导读
我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷数约90万~万例，随着全面二孩政策的放开，该数据也在逐年攀升。
9月是江西省“母婴安全年”的“优生优育宣传月”，而9月12日是中国预防出生缺陷日。为此记者采访专家，给想“预约”健康宝宝的准爸妈们一些提醒和建议。
受访专家
医院妇产科主任医师
姜欣
漏做产检项目宝宝心脏发育异常
25岁的胡女士，在怀孕31周做三维彩超时发现，宝宝心脏右心房有异常回声，怀疑宝宝心脏发育异常，疑似先天性心脏病。姜欣建议胡女士，进一步做胎儿超声心动图，再根据检查结果的严重程度来决定下一步的治疗方案。
姜欣询问后发现，胡女士做的检查其实挺多的，但是在所有的检查单中，却少了一项“胎儿NT（头颈部透明带）”的检测结果。这项检测一般是在孕11周——13周+6天时做的，能早期发现并减少一部分的先天畸形，比如先天性心脏病、18体、21体的发生。这项检查是无创的，B超的时候就能同时做，但很多准妈妈却不太了解，有的甚至拒绝检查。
“先天性心脏病是我国出生缺陷顺位第一位的先天畸形，每00名新生儿中约有41名，其次是多指、唇裂、脑积水、马蹄足内翻等。如果这位妈妈没有漏做这项检查，可能早就发现宝宝心脏的问题了。”姜欣告诉记者。
一胎正常二胎也不可忽视
全面二孩政策放开以来，很多搭上“末班车”的70后夫妇都想抓紧时间赶紧再生一个。但多数二胎妈妈都对产前筛查不够重视，她们错误地认为生过一次有了经验，二胎肯定不会有问题，很多检查都可以不做。
姜欣介绍，宝宝的出生缺陷一般是由多种因素综合作用导致，高龄就是其中之一。超过35岁的女性生殖功能开始走下坡路，生殖细胞更容易受到病毒、放射线、噪声、微波辐射、环境污染等损伤。年龄越大风险越高。高龄产妇比例的升高，增加了新生儿出生缺陷的风险。
另外，遗传因素、环境因素和孕妇自身的营养健康状况，也能造成宝宝的出生缺陷。比如，遗传父母的异常基因或者精子卵子异常可能导致宝宝先天异常；空气污染、饮食不洁或滥用药物会造成基因突变；父母有抽烟、喝酒、吸毒等异常行为或者孕早期有病原体感染等疾病因素也会影响宝宝健康；新装修家居的空气污染可能造成宝宝出生畸形；孕妇缺乏微量元素、碘和叶酸等也能引起宝宝出生缺陷。
“产妇的年龄在发生变化、环境也在改变。即使一胎正常，二胎妈妈也不能忽视产前筛查的重要性。”姜欣表示。
三道防线阻截“问题宝宝”
姜欣告诉记者，目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。而一级和二级预防，又是重中之重。
一级预防：婚前咨询和孕前检查
未婚双方可进行婚前咨询检查，了解双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。
由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，孕前进行致病微生物、甲状腺功能、内分泌疾病等源头预防尤为重要。
另外，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免误服乱用药物、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。由于我国目前普及孕前补充叶酸，近年来新生儿神经管畸形的发生率下降了三倍多。
二级预防：产前检查
整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。
比如，在早孕期（11~13周+6天）进行超声筛查，检测胎儿顶臀径、NT及胎心等，一方面可以判断胎儿大小是否符合孕周，另一方面可早期发现部分严重的胎儿畸形，如无脑儿、先天性心脏病、21-三体和18-三体等。
在孕中期（14~20周+6天）进行唐氏筛查，结合之前的检查结果，胎儿缺陷的检出率可达80%-90%。
高危孕产妇还可根据具体情况做介入性治疗或无创DNA，缺陷检出率可达98%-99%。
值得一提的是，准妈妈可以在中晚孕期，听从专业医生的建议，进行三维、四维超声的检查，多方位、多角度地观察胎儿的生长发育情况，筛查胎儿是否有结构上的畸形，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供科学依据。
三级预防：新生儿筛查
新生儿出生72小时后，医护人员会在新生儿足跟部采几滴血进行筛查。别小看这个步骤，它能对先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病进行早期诊断，及时治疗即可预防残疾的发生，降低缺陷儿给家庭造成的负担。
想生健康宝宝生活习惯尤为重要
姜欣提醒，除了做产检，还有很多易被忽视的不良生活习惯也可能导致宝宝出生不健康，比如：
被动吸二手烟。很多南昌人喜欢在公共场合吸烟，这个习惯其实不太好。即使准妈妈本人不吸烟，但被动吸入过多二手烟的话，很容易对宝宝产生影响，甚至比本人吸烟的危害还要大。因此，提醒孕妈一定要远离有害环境。
饮食口味重。很多妈妈在怀孕后，会出现口味上的改变，喜欢吃些重口味的食物，这不仅会影响孕妇本身的健康，还会影响宝宝的发育。因此提醒各位宝妈，怀孕期间饮食必须清淡、营养均衡且食物多样化。
作息时间紊乱。这是现在的一个普遍现象，很多准妈妈在孕期不是玩手机，就是看电视打游戏。睡眠时间也不注意，晚上2、3点不睡，中午才起。除了可能影响宝宝大脑发育，还直接导致宝宝出生后生物钟紊乱。因此，建议准妈妈最好晚上10点前睡觉，并应减少用手机等电子产品的频率。
张晶津记者王雳蓓/文
图片来源于网络
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