MRI可以提供更多的信息，有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率。4）对于大的、复杂的胎儿畸形，最好到有后续处理能力的产前诊断中心总院每周二、三、四、六上午产前诊断中心就诊。
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