什么是出生缺陷?出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形?一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。
如何预防出生缺陷?当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。哪些人应该进行遗传咨询?＊青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。＊本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。＊生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。＊不明原因的反复流产的夫妇。＊未婚青年的相恋对方或其家系成员有某种遗传病或先天畸形。＊婚后多年不孕不育的夫妻。性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。＊原因不明的智力低下。＊多发畸形的患者。＊染色体畸变患者的父母和同胞。＊35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。＊孕期接触不良环境因素，病毒感染、服药不当以及患有慢性疾病的孕妇。＊近亲婚配和血型不合的夫妇。孕前优生健康检查建议在计划受孕前4-6个月内进行，主要目的是查找可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，有助于夫妇了解双方的健康状况，得到较为全面的健康指导，使准爸爸、准妈妈在良好的心理、生理状态下受孕，积极预防出生缺陷的发生，帮助准爸爸、准妈妈实现生育一个健康宝宝的愿望。
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