每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。年，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。
俗话说，“种瓜得瓜，种豆得豆，老鼠生来会打洞”，这句话形象地说明了父母的特征可以传递给孩子，使孩子在形态、性格及生理上表现出与父母相似的地方，这就叫做遗传，在此过程中发挥关键作用的遗传物质称为基因。当父母的基因存在缺陷时，按照一定的方式垂直传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。
遗传病的特点为患病是终生性、家族性。通常，它在孩子出生时就会表现出来，如先天愚型、多指等，但也有一些是在出生后生长发育到某一阶段才表现出来，如肌营养不良症到儿童期才发病，舞蹈症中年以后才发病……有些遗传病与饮食、用药及环境因素有一定的关系，比如苯丙酮尿症的患者，需食用低苯丙胺酸的食物，越早干预，患者智力越趋于正常，否则会发生不可逆的影响。药物性耳聋基因可通过线粒体遗传，所有被诊断为药物性耳聋基因携带者的人群，表面看起来完全正常，但只要使用了庆大霉素等氨基糖甙类药物，就会“一针致聋”。大家所熟悉的舞蹈“千手观音”的20多个演员中，就有18例属于药物性耳聋。对于这类人群来说，氨基糖甙类药物就像一颗悬在头顶的炸弹，随时可能爆炸，造成灾难性后果。又如血友病，如果注意防护，避免外伤，就不会出现出血……虽然越来越多的遗传病被发现，同时也有一些治疗方法，但还有更多的遗传病仍让人们束手无策。那么，如何做才能让宝宝远离遗传病呢？以下3招显得尤为重要。
NO.1遗传咨询包括婚前咨询、产前咨询及一般性遗传咨询，由从事遗传学的医生对育龄男女及患有遗传病的患者或亲属提出的问题进行解答，包括详细询问病史、做好完整的家系调查，特别是对发病者的直系亲属（至少两代）要查清楚，然后进行必要的实验室检测，确认是否有遗传病。同时，医生帮助推算复发风险率，并对生育提出指导性对策或切实的建议。如根据不同情况进行产前诊断或终止妊娠，或出生后及早进行特殊治疗。
小提示需要做近亲婚配者；家族有人有遗传病或本人有遗传病，或先天性智力低下者；反复自然流产及闭经不孕的育龄女性；生育过先天缺陷儿或遗传病儿，以及有生过染色体畸变患儿的病史；性器官发育异常，必须确定性别，以决定能否结婚生育；怀孕早期（10周内）有高热、服药、接受过X线、患风疹等孕妇；发生不明原因死胎、死产的育龄女性；高龄孕妇（35岁以上）；羊水多、胎儿发育迟缓者。
NO.2遗传学检测有些人携带有致病基因，从表面上看与正常人没有区别，但他们可把致病基因传递给下一代，造成致病基因的扩散，导致后代发病，如脊肌萎缩症等。值得欣慰的是，这些携带者可通过特定的检测手段及早筛检出来，就可从源头上阻止了致病基因的扩散。因此，在某种意义上来说及时检出携带者比发现遗传病更有意义，更有利于遗传病的预防。
目前，检查携带者的方法有染色体检测、酶和蛋白质检测以及基因检测，其中染色体和基因检测可为临床诊断提供最直接的诊断依据。
NO.3婚前检查和产前诊断这是预防遗传病的重要方法。假如男女双方恰巧都是某种致病基因的携带者，那么，后代发病的概率就会大大增加。这种情况只有依靠专业医生，通过家族病史调查及系谱分析来断定。因此，为保障后代的身体健康，应主动进行婚前检查。以避免不宜结婚的人群将来盲目生育，同时，还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。同样，产前诊断在胎儿出生前就可了解到是否存在遗传缺陷或先天畸形，如唐氏综合征、无脑儿、脑积水、脊柱裂等出生缺陷，还能较早发现一些遗传代谢性病，如酶缺乏等。
小提示有下列情况者需做产前诊断：夫妻一方有染色体病或基因病，或是多基因携带者；曾经生育过遗传病患儿的夫妻；曾有不明原因的流产史、畸胎史、死胎的孕妇；曾发生新生儿死亡或生育过先天畸形儿的孕妇；有明显致畸因素及接触史，如孕早期被病毒感染、接触过有害化学物品或受到过辐射；35岁以上的孕妇；羊水过多或过少的孕妇。
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