NT唐筛无创DNA,它们有什么区别该

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孕期有几项检查想必每个准妈妈都听说过,那就是NT、唐筛、无创DNA。

这些为了筛查或诊断胎儿的一种常见染色体疾病——唐氏综合征,但却不是每个准妈妈都了解它们之间的区别,甚至在说起的时候可能仅仅是知道这些项目对宝宝非常重要。

NT、唐筛、无创DNA——是筛查,不是诊断,检查结果提示为:高风险或低风险

01NT检查

检查时间:妊娠11周~13+6周

检查方式:B超

检查目的:用于胎儿早期唐氏综合征的风险评估

单纯NT测量对唐氏综合症的检出率64~70%,但结合早期血清学检测(PAPP-A、β-HCG)检出率大约能在90%左右。

NT的作用不仅仅是可以帮助做唐氏综合症筛查(结合无创DNA还能做常见染色体数目异常的筛查),还有其他额外的重要功能:

(1)确定胎儿是否存活;

(2)准确估算胎儿孕周;

(3)确定胎儿数目,多胎时确定绒毛膜性及羊膜性(此时是最佳时机);

(4)评估胎儿大体解剖结构(例如:无脑儿、肢体缺失等);

(5)其他子宫内和子宫外的结构。

02唐氏筛查

检查时间:孕11~13+6周、孕15~20+6周

检查方式:抽血

注意事项:孕妇到预产期当天的年龄小于35岁

通过血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定,推算胎儿21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、颅骨脊柱的神经管畸形的风险度。

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唐氏筛查单纯血清学检出率并不高,但孕早期+孕中期的联合筛查检出率就能大幅度提升,这也是为什么孕早期做了“早唐+NT”,到了孕中期又让孕妈妈做一次验血。就是为了能联合筛查让检出率达到90%左右。

风险值是检测值,如果风险值<截断值,结果就是低风险;

如果风险值>截断值,结果就是高风险,要注意的是:

低风险≠一定没有风险,之后的各项孕期检查依旧要按时做。

高风险≠胎儿一定有问题,不少孕妈妈的唐筛检查会提示「高风险」,还需要通过进一步的无创DNA或者羊穿检查,才能精准确认胎儿是否有问题。

03无创DNA检测(NIPT)

检查时间:孕12~22周

检查方式:抽血

涵盖范围:只针对13、18、21三种染色体疾病,对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变,则无法检出。

NIPT因其安全性和早期性,适用于以下人群:

1、所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇;

2、孕早、中期血清筛查高危的孕妇;

3、所有需要做胎儿染色体检查,但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇,包括:中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。

但因检测范围较窄,以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用:

1、夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

2、≥35岁的高龄孕妇;

3、超声畸形筛查发现异常的孕妇;

4、体重>千克的孕妇;

5、通过二代及三代试管受孕的孕妇。

NIPT禁用人群:

1、孕周<12周;

2、有染色体异常胎儿分娩史或夫妻一方有明确染色体异常;

3、1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或免疫治疗等。

无创DNA也是一个筛查,检查结果会提示低风险或高风险,如果低风险没有特殊情况,不需要进一步检查。但如果是高风险,需要加做羊水穿刺检查。

END

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