为了能孕育一个健康的孩子，每位准妈妈都做了不少努力，准爸爸的功劳也很大。孕期所做的检查都很多，但是有时出生的孩子也会发现有异常，甚至畸形。为什么呢？做了这么多检查为什么没能查得出来呢？
当然，医院的诊疗水平有限，可能会影响疾病的检出率。但是，其实很多时候并不是这种情况。虽然科学的发展日新月异，一部巴掌大的手机功能就远远超出了20年前一台硕大电脑的功能。而医学的进步速度却没那么快。
我们的胎儿处在腹部内子宫封闭的环境中，对外界的刺激又相当敏感，容易受到伤害而发生畸形、流产、早产。因此胎儿医学的发展还很受限制。我们能够做的检查就是孕期通过对母亲的血清、尿液检查、胎儿的B超这些间接的数据推测胎儿的情况。再进一步就是胎儿的磁共振检查，或者羊水穿刺、脐血穿刺等有创操作了。
对孕期胎儿畸形的筛查，B超所做的贡献是最大的了。但是，B超并不能查出所以的胎儿畸形，这是肯定的。尽管如此，有些畸形还是必须发现的。我们国家卫生部的《产前诊断技术管理条例》规定18-24周应诊断的的六大致死性畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
1、胸、腹壁内脏外翻
胸、腹壁内脏外翻病变常在8一11周形成、胎儿脐部腹壁皮肤有缺损。缺损大小不等。小者仅容一肠环通过，大者内脏可全部脱出，外包以透明膜为疝囊。分娩时疝囊破裂内脏外翻。本病常合并大又性心脏病及肠管畸形。
2、单心室
单心室是指心脏只有一个心室腔，同时接受两个心房血液的先天性心脏畸形，是一种较严重的紫绀型先心病。
3、致命性软骨发育不全
致命性软骨发育不全因胸腔发育不良致使胎儿胸腔极度狭窄，肺不能发育，出生后不能成活，另外有肢体短小变形等多处异常。
4、无脑儿
无脑儿是中枢神经管缺陷最常见的一种，孕早期可能有病毒感染史，一般妊娠早期尚无特殊表现，至中晚期临床检查时常发现子宫较月份大、羊水过、摸不清胎位、有浮球感，重度羊水过多则出现压迫感。测量AFP值升高。
5、脑膨出
脑膜脑膨出发病率为1/--4/,妊娠期间孕妇无明显不适、至妊娠晚期产科检查可能发现胎头较小，x光腹平片报告为小头胎儿。
6、开放性脊柱裂
脊柱裂早孕期可有妊娠反应较重，妊娠中晚期可出现羊水过多，产科检查子宫张力较大。听诊胎儿心音远而弱。X光腹平片及AFP测定有一定帮助。
以上六种畸形是严重的致死性畸形，属于孕期B超必须发现的畸形。除了上述畸形外，产前诊断超声还可以发现脑积水、脑部肿瘤、肺囊肿、先天性心脏畸形、孤立肾、肾脏囊肿、骨发育异常等多种胎儿异常。但是，受到孕周、就诊时胎儿的方位、胎儿活动、羊水量、胎盘位置、孕妇腹壁脂肪等多方面影响，有时候一些胎儿异常并不一定能够发现。也有一些胎儿的异常早期并没有出现，随着胎龄增大才逐渐表现出来。所以，B超虽然是孕期检查的非常好的方法，却不是万能的检测手段。
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