亲爱的孕妈您好:
当您得知自己是产前筛查高风险人群或临界风险人群时，您可能会惊慌、害怕、茫然不知所措，产前筛查是什么？高风险什么意思？下一步我该怎么办？我们能理解，但是请您先安静下来，不要着急，听我科普一下。
怀孕是美好的过程，但不是所有种子都能结出美好果实一样，总有少数胎儿存在这样那样不太好的概率，如唐氏综合症（21三体）、18三体综合症等，这些孩子会有严重智力及体格障碍，是不能治愈的，而且B超未必看出来，为了防止这小概率出现在一个家庭里变成%的痛苦，国家卫计委建议对部分疾病进行普查，比如产前筛查，筛查出高风险人群或临界风险再做进一步检查明确诊断。因为这些疾病是偶发的，不是父母遗传的，每个人都有可能，所以建议普查。这种筛查准确性只能达到70%左右，因其价格偏低，易于接受。准确的方法往往价格偏高，略有风险，不利于全面推广的，基本上是针对高风险人群的。
什么是产前筛查（又叫唐氏综合征筛查）？
产前筛查是指通过简单、经济、无创性的检测方法，筛查出发病率较高、危害严重的疾病，如：唐氏综合征（21三体）、18三体综合征、神经管缺陷（脊柱裂、脑膨出、无脑儿）等，对筛查高风险孕妇做产前诊断，如羊水穿刺、绒毛活检、脐带血穿刺等。
产前筛查具体查哪些疾病？
目标疾病：21三体综合征、18三体综合征、神经管缺陷。
21三体综合征:又称唐氏综合征。国内又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。最常见原因是精子和卵子结合过程中，母亲或父亲多给了一条21号染色体所致，是最常见的严重出生缺陷病之一。新生儿发病率约为1/-1/，年龄越大发病率越高。唐氏综合征包含一系列的临床表现，包括智力障碍和体格障碍等畸形，通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和前脑会很小。
18三体综合征：本病又称爱得华（Zdwards）综合征，发病率为活产新生儿的1/0-1/,多是由于18号染色体在受精时减数分裂过程中,染色体不分离所致，多患有严重智力低下和身体异常。出生时常窒息，吸吮差，喂养困难。虽精心护理，亦难以长期存活。
神经管缺陷:是一种严重的神经系统畸形。发生率约为1%，神经管就是胎儿的中枢神经系统，我国是全球神经管畸形发病率最高的国家，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂，隐形脊柱裂及唇腭裂等。早孕期补充叶酸可以有效预防胎儿神经管缺陷，减少70%-75%的神经管缺陷发生。
高风险孕妇比率为多少？
4-6%，绝大多数是低风险人群，一般来说，低风险人群生育21三体和18三体机会要小很多了，一般不建议羊水穿刺或无创DNA了，如果您想追求%的准确，只有做羊水穿刺做染色体检查啦。
哪些人要做产前筛查？
每一位孕妇都有怀上唐氏综合征患儿的可能，建议每一位孕妇都要进行产前筛查，做到防范于未然，年龄小于35周岁的一般孕妇，直接于孕14-21周抽血做产前筛查；大于35周岁的高龄孕妇，由于染色体疾病的发病率较普通孕妇明显增高，所以建议直接做产前诊断。在检查过程中，也可以发现一些其他方面的疾病。
产前筛查问与答
小溪：产前筛查准确性只能达到70%左右，为什么要做这项检查呢？
因为价格低廉，易于推广，如果加上孕早期NT检查，准确性可达到80%以上。但是如果心情忐忑、焦虑，有条件者也可以考虑无创产前DNA检测（NIPT）。
小溪：染色体疾病可以治疗吗？
医生：染色体疾病是无法治愈的，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能早发现，给予临床和孕妇更多的时间更早做出终止妊娠的决定。
小溪：唐氏综合征发病率是多少呢？
普通人群新生儿发病率：1/～1/。全国相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。在新生儿全部的染色体疾病中，唐氏儿占95%左右。
小溪：父母都是健康的，家族中没有遗传病，也要筛查吗？
医生：绝大多数唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且，各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。一般年龄越大，生出不健康孩子几率越高。
小溪：唐氏综合征检查时间是多少呢，采血要空腹吗？
35周岁以下孕妇在14——21孕周可以到产前诊断中心抽取2ml静脉血检测，不需要空腹。
小溪：高龄孕妇，可以做唐筛吗？
医生：不可以，因为高龄孕妇就是高危孕妇，需要直接做产前诊断。
小溪：产前筛查高风险怎么办？
医生：产前筛查出高风险孕妇需要进一步明确诊断，否则为什么要做筛查呢？没有诊断的筛查是没有意义的。
筛查总人数中高风险孕妇约占4-6%，高风险不一定是异常胎儿，要通过产前诊断才能明确；也就说要做羊水穿刺、绒毛膜活检，羊水穿刺和绒毛膜活检是金标准，可以明确诊断。无创DNA是准确性较高筛查，不是诊断方法，如果异常，仍然要做羊水穿刺确诊。按照年10月国家卫计委文件要求，做无创DNA筛查,21三体准确性达到95%以上，18三体准确性达到85%以上，13三体准确性达到75以上。神经管畸形高风险需要通过排畸彩超诊断。
什么是产前诊断？
产前诊断（prenataldiagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。产前诊断的目的：1、在出生前发现严重异常以便终止妊娠。2、使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。
3、父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。
4、父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，做好面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题的心理准备。
产前诊断方法：一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、磁共振等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。
羊水穿刺是怎么回事？羊膜穿刺术的过程是在超声波的引导下，经孕妇腹部、子宫壁、羊膜腔抽取少量的羊水作胎儿染色体分析。怀孕18-23周是抽取羊水的最好时间，此时羊膜腔约有-ml的羊水，严格无菌操作，在超声波的定位与监视下，避开胎儿和胎盘，选择最深羊水池，抽取10-20毫升羊水。胎儿被刺伤的机会微乎其微，失去的羊水很快得到补充，引起流产的比例与自然流产的比例相似。
羊水穿刺问与答（一）
小苗今年36岁，因二胎政策放开，再次怀孕做妈妈，对B超、抽血化验、产检她毫不马虎。可是当医生告诉她是高龄孕妇，建议做羊水穿刺时，她却犹豫了，听周围的人说羊水穿刺很危险，带着许多疑问，她来到了产前诊断遗传咨询门诊。
小苗：医生，我为什么要做羊水穿刺呢？
医生：因为您是高龄孕妇，高龄即高危，很多疾病，尤其是染色体疾病发生率和年龄成正相关的。比如唐氏综合征，普通孕妇群中，每人中有一个唐氏综合征，到了35周岁，每孕妇人中就会有一人生育唐氏综合征患儿，40岁孕妇，每名中就会有一人生育唐氏综合征患儿，因此高龄孕妇有必要做产前诊断，羊水穿刺就是一种方法。
小苗：羊水穿刺的过程复杂吗？
医生：羊水穿刺的手术过程并不复杂，排空小便后，皮肤消毒铺巾后，医生会在超声波的定位和监视下，用一支很细的针经过妈妈的皮肤、子宫进入羊膜腔，然后抽取羊水约10-20ml，整个过程约2到5分钟。
小苗：会不会很疼呢，要打麻醉吗？
医生：因为抽羊水的针很细，甚至比抽血的针还细，所以感觉疼痛不会很明显，不需要打麻醉。
小苗：抽羊水会对胎儿有伤害或者对发育有影响吗？
医生：羊水穿刺都是在超声引导和监护下进行，因此，不会损伤到胎儿。孕中期时，羊水量至少都在ml以上，穿刺时只要抽取10-20ml，占整体羊水量不到8%，而且很快就会得到补充，因此不需要担心影响到胎儿的发育。
小苗：羊水穿刺会流产吗？
医生：任何介入性的产前检查都存在一定的风险，羊水穿刺也不例外，但是风险很低，只有千分之二的风险，况且真的流产未必是羊水穿刺所致，也许是胎儿本身有问题或者宫内感染等原因所致。这种流产率和自然流产率接近。
小苗：羊水穿刺需要预约吗？
医生：羊水穿刺作为一种有创性的产前诊断手段，需要术前完善超声、血常规、肝肾功能、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋、凝血测试、血型检查，因此需要您亲自来，如果检查结果很快出来，我们当天就可以为您做手术。
小苗做羊水穿刺后，感觉原来根本没想象的那么可怕，不太痛，仅仅感觉有点酸胀，很快消失了，可是她又有新的问题要问了。
小苗：羊水穿刺要多久才能出报告呢？
医生：羊水穿刺的染色体核型报告，需要3-4周时间，可以查出全部23对染色体，如果您很着急，我们可以同时做快速染色体检测，能快速检查出21、13、18三对染色体，可以在7天内出报告，虽然不能查出全部染色体，但是染色体畸形中最常见是这三种异常，占90%左右。
小苗：为什么染色体报告要这么久？
医生：因为抽取的羊水要接种、培养、收获、制片、阅片等过程，因此不同于一般的化验检查，没办法很快出报告的。
小苗：羊水穿刺能查出全部问题吗？
医生：不能，有一些缺陷不是染色体结构异常或数目异常，而是染色体上的基因片段出问题了，目前基因病有0多种，能查出的只有几十种，而且价格昂贵。还有一部分缺陷是感染或内分泌异常引起的。
小苗：羊水穿刺术后有什么注意事项？
医生：1、术后休息半小时，听医院；
2、保持敷料干燥，2天后可以去掉；
3、禁止性生活一周；
4、如有腹痛及阴道流水流血，及时就诊。
什么是无创DNA?
又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。无创产前DNA检测（Non-invasivePrenatalTestingNIPT）,仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
母体血浆中含有胎儿游离DNA，胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA，浓度约3-13%，也有不同研究认为其含量稍高，被认为主要来自胎盘，并在分娩后数小时内从母体血液中清除。
无创DNA是一个高度敏感的检测方法，与产前筛查技术相比，其可以较准确地检测出13三体、18三体和21三体综合征,但是有一定假阳性或假阴性。按照年10月国家卫计委文件要求，21三体准确性达到95%以上，18三体准确性达到85%以上，13三体准确性达到75%以上。
无创DNA产前检测无创、无风险，出报告约在10天左右，孕周为：12-23周。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是重要公共卫生问题，我国是出生缺陷大国，发病率为出生人口4-6%，大多数患儿的出生缺陷是无法治愈的，很多孩子会残疾、死亡。出生缺陷是国家、社会和家庭沉重的负担，同时也是影响家庭幸福和国民素质的重要原因。一个缺陷患儿的出生，对于一个家庭来说，无疑是一场灾难，这个家庭不仅要倾注大量的心血和时间来照顾他们，还要承担治病所需的巨大经济负担，更需要承受常人难以想象的精神压力，这些负担和痛苦有时候将会伴随这个家庭许多年。
出生缺陷预防分为三级，一级是孕前检查，通过增补叶酸、婚前检查等方法减少出生缺陷。二级预防是针对已经怀孕孕妇，通过产前筛查与诊断，发现异常胎儿的方法;三级预防就是产后对新生儿进行检查和治疗。
最常见的出生缺陷包括染色体疾病和基因疾病或先天缺陷。
迄今为止，染色体和基因疾病还没有有效的治疗手段。因此，降低生育染色体疾病和基因病患儿风险的最好方法是尽早通过产前筛查和产前诊断尽早发现并解决问题。