人类常见遗传病是指由于遗传物质改变(不一定有致病基因)而引起的人类疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病,其中多基因遗传病占大多数。
一、单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,目前已发现多种。按照致病基因所在的位置以及显隐性,单基因遗传病的遗传方式可分为以下五类:
1、常染色体显性遗传病:并指、多指、软骨发育不全;
并指
多指
软骨发育不全(四肢短小的侏儒)
2、常染色体隐性遗传病:白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症;
白化病
3、伴X染色体上显性遗传病:抗维生素D佝偻病、地中海贫血、家族性高胆固醇血症;
抗维生素D佝偻病(罗圈腿)
4、伴X染色体上隐性遗传病:红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良、先天性夜盲症;
进行性肌营养不良
5、伴Y染色体遗传病:外耳道多毛症。
二、多基因遗传病
多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病,常见多基因遗传病有无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等。多基因遗传病在群体中的发病率较高。
无脑儿
唇裂
三、染色体异常遗传病
染色体异常遗传病是由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,常见类型有以下几种:
1、常染色体染色体异常遗传病:
21三体综合征(染色体数目变异,体细胞内21号染色体多了一条)、猫叫综合征(染色体结构变异,5号染色体部分缺失);
21-三体综合症患者
2、性染色体染色体异常遗传病:
XO(性腺发育不良)、XXX、XXY。
性腺发育不良
3.猫叫综合征
记忆口诀
常隐白聋苯
性隐色友肌
常显多并软
性显抗维D
多裂无高糖
异猫愚性腺
第一行:白:白化病;聋:先天性聋哑;苯:苯丙酮尿症;(白天笨)
第二行:色:红绿色盲;友:血友病;肌:进行性肌营养不良;
第三行:多:多指症;并:并指;软:软骨发育不全;
第四行:抗D:抗维生素D佝偻病;
第五行:多:多基因遗传病;裂:唇腭裂;无:无脑儿;高:原发性高血压;糖:青少年型糖尿病;
第六行:异:染色体异常遗传病;猫:猫叫综合症(5号染色体部分缺失);愚:先天愚型(21-三体综合征);性腺:性腺发育不良(X0型)。
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