出生缺陷也称先天缺陷，
是指婴儿在出生前发生的
身体结构、功能或代谢异常。
9月12日是“预防出生缺陷日”。
根据年9月原卫生部发布的
《中国出生缺陷防治报告（）》
指出，
我国是出生缺陷高发国家。
根据世界卫生组织估计，
我国出生缺陷发生率
与世界中等收入国家的平均水平接近，
约为5.6%，
每年新增出生缺陷数约90万例，
其中出生时临床明显可见的出生缺陷
约有25万例。
为了降低出生缺陷的发生，
怀孕期需要做哪些检查？
什么是出生缺陷
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。
形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。
哪些因素会导致出生缺陷
出生缺陷的原因很复杂，主要受以下因素影响：遗传因素：25%、不明原因：65%(遗传与环境因素)、环境因素：10%（放射1%，感染2%-3%，代谢1%-2%，化学2%-3%）。
单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数，在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
三
道
防
线
预
防
缺
陷
-第一道防线-
婚前医学检查和孕前保健
准爸妈在婚前和孕前开始进行保健和咨询，这会是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。
女性的最佳生育年龄是24岁~29岁，男性是25岁~30岁，婚前检查和孕前保健显得尤为重要。孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生。
-第二道防线-
孕期保健
孕期主要通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预，以减少缺陷儿的出生。准妈妈可以在孕12周~14周、孕20周~22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%~80%的出生缺陷被检测出来。
唐氏大筛查可以在正常准妈妈们中找到高危对象，并通过进一步诊断，做到早发现、早诊断，以便及早采取措施。
-第三道防线-
新生儿疾病筛查
做好新生儿疾病筛查和孩子出生后系统体检，许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现，采取有效干预措施，可避免致残。
在预防出生缺陷的三道防线中，婚前医学检查和孕前保健优于孕期保健，孕期保健又优于新生宝宝出生后的筛查。
三道防线互相补充，筑起一道坚实的防护屏障，帮助准爸爸准妈妈孕育一个健康聪明的宝宝。
作者：医院妇产科副顾问医生罗力冰
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