我国自20世纪末开始积极倡导出生缺陷预防工程，建立三级预防体系，并开展了大量卓有成效的工作，尤其是我国产前筛查与诊断体系的建立，从零开始，倾注了国内的科学家和医务工作者们大量的心血。现在我国出生缺陷防治网络覆盖全国，这项重要国策有力的保障了新生儿健康。国家开展免费孕前优生健康检查，为老百姓提供实实在在的服务，为预防出生缺陷发生，提高出生人口素质，帮助夫妻生育健康的孩子，国家卫健委于年4月22日正式启动了“国家免费孕前优生健康检查项目”，为计划怀孕夫妇免费提供一系列的孕前优生保健服务。为加快推进出生缺陷预防工作，我国政府于年正式将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，旨在向社会各界广泛推广普及出生缺陷预防知识和预防措施，呼吁全社会共同努力，一起改善母婴健康状况，降低我国出生缺陷发生率，提高全民人口素质。
我国常见和高发的出生缺陷1.先天性心脏病：包括房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、主动脉狭窄、动脉导管未闭、大血管转位、左心发育不良综合征等类型。
2.神经管畸形：包括无脑儿、脊柱裂和脑膨出三种类型。
3.唇、腭裂：包括单纯唇裂、唇裂伴腭裂。
4.唐氏综合征：又称先天愚型、21-三体综合征，是最常见的染色体疾病之一。
5.其他：多指（趾）畸形、脑积水、尿道下裂、短肢畸形、消化道闭锁或狭窄、地中海贫血、内脏外翻、畸形足、血管瘤、色素痣、幽门肥大和膈疝等。
出生缺陷的高危人群
1.夫妻双方中有一方有染色体疾病或者遗传疾病的家族，可能会遗传给后代，怀孕前一定要做遗传咨询，规避风险，请勿存有侥幸心理。
2.曾经生育过先天畸形孩子的家庭，如果再生育的后代先天畸形的发生率相对较大。
3.35周岁以上的高龄妇女也属于出生缺陷高危人群，高龄备孕要做好产前检查及孕期监测。
4.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产病史，再次怀孕出生缺陷风险也比较大，建议找医生咨询。
5.长期接触高危环境因素：从事的职业需要经常接触放射性、电离辐射、有毒有害化学物质的育龄人群，也属于出生缺陷高危人群。这类人群无论男女，最好要远离可能致畸环境一段时间，经医生确认可以怀孕后再开始备孕。
出生缺陷的三级预防
1.一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。
2.二级预防：二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。通过孕期筛查和产前诊断手段，识别胎儿的先天缺陷，目的是早期发现胎儿缺陷，及时终止妊娠，减少缺陷儿出生。二级预防的核心思想是“早期发现、早期诊断、早期治疗”。
3.三级预防：三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。通过对新生儿疾病的早期筛查和早期诊断，及早发现出生缺陷儿并展开早期治疗，提高治愈率或康复水平，降低其不良影响。一些先天性疾病如得到及时诊断、治疗，可阻止症状的发生和发展。例如，先天性甲状腺功能减退症患儿，如在出生后3个月内开始服用甲状腺素，则80%以上智力发育可达到正常，。如早期不及时治疗，则可造成发育落后、智力低下等严重残疾。苯丙酮尿症患儿如早期发现后给予低苯氨酸奶粉，则患儿的智力水平可以接近于正常。先天性听力障碍患儿，在出生6个月内采取干预措施进行康复治疗，到3岁时，听力水平可基本接近于正常儿童。另外，通过儿童系统保健、规范体检，可及早发现畸形缺陷，如隐睾、髋关节脱臼、马蹄内翻足、先天性心脏病、唇腭裂等，从而适时进行手术治疗。
在以上三级预防策略中，一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，极为重要。一级预防和二级预防均是对未出生胎儿的疾病筛查预防，可以减少或避免出生缺陷发生。三级预防则是对已出生缺陷儿的治疗和控制，可以降低出生缺陷对儿童发育的不良影响。
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