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么
是
唐
氏
综
合
症
？
唐氏综合症又称21-三体综合征或先天愚型，是最为常见的常染色体异常所导致的出生缺陷疾病，发病率约占新生儿总数的1/-1/。目前我国已有余万唐氏综合症患者。患儿主要表现为严重的先天性智力障碍，特殊面容，生长发育迟缓，常伴有多种先天异常，如先天性心脏病，白血病等，给家庭带来称重的精神负担和经济负担，严重影响人口素质。
唐氏综合症可以治愈吗？
唐氏综合症终身无法治愈，唯一有效的方法是产前筛查、产前诊断、防止患儿出生。
父母身体健康，也没有遗传病家族史，宝宝也会得唐氏综合症吗？
唐氏综合症是偶发性疾病，95%城市综合症是生殖细胞减数分裂过程中，21号染色体不分离所致，因为上述错误是随机发生的，因此任何夫妇每次妊娠胎儿均有患唐氏综合征的可能。
唐氏综合症和孕妇年龄的关系：
30岁以下的风险——1/0至1/
35岁的风险——1/
40岁的风险——1/
45岁的风险——1/25
如何预防唐氏综合症患儿出生？
一级预防：提倡适龄生育高龄孕妇应进行遗传咨询及产前诊断，重视健康教育，孕前及孕后避免接触不良因素
二级预防：所有35岁以下无背景风险的孕妇，均建议接受产前筛查，高风险孕妇接受产前诊断，有产前诊断指证（详见后），的孕妇直接进行产前诊断，如确诊胎儿为唐氏综合症患儿，在知情同意的基础上建议终止妊娠。
什么是产前血清学筛查？
产前血清学筛查，是通过采集孕妇血液检测韵母中的PAPP-A，AFP，Free-β-HCG和uE3，等指标，并结合胎儿NT（早期唐氏筛查）、孕妇的体重，年龄，体重和采血时的孕周等，通过计算机软件计算妊娠糖氏儿，18三体儿及，开放性神经管缺陷儿，危险系数的一种检测方法，从而在孕妇中查找怀有先天愚型（，唐氏综合症），和神经管缺陷的胎儿的高危个体。
在怀孕的什么时候进行产前筛查？
1
早期血清学筛查：妊娠9-13+6周进行，血清学指标PAPP-A、AFP、Free-β-HCG、NT等检测，11-13+6周进行。2
中期血清学筛查：妊娠15-20加6周进行，血清学指标AFP、Free-β-HCG和uE3。
筛查对孕妇和胎儿是否有影响？
这种筛查方法是无创性，只需抽取孕妇外周血3-5毫升，对孕妇和胎儿都无危害，这也是鼓励所有孕妇做这项检测的原因之一。
筛查结果说明了什么？
筛查结果只能说明孕妇怀有唐氏综合征患儿风险大小，并不能说明胎儿是否患有唐氏综合症。
筛查结果为高风险的孕妇，可以根据医生建议，选择绒毛膜取样术，羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术等介入性穿刺，获取胎儿细胞，进行核型分析，或选择胎儿非整倍体，无创产前基因检测确诊为21-三体、18三体，等染色体异常，建议终止妊娠。
筛查结果为低风险的孕妇，并不排除其自然发生唐氏综合症的可能需结合孕中期，胎儿非常再次判断是否需产前诊断。
产前诊断的对象（指征）：
1、35岁以上的高龄孕妇。
2、唐氏筛查高风险孕妇。
3、生育过染色体异常儿的孕妇。
4、夫妇一方有染色体平衡易位的染色体异常情况。
5、生育过无脑儿，先天性心脏脑积水等病儿者。
6、原因不明的流产资产，畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。
7、夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。
8、有家庭遗传性疾病的夫妇。
9、本次妊娠有羊水过多，而水过少，生长受限等，已有畸胎的孕妇。