生育一个健康聪明的宝宝，
是每个家庭的美好希望，
也是每个家庭幸福的源泉。
而出生人口素质问题不仅事关千千万万个家庭的幸福，更是直接影响民族素质、社会进步和国家发展的重大国计民生问题。
为了您的宝宝更加健康、您的家庭更加幸福，进一步增强羊城家庭的幸福指数，南沙区自年1月1日起实施免费产前筛查和诊断项目新政策，符合条件的群众可自愿参加。政府对指定病种的产前筛查给予补助，指定病种的产前诊断和终止妊娠服务给予部分减免。
产前筛查和诊断病种有哪些？
本项目以广州地区发病率高、对健康危害性大、有确凿干预措施的三类先天性疾病为免费干预病种（以下简称“干预病种”）。
1.地中海贫血；
2.常见染色体非整倍体疾病(包括13-三体、18-三体和21-三体)
3.六大明显组织结构畸形（包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良）。
服务项目有哪些？
●优生健康教育；
●干预病种产前筛查（其中地贫筛查包括孕妇及配偶的地贫初筛、复筛和基因诊断）；
●干预病种产前诊断；
●优生咨询指导、风险评估；
●有医学需要的、经知情同意后的终止妊娠；
●妊娠结局及新生儿追踪随访服务。
什么时间进行检查比较好?
干预病种
筛查时间
检查对象
注意事项
地中海贫血
尽早，原则上孕20+6周前
夫妻双方
必须夫妻双方参加
常见染色体非整倍体疾病
孕早期筛查：11-13+6周
孕中期筛查：15-20+6周
女方
1、孕早期筛查包括NT检查，需要提前预约；2、预产期年龄超过35岁，直接领取产前诊断服务劵。
六大明显组织结构畸形
孕18-24周
女方
须提前预约；孕周超过24周的孕妇，不可领取筛查券
温馨提示
如夫妻双方已参加婚检或孕前检查，无需再领地贫筛查券，请将双方地贫检查结果交给医生参考。
常见染色体非整倍体疾病筛查，首选孕早期筛查，错过孕早期筛查时进行孕中期筛查，每孕次本项目只补助一次筛查。
哪些人可以享受福利?
1.南沙区户籍孕妇，或配偶为南沙区户籍的孕妇；2.居住在南沙区且夫妻双方都持有《广东省居住证》的流动人口孕妇。PS：每孕次可享受1次免费服务（含配偶地贫筛查服务）。
如何参加？
（一）申请
夫妇双方均为南沙区户籍的，携带户口簿或身份证到任一方户籍所在地发券单位领取服务券；
夫妇双方一方为南沙区户籍的，到该户籍所在地发券单位领取服务券；
符合条件的流动人口须提供户口簿或身份证、广东省居住证、结婚证，到女方居住地发券单位领取服务券。
（二）检查
凭相关证件到定点服务机构接受指定项目的检查。
（三）咨询
根据检查机构的要求领取检查结果，并接受优生咨询指导或转诊至上一级机构。
（四）随访
接受辖区妇幼保健计划生育服务机构、基层医疗卫生服务机构，或定点服务机构提供的妊娠结局随访和新生儿随访等服务。
详细内容和具体参加流程可咨询户籍所在地或现居住地的发券单位。
产前筛查和诊断病种介绍
一、地中海贫血地中海贫血（简称地贫），是一种遗传性血红蛋白病，主要分为α地贫和β地贫，广东省人群中平均6个人就有1个人携带地贫基因。
1、临床表现轻型：即基因携带者，一般没有任何临床表现，每个人是否携带地贫基因只有经过检测才知道。重型a地贫：胎儿期或出生后数小时因严重水肿死亡。
重型β地贫：出生后3-6个月时出现进行性加重的贫血和全身症状，需要终身输血和除铁治疗，每年治疗费用平均高达10万余元，对儿童生长发育影响大，家庭经济负担沉重。
2、遗传规律夫妇一方是轻型地贫，每次生育子女有50%机会为轻型地贫。夫妇双方是同种轻型地贫，每次生育都有25%风险会患重型地贫，50%机会为轻型贫，25%机会完全正常。因此，每次怀孕都要进行产前诊断。
3、避免重型地贫患儿出生最重要重型地贫难治可防，预防措施是婚前、孕前或产前接受地贫筛查。若双方为同型地贫，应进行遗传咨询和产前诊断，以求在确诊的前提下，做知情选择。
二、常见染色体非整倍体疾病正常人体内共有23对(即46条)染色体，每一对都由2条染色体组成。
染色体非整倍体疾病是个别染色体的数目增加或减少引起的疾病，如21-三体是21号染色体比正常人多了1条，性腺发育不良患者比正常女性少1条Ⅹ染色体等。最常见染色体非整倍体疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。
1、临床表现
21-三体综合征：又称唐氏综合征、先天愚型，是最常见的染色体三体征，发病率约1/-1/。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形，多数可存活至成年。
18-三体综合征：又称爱德华氏综合征，发病率约1/~1/0。主要临床特征为多发畸形、发育障碍等，一半以上胎死腹中。
13-三体综合征：又称帕陶氏综合征、Patau综合征，发病率约1/~1/。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%一岁内死亡。
2、如何预防？
常见染色体非整倍体疾病是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生出这样的宝宝，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
目前尚无有效治疗方法，最有效的办法就是避免患儿出生。
预防措施是做好常见染色体非整倍体疾病筛查。如果筛查结果阳性，医院产前诊断中心进行遗传咨询，对胎儿进行产前诊断，以求在确诊的前提下，做知情选择。
3、哪些人需要产前诊断?
符合下列情况之一者，建议做产前诊断
①分娩前年龄在35岁以上的孕妇；
②产前筛查后的高危人群；
③生育过染色体病患儿的孕妇；
④夫妇一方为染色体异常携带者；
⑤产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；
⑥生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇，医生认为有必要进行产前诊断的其他情况。
三、明显组织结构畸形
明显组织结构畸形是常见的出生缺陷类型，发生率约为1.6%。包括体表、内脏、骨骼等重大畸形，如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、重度先天性心脏病等。有的是单独发生的，有的是某种综合征的一种表现，大多数原因不明。
怎样进行明显组织结构畸形筛查?
孕中期超声排畸筛查是检测胎儿有无器官发育异常的重要手段。孕18-24周胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育完全,而且羊水量适中,较适合做胎儿畸形筛查。这个时段进行一次详细、系统的超声检查,可排除胎儿大部分畸形,因此也常称作“大排畸”超声筛查。
如何联系我们
如果您有兴趣获取免费产前筛查和诊断检查服务，那么您可以通过以下联系方式与我们联系。
镇街
咨询、领券机构
详细地址
咨询电话
东涌镇
东涌镇人口和计划生育服务中心
南沙区东涌镇吉祥东路4号二楼
温馨提示
广州市南沙区免费产前筛查和诊断项目只确定广州地区发病率高、危害大、能有效干预的三类先天性疾病为免费干预病种,即:地中海贫血、常见染色体非整倍体疾病(包括13-三体、18-三体和21-三体)、明显组织结构畸形(包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良)。
本项目干预病种的产前筛查诊断不等同于围产期保健(即俗称的“产检”或“孕检”)。您在参与本项目的同时仍需定期接受孕期检查和保健,确保孕妇的健康和胎儿的正常发育。
另外，由于出生缺陷病种繁多、原因复杂,且怀孕、胎儿生长发育是一个复杂的生理过程,因此,尽管本项目检查结果正常,仍无法%避免出生缺陷儿及发生其他不良妊娠结局的可能。
祝您生一个
聪明、健康、活泼的宝宝!
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