01
婚前医学检查
（一）婚前医学检查的意义
婚前医学检查是对准备结婚的男女进行一次全面系统的健康检查，重点是对遗传病方面的调查和生殖器官的检查，也就是对双方可能患有的影响结婚和生育的疾病进行医学检查。
通过婚检可以了解结婚前男女双方的身体健康状况，在婚检时经常可以发现常规体检不重视或被忽略的一些身体的异常或疾病。
婚前医学检查可以有效避免一些有意或无意隐瞒危害下一代健康的情况发生，有利于优生优婚前医学检查有利于婚检者接受系统的婚育和性卫生保健知识。
（二）婚前医学检查的主要疾病
1.严重遗传性疾病。由于遗传因素先天形成，患者全部或部分丧失自主生活能力，子代再现风险高，是医学上认为不宜生育的疾病。
2.指定传染病。《中华人民共和国传染病防治法》中规定的艾滋病、淋病、梅毒以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病。
3.有关精神病。精神分裂症、躁狂抑郁性精神病以及其他重性精神病。
4.其他与婚育有关的疾病，如重要脏器疾病和生殖系统疾病等。
（三）婚前医学检查的内容
婚前医学检查项目包括询问病史、体格检查和辅助检查。
1.询问病史
询问病史的内容包括；了解婚检双方是否存在血缘关系、双方健康情况（包括既往史和现病史）、个人史、月经史、以往妊娠分娩史和家族史。
《中华人民共和国婚姻法》第6条规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲间禁止结婚。
直系血亲是指生育本人和本人所生育的上下三代以内的亲属，包括自己的父母、子女、祖父母、外祖父母、孙子女、外孙子女
代以内旁系血亲是指从祖父母或外祖父母同源而出的男女之间，例如，兄弟姐妹（包括同父异母、同母异父）为两代以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内旁系血案。
与随机婚配相比，近亲结婚的后代发育存在很多危险，遗传病和出生缺陷的发生率明显增加。
2.体格检查
体格检查包括全身检查和生殖器检查。
女性生殖器检查应常规进行腹部肛门双合诊，如发现内生殖器存在可疑病变面必须做阴道检查者，务必先向受检者本人和其婚配对象说明理由，征得双方同意后方可进行。
处女膜除先天性发育异常会影响婚育外，对其完整性一律不留记录。
3.辅助检查
…（1）常规输出检查。包括血常规、尿常规、血转氨酶和乙肝表面抗原检测，梅毒筛查，女性阴道分泌物滴虫、霉菌检查。
（2）其他辅助检查。包括乙型肝炎血清学标志检测，淋病、艾滋病、支原体和衣原体检查，精液常规、B型超声、乳腺、染色体检查等。
（四）婚前卫生指导
婚前卫生指导有利于促进夫妻生活的和谐，实现生育调控和增强婚配双方的自我保健意识，改变不良行为。
婚前卫生指导内容涉及：影响婚育的有关疾病的基本知识、有关性保健和性教育、新婚避孕知识及计划生育指导、生育保健指导及对在婚前医学检查中发现患有各类疾病的对象进行就诊指导。
（五）婚前卫生咨询
针对医学检查结果发现的异常情况以及服务对象提出的具体问题进行解答、交换意见、提供信息，帮助受检对象在知情的基础上做出适宜的决定。
1.建议不宜结婚的对象包括：双方为直系血亲、三代以内旁系血亲关系，以及医学上认为不宜结婚的疾病，如发现一方或双方患有重度、极重度智力低下，重性精神病，在病情发作期有攻击危害行为者等。
2.建议不宜生育的对象包括；严重遗传性疾病或其他重要脏器疾病等。
《中华人民共和国母婴保健法》第10条规定：“经婚前医学检查，对诊断患医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的，医师应当向男女双方说明情况，提出医学意见；经男女双方同意，采取长效避孕措施或者施行结扎手术后不生育的，可以结婚。”
3.建议暂缓结婚的对象包括：指定传染病在传染期内、非重性精神病在发病期内。
精神病在发作期间或尚未稳定满2年者，应暂缓结婚。
如确诊为梅毒或淋病，应暂缓结婚。
“无症状慢性乙肝病毒感染状态”或称“无症状乙肝表面抗原携带者”，一般肝功能均正常，不必限制其结婚生育。但如一方HBsAg阳性，对方可在婚前先注射乙肝疫苗，待全程免疫完成，血清抗-HBs转阳后再结婚。
4.可以结婚，但应控制下一代性别：X连锁隐性遗传病的传递规律为女性致病基因携带者可将致病基因传给儿子（50%机会发病），所以，对已知女方为某种严重的X连锁隐性遗传病（如血友病、假性肥大性肌营养不良等）的致病基因携带者，若与正常男性婚配，应在受孕后适时作产前诊断以判定胎儿性别，控制生女不生男。在无条件作产前诊断的地区，应劝说其不宜生育。
5.对于婚检发现的可能会终生传染的不在发病期的传染病患者或病原体携带者，应向受检者说明情况，提出预防、治疗及采取其他医学措施的意见。若受检者坚持结婚，应充分尊重受检双方的意愿，注明“建议采取医学措施，尊重受检者意愿”。
02
孕期检查
（一）孕期检查的意义
通过孕期检查，了解孕期母婴健康状况，做好与胎儿感染相关疾病的筛查、染色体病的筛查（13三体，18三体，21三体）、遗传代谢性疾病的筛查及神经管畸形等的筛查。
（二）孕期检查的内容
应在确诊怀孕时开始，进行初次产前检查，推算准确预产期，建立孕妇联系册。
初次产前检查需测量血压、尿蛋白、血色素。
建册时的常规辅助检查包括检测空腹血糖、肝肾功能，血型，人免疫缺陷病毒和梅毒筛选试验，血清弓形体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒等检测。
14~20周抽取母血检查，用以筛查胎儿21三体、18三体、开放性神经管缺陷等。
24~28周抽取母血检查，用以筛查有无妊娠期糖尿病的可能。
孕35周后每周1次胎心监护，以及时发现胎儿宫内缺氧等异常情况。
孕期B超检查可了解胎儿生长发育，筛查畸形，了解胎儿宫内安危，了解胎位、胎盘位置及羊水量。
（三）孕期优生检查
1.孕期优生检查包括产前筛查和产前诊断。
产前筛查是指在怀孕期间用来发现胎儿是否可能患有出生缺陷或先天性遗传性疾病的筛查检测方法。其结果可以提示胎儿患有严重出生缺陷或先天性遗传性疾病可能性的大小。
产前诊断是指在怀孕期间对胎儿是否患有出生缺陷或先天性遗传性疾病的诊断性检查方法。
可以检出的出生缺陷主要有以下几类：
（1）重大体表畸形，如神经管畸形（包括无脑畸形、脊柱裂）等。
（2）重大内脏畸形，如先天性心脏病等。
（3）遗传性疾病，如地中海贫血等。
（4）染色体异常疾病，如唐氏综合征等。
2.孕期优生检查的方法。目前国内常用的孕期优生检查方法包括超声波检查、孕妇血液检
查、绒毛检查、羊水检查和胎儿脐带静脉血检查。
（1）超声波检查。可以用来发现以下出生缺陷：①无脑畸形、脊柱裂；②严重的先天性心脏病；③严重的唇腭裂；④肾脏畸形；⑤腹裂畸形等重大出生缺陷。
（2）孕妇血液检查。
①唐氏综合征：孕妇在妊娠第14~20周取静脉血检查甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3），称为三联筛查。该方法对唐氏综合征的检出率可达60%，但仅为筛选性检验，要确定胎儿是否患有唐氏综合征还须进一步做羊水检查。
②宫内感染：一般在妊娠3个月左右检查，也可以在计划怀孕3个月前做。目前最方便、最先进的早期诊断方法是检测人体血清中的特异性IEM、IgG抗体，以判断受到感染的情况。参考值：IgG阳性表示曾感染病毒；IgG阴性表示未曾感染病毒；1gM阳性表示近期感染病毒；lgM阴性表示近期无病毒感染。
检测结果分析：IgM、1gG抗体均为阴性，表示没有相关感染；I8M阳性、IgG阴性，表示近期感染；lgM阴性、I8G阳性，表示曾经感染；lgM阳性、15G阳性，表示曾经感染、近期又感染。
（3）绒毛检查。是产前对胎儿染色体病的诊断性检查方法之一。
对象；孕妇年龄在35岁或35岁以上、过去曾生育过出生缺陷儿、有家族遗传病史者。
检查在妊娠第10~12周进行。
有造成流产、早产、宫腔感染等并发症的风险，故须严格掌握适应证并经知情同意。
（4）羊水检查。主要用来诊断唐氏综合征等染色体病和先天性遗传代谢性疾病。用羊水检查进行产前诊断染色体异常疾病的准确率非常高（接近%）对象：孕妇年龄在35岁或35岁以上、过去曾生育过出生缺陷儿、有家族遗传病史者或产前筛查结果提示胎儿可能有染色体异常。
一般在妊娠第16~20周进行。
羊水检查一般是比较安全的，但极少数可能导致流产、出血或宫内感染。
（5）胎儿脐带静脉血检查。在B超、羊膜腔穿刺术、绒毛检查等方法均不能提供胎儿准确情况，或者是已经错过这些检查的时间，为了能及时获得胎儿的情况，便于给予医学处理或治疗，医生会建议做这项检查。
该方法能较快诊断胎儿染色体病、代谢病、基因病，并进行性别鉴定；还可确定胎儿是否有弓形虫病、巨细胞病毒感染、风疹病毒感染等；同时可进行胎儿宫内治疗，将治疗药物直接输人胎儿体内。
通常在妊娠18周以后进行检查。
03
出生缺陷综合干预
预防出生缺陷的根本目标不仅仅局限于降低缺陷儿的出生率，更重要的是要降低出生缺陷的发生风险。
（一）出生缺陷干预程序
出生缺陷干预程序包括：社区动员、基线调查、三级干预和干预效果评估。
基线调查的目的：确定重点和有能力干预的病种。
基线调查的主要内容：出生缺陷发生现状、发生原因、干预情况，以及群众对出生缺陷的认知程度等。
（二）出生缺陷的干预措施
出生缺陷的三级干预措施包括一级干预、二级干预和三级干预。
出生缺陷预防工作的重点是一级和二级干预，即孕前和孕期干预；并以高危（致残、致踏、致恩）、高发并且能够经济有效地进行干预的出生缺陷为重点干预病种。
1.一级干预
目的：减少危险因素，防止出生缺陷的发生。对象：育龄妇女、妊娠妇女及其他适龄群众。
内容；健康教育、营养素干预、遗传优生咨询、孕前风险评估、病残儿鉴定和高危人群筛查。
健康教育需遵循的原则：科学性、针对性和指导性。
遗传优生遗传优生咨询包括狭义遗传优生咨询和广义遗传优生咨询。
孕前风险评估的内容包括：孕妇年龄、家族史、既往生育史、慢性疾病、感染性疾病、工作和生活环境风险、不良生活方式和行为、营养。
病残儿鉴定：根据《病残儿医学鉴定管理办法》，针对病残儿鉴定中的先天性残疾，在提出疾病诊断（包括病名、病因、遗传方式）的基础上，通过再生育子女出生缺陷再发风险分析，并根据《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》，提出是否可以再生育及产前诊断的咨询建议。
高危人群筛查；对本地区高发、危害大以及有明确干预措施的病种开展筛查，一般包括对唐氏综合征、神经管畸形、地中海贫血和TORCH等的筛查。
高危人群筛查的对象是计划妊娠的妇女。
高危人群筛查要在知情选择基础上采取干预行动，目的是获得安全妊振。
2.二级干预
目的：采用科学的干预手段，减少出生缺陷活产儿的出生。
对象：妊娠中期和晚期妇女。
内容：产前筛查、产前诊断、分娩决策。
3.三级干预
目的：在胎儿出生后，及时进行新生儿疾病的筛查和诊治，以减轻致残的程度。
对象：已出生的缺陷新生儿。
内容：针对出生缺陷儿进行治疗，并建立逐级转诊制度。
我国新生儿疾病筛查的病种：根据《新生儿疾病筛查管理办法》，目前我国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
新生儿疾病筛查的时间：苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症均需通过早期血液生化检测进行筛查。采血应在出生至少72小时并充分哺乳后进行，过早取血容易出现漏诊。因各种原因提前出院或转院者，应由接产单位或所在医疗保健单位负责采血并邮送，最迟不宜超过出生后1个月，实现“筛查在社区、医院、随访回社区”的分工合理的出生缺陷干预格局。
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常见的出生缺陷疾病和干预措施
（一）神经管畸形
神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等。
神经管畸形发生的一个重要因素是孕妇妊娠期间体内缺乏叶酸。
孕妇在孕前不短于3个月直至妊娠满3个月内，每日口服1次0.4毫克叶酸，就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%。
神经管畸形的胎儿在出生之前有些表现可以帮助作出早期诊断：①胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多；②妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎蛋白升高；③孕妇妊娠期血浆及尿中雌三醇浓
度显著降低。
腹部超声检查胎儿神经管畸形的适宜时间在胎龄15~28周时。
（二）先天愚型
先天愚型又称作唐氏综合征或21三体综合征。
先天愚型患儿有特殊的容貌和体征；脸圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，嘴小唇厚，舌大常外伸。患者四肢较短。手宽而肥，有通贯掌，指短，第5指常内弯、短小或缺少指中节。1/2以上的患者有先天性心脏病。
智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。
母亲年龄是影响先天愚型发病率的重要原因。
先天愚型目前还无治疗方法，防范先天愚型的重点在于加强早期筛查。
在孕妇11~14周时可检测血清二聚体抑制素、βHCG、AFP、妊娠相关蛋白A.uE3等孕母血清标志物和B型超声波测量胎儿颈背透明带深度和胎儿有无鼻骨，如有阳性发现，再进一步做绒毛检查或羊水穿刺进行绒毛、羊水细胞染色体检查，如果胎儿被诊断为21三体综合征，须做选择性流产（或引产）。
（三）先天性唇腭裂
唇腭裂是可以预防的，建议准备怀孕的妇女在怀孕的头3个月补充叶酸制剂。
通过B超检查胎儿是否有唇腭裂的最佳时间在胎龄25~35周。
唇腭裂可以经过手术来矫治。
（四）先天性心脏病
心脏是胚胎形成的第一个器官。
先天性心脏病是人类出生缺陷最常见的形式。
患上先天性心脏病的小儿易感冒，反复出现支气管炎、肺炎。喂奶困难或拒食、呛咳。有的皮肤持续地出现发绀，口唇、指趾、甲床最明显。瘦弱、发育迟缓。
孕妇尽量避免接触环境致畸因素，如预防病毒感染、不接触致畸药物和放射物质、避免主动和被动吸烟、糖尿病妇女要待病情得到控制后再怀孕。
中孕期的18~22周是心脏畸形筛查和诊断的最佳时间。
（五）地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血。
我国南方是地中海贫血的高发区，两广地区发病率在10%左右。
重型B地中海贫血患儿一般在婴儿期发病，表现为进行性贫血，肝、脾进行性肿大。轻型多数无症状。而中间型患儿贫血程度不一。
严重a地中海贫血会导致胎儿全身水肿死亡。较为严重的患儿一般有轻、中度贫血。
地中海贫血的干预措施有：①高发区的育龄夫妇在孕前进行遗传咨询，了解家族成员的发病情况，评估子女患病风险。②在孕前进行地中海贫血筛查，初步确定双方或单方是否是地中海贫血缺陷基因可疑携带者。③对可疑携带者再进行地中海贫血基因检测，排除携带者的可能性或确定其杂合子的基因型。④如果双方均为地中海贫血缺陷基因的携带者，胎儿必须进行产前诊断。