王女士几个月前顺利怀孕，正当一家人期盼宝宝来临时，产检结果却让一家人大跌眼镜——胎儿竟是无脑儿。
医生详细询问王女士和丈夫的家族史，了解她生活的环境有没有导致胎儿畸形的因素，最后建议她做一些可能和无脑儿发生相关的一些检测，其中一项是叶酸代谢障碍基因检测。
两周后，王女士的检查结果出来了，除了叶酸代谢结果是中度风险，其他都没有问题。
王女士很疑惑，备孕和孕早期都是正常服用叶酸，为什么自己宝宝会是无脑儿呢？
叶酸代谢障碍
什么是叶酸代谢障碍
叶酸代谢障碍指的是人体服用叶酸后，虽然吸收了，但真正细胞利用度达不到标准。普通女性服用普通叶酸就能满足需求，但叶酸代谢障碍患者，是不能够有效将服用的叶酸转化为5-甲基四氢叶酸，因此不能吸收和利用。有研究表明，叶酸代谢障碍与静脉血栓性疾病、2型糖尿病、妊娠高血压综合征、复发性流产、出生缺陷等有关①。
叶酸代谢障碍这么可怕，应该怎么预防呢？
为什么会叶酸代谢障碍
叶酸代谢障碍会引起一系列疾病，不幸的是，叶酸代谢障碍是先天性基因缺陷，是一种叫MTHFR基因缺陷引起的，并不能预防。而更不幸的是，中国MTHFR基因正常（CC）率仅有25%，代谢酶活性正常，吃进的叶酸能够很好吸收利用。而剩余的75%中，有CT（杂合子），概率为41%；TT（突变型），概率约为34%②，均存在不同程度叶酸代谢障碍，也就是，吃了叶酸吸收不了。
看到这里很多孕妈妈心慌慌了，如检查出了叶酸代谢风险，该怎么办？难道就束手无策吗？
叶酸代谢障碍怎么办
叶酸代谢障碍的孕妈妈不能吸收和利用普通叶酸，但可以吸收活性叶酸（6s-5-甲基四氢叶酸）。主要是由于活性叶酸是叶酸在体内经多重代谢后的最终形式，是可以直接进入人体吸收的叶酸形式。活性叶酸虽好，但是稳定性一直是难以克服的问题，因此国内一直没有相关产品上市。山东医可康克服技术难题，于年正式上市医维他?活性叶酸营养包。
中国首款活性叶酸营养包
医维他?活性叶酸营养包，是台湾高级药师林大为教授，结合中国居民膳食指南，专为中国备孕人群及孕早期孕妈妈设计的活性叶酸营养包。不仅含有活性叶酸，还含有活性维生素B6，B12，VE，活性铁，活性锌，甜菜碱等活性成分，协同促进活性叶酸吸收，有效预防出生缺陷，真正帮助叶酸代谢障碍孕妈妈良好吸收。
参考文献
①卫银银等，亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的研究进展[J].国际遗传学杂志..2(41)
②KowaH，YasuiK，TakeshimaT，etal.ThehomozygousCTmutationinthemethylenetetrahydrofolatereduetasegeneisageneticriskfactorformigraine[J]．AmJMedGenet，，96(6)，—．
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