我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”（又称“唐氏儿”），平均每20分钟出生有一个，发病率约占新生儿总数的1/。每一例“先天愚型儿”将造成25万元人民币的社会经济负担，给家庭成带来的精神负担更是不可估量。十月怀胎，我们要的难道是这样的结果吗？我们该如何避免悲剧的发生呢。
目前产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种安全、快捷的手段，通过对孕妇血液中特定指标的分析，筛选出高危人群。再借助于产前诊断技术对高风险胎儿进行明确诊断，确定为异常者建议其终止妊娠。从而最大限度来降低出生缺陷，提高人口素质。
母血产前筛查需要孕妇在11—13+6或15—20+6孕周到相关检测中心抽取3ml静脉血即可。通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。进而再对高风险的孕妇采取必要的临床诊断，以期达到最大限度避免和减少“先天愚型儿”出生目的，以此同时，在筛查过程还发现部分神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18-三体综合症、死胎等其它先天缺陷儿。母血产前筛查具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点。我院产前筛查所采用的筛查系统是目前国际最先进的免疫检测技术—时间分辨免疫荧光分析技术。力争为每一位孕妇保驾护航！
1、什么是先天愚型
染色体是人类遗传的基本单位。正常人的细胞中有46条染色体，其中除了决定性别的2条染色体（XX或XY组合）称之性染色体外，其余的44条配对形成22对的常染色体。而染色体的异常又包括数目异常、结构异常和嵌合体三种形式。
染色体数目异常包括非整倍体（染色体数整套23条）和多倍体（染色体数有异常的整23条），最常见的数目异常是三体征，21三体是最有临床意义的常染色体三体征。细胞遗传表现为第21号染色体多了一条来自父亲或母亲的染色体，由细胞分裂时染色体不分离导致。
染色体结构异常包括染色体的缺失、易位、倒位、等臂染色体、环染色体等。
先天愚型是一种最常见的导致先天智力低下的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21-三体综合征”。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等多种先天性畸形。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。
“先天愚型儿”发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。该病目前无有效的治疗方法。
2、什么是开放性神经管畸形（ONTD）
神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或者出生后夭折等，能存活者通常也有精神和身体上的缺陷。在国外以脊柱裂居多，而国内则以无脑儿居多。脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的；无脑儿则是脑及头盖骨未有正常发育造成的。
3、什么是18-三体综合征
年Edward首先发现此症的病因是多了一条E组染色体，但未能确定属于哪一条染色体。年Patat证实这一染色体为18号染色体后，始定为18-三体综合征。
18-三体综合征症状较复杂，据Smith（年）观察，其症状多达种以上，主要症状有患者头有后突的枕部，眼裂狭小，耳朵畸形，耳位低下，小颌，胸骨短小，手以特殊姿势握拳，拇指紧贴掌心等。其出生发病率1/-1/。预产期存活率：16%存活到孕中期；5%存活到预产期。总是在出生一年内死亡，通常只有几天存活期。
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