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抓质量优服务圆医患梦想
9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。
中国出生缺陷日的由来
我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。年9月12日，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。并建议联合国确定为“世界预防出生缺陷日”号召全世界发展中国家积极行动起来，为了全世界妇女和儿童的健康，为了全世界人类的未来而努力奋斗。
什么是出生缺陷
“出生缺陷”，即“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。
常见出生缺陷包括1.先天畸形：先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等；2.功能异常：听力障碍(聋)、视力异常（盲）和智力障碍；3.内分泌遗传代谢病：唐氏综合症（也称先天愚型、21-三体综合征）、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症（呆小症）、先天性肾上腺皮质增生症等
预防措施
根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防——孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。
三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。
孕期何时进行出生缺陷筛查
孕期出生缺陷防控的主要内容包括胎儿常见染色体病的筛查和诊断，以及先天性结构畸形超声检查，根据不同的孕周进行相应的筛查及诊断。
部分图片来自网络
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