本报记者张君
出生缺陷不仅仅是肢体结构的残缺，还有代谢及精神的异常，给家庭和社会带来沉重负担，也成为家庭和社会不和谐因素。那么究竟什么是出生缺陷，为什么会发生出生缺陷，如何有效地防治出生缺陷？针对这些问题，市妇幼保健院优生遗传科主任陈慧英为我们答疑解惑。什么是出生缺陷陈慧英介绍说，出生缺陷是指胎儿发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢等方面的异常。它包含两个方面，一是形态结构异常，如先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂等；二是功能异常和代谢缺陷，如先天性智力低下、甲状腺功能低下等。常见的出生缺陷包括先天愚形（即唐氏综合征）、神经管畸形、唇腭裂，和目前在出生缺陷中占比较多的先天性心脏病。据了解，市妇幼保健院因查出出生缺陷而临床干预的病例中，以无脑儿、脊柱裂、严重唇腭裂、严重先心病、唐氏综合征等严重致死致残者为主。为什么会发生出生缺陷陈慧英介绍，出生缺陷的发生原因主要有两个方面：一是遗传因素，因父母的遗传物质异常或发生突变而导致的；二是环境因素，在孕期感染各种病毒或接触放射线、化学物质、药物，或长时间在高温高热环境工作等因素所致。65%-70%左右的畸形儿都是由遗传因素和环境因素共同作用导致的，还有相当一部分缺陷原因不明。怎样预防出生缺陷陈慧英介绍说，近年来，国家重点推广出生缺陷的三级预防措施，国家和地方都出台了预防出生缺陷和残疾的系列惠民政策，引导大家主动接受出生缺陷防治服务，提高人口出生素质。一级预防：孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。二级预防：产前检查。在孕期采取的产前筛查和产前诊断等，以避免严重出生缺陷儿的出生，是预防出生缺陷最有效的关键环节。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。孕中期唐氏筛查可筛查出21-三体、18-三体等综合症患儿；有家族遗传病者可通过基因检测避免再发风险；严重先心病及神经管畸形等重大结构异常者在孕22周至28周之间通过胎儿系统超声可检出。三级预防：新生儿疾病筛查。这是针对刚出生的宝宝进行的一项特殊的血液检查。通过采集化验新生儿血液，即可对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行筛检。通过新生儿疾病筛查可以检测出那些可能患有此类疾病的宝宝，从而在早期进行及时诊断、治疗，避免身体出现不可逆的伤害，保证儿童正常的体格发育和智能发育。如何做好全程防范防控出生缺陷，涉及到青春期、婚前、孕前、孕期及出生等五个阶段，为做到有效防控，防患于未然，我市积极把好“五关”、促进“五好”，多措并举防控出生缺陷。邯郸日报社出品