啥是“佩奇”？驻马店市产前诊断中心给出了答案
前段时间，微电影《啥是佩奇》火爆刷屏，留守老人给城里孙子送的新年礼物“小猪佩奇”着实感动了不少人。驻马店市产前诊断中心也要给孕妈一份礼物，这份礼物可是天的安全呵护哦~
“配齐”了！孕前优生遗传咨询，产前筛查，无创检测，产前诊断，一站式优生服务终于“配齐”了！驻马店市的孕妈们有福了！
产前筛查（俗称唐氏筛查）
这个检测，应该是孕妈们听到次数最多的检测了，对于产前筛查（俗称唐氏筛查），我想说的是，一定要慎重。唐筛是在中孕期孕周15-20+6天进行。主要是筛查21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、开放性神经管缺陷三种疾病。其中，21-三体综合征表现为特殊面容、智力低下、生活不能自理等，多伴发心脏等器官畸形，生命周期长，最长可存活50-60岁；18-三体综合征发生率为1：-，多伴发各种畸形，多于一年内死亡，通常只有几天存活期；开放性神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等先天畸形，发病率为0.2%-0.4%，其中21-三体综合征发病率高，对社会家庭危害重大，故产前筛查又叫唐氏筛查。
在这里提醒宝妈们切勿大意，随着三胎开放，建议越来越多的高龄产妇(预产期超过35周岁)直接进行产前诊断。
无创DNA产前检测(NIPT）
适合12-22+6周孕妇，通过抽取5ML静脉血，采用一系列方法进行DNA测序与生物信息分析，就可以准确得出胎宝患有21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率了，其准确率高达98%以上。其结果如果是阳性，需要羊水穿刺诊断。
无创DNA检测适用于那些人？
1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/之间的孕妇。
2.有介入性产前诊断禁忌症（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。
羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下用长针穿刺进羊膜腔吸出部分羊水，对羊水中的胎儿脱落细胞进行培养检测，制片、染色后在显微镜下进行胎儿染色体的核型分析，是目前诊断唐氏儿的金标准。它的准确率接近%。
不过由于羊水穿刺属于一种有创检查，并且存在宫腔感染、流产等风险，所以很多孕妇都对它望而却步。其实这些并发症的风险非常低，甚至比生育唐氏儿的几率还低。
事实上，大部分唐氏筛查高危的孕妈妈进行进一步检查后，都排除了唐氏或其他疾病，最后都顺利生下了健康的宝宝。
对于预防出生缺陷，驻马店市产前诊断中心一直在行动。中心拥有一支专业的优生遗传咨询、产前诊断技术团队，可为孕妇提供从细胞染色体检测、基因诊断到优生遗传咨询的所有服务。
啥是佩奇？守护胎儿健康是我们的使命，愿每一个即将降临的小天使都美丽健康。我们将全心全意为您和孩子的健康保驾护航，驻马店市产前诊断中心为您一站式配齐！
总编/王淑平主编/李亚编辑/姚娜
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