生一个健康、聪明、活泼的孩子是每一对年轻夫妇的共同愿望，它关系到家庭的幸福和民族的昌盛。但由于人类遗传因素和环境因素的影响，我国仍有先天缺陷患儿出生，约占新生儿13.7‰，因此实行产前筛查产前诊断很有必要。
随着医学科学技术的发展，人们不断探索着预防和治疗出生缺陷儿的手段。干预出生缺陷的新技术、新方法不断涌现。产前筛查产前诊断就是预防和干预的重要手段，通过孕期的筛查（产前筛查）和影像学诊断，可以对胎儿的先天缺陷进行预测，在很大程度上预防先天缺陷儿的出生。
哪些常见的先天缺陷可筛查？
目前我们首选发病率高的三种先天缺陷为筛查目标。
1.唐氏综合征，又称先天愚型，染色体异常，智力低下，同时可合并心血管系统．消化系统异常，听力与视力障碍等。
2.神经管畸形，是一类中枢神经系统的先天缺陷。由于胚胎发育时期神经管不能闭合，而产生神经管畸形（如无脑儿，脊柱裂等）。
3.18三体综合征，患儿严重智力低下，成活率低，平均寿命70天，大多会发生宫内死胎。
我们夫妇都很健康，要参加产前筛查吗？
许多夫妻都有这种想法，我们都很健康，还需要产前筛查吗？应该说，不是所有的先天缺陷都与遗传相关，仅根据家庭遗传史、妊娠史等很难排除先天缺陷发生的可能性。先天愚型、神经管畸形的发生95％是偶然的，一对健康的夫妇也有先天缺陷儿的可能。因此，所有孕妇都应参加产前筛查。
01
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又名先天愚型、21一三体综合征，是最常见的染色体变异疾病，即在第21对染色体上多了1条，成为了三体。唐氏儿具有中重度智力障碍（智商低于50），同时伴有心脏、消化系统、血液系统等畸形或发育异常，需要家人的长期照顾，迄今尚无有效的治疗方法，给家庭及社会带来很重的精神及经济负担。
部分严重的胎儿缺陷在早期发生自然流产，然而，仍有一定数量的患儿出生，只有进行及早筛查、及早诊断，才能达到优生的目的。
02
什么是产前筛查？
产前筛查是通过化验孕妇血液中的某些特异性的标志物，或某些影像学手段，来筛选出怀有唐氏儿等高风险人群的一种检验方法。产前筛查是一种风险评估，从孕9周开始就可以进行筛查，在西欧及美国等国家已成为孕妇的常规检查项目。在我国开展的十余年间，主要以中孕期筛查（15一20周）为主。
03
为什么孕期要进行全面的B超检查？
通常医生会要求孕妇在怀孕早、中、晚三个时期各进行一次全面的B超检查，这是因为B超够发现很多严重的胎儿形体及脏器畸形，从而尽早采取措施。
孕早期（9一13周）：确定孕周，测量颈部半透明组织厚度，技术条件许可再测量胎儿鼻骨，及检测无脑儿等大体结构畸形；最佳孕周是11一12周，同时可了解胎数和其他妇科情况。
孕中期（20一24周）：进行胎儿系统检查，检测大部分的结构畸形，同时了解胎儿宫内生长情况和羊水量。
孕晚期(29一40周）：主要了解胎盘、胎儿发育、羊水量情况，为分娩作最后准备。
04
下列孕妇应该直接做产前诊断
1.35周岁或以上（到预产期年龄）的高龄孕妇；
2.产前筛查结果属高危人群的孕妇；
3.曾生育过染色体病患儿的孕妇；
4.产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；
5.夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇；
6.其他：如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史。
怎样进行产前筛查？
孕期在15-20周的孕妇都可以到温岭市妇幼保健院产检门诊咨询并抽血筛查。妇保院产前筛查中心会与筛查结果异常的孕妇直接联系，指导进一步检查。
筛查对象
所有35周岁以下的非高危孕妇（35周岁以上孕妇建议直接进行产前诊断）。
抽血时间
孕妇应于孕15-20周内采血进行中期筛查。
筛查方法
空腹抽取2ml静脉血进行血清筛查
注意事项：筛查前，应将孕妇出生日期，体重，末次月经时间，是否吸烟、是否双胞胎、是否胰岛素依赖型糖尿病、是否有异常妊娠史及详细联系方式告诉医生；筛查后．可向医生详细咨询筛查结果解释及下一步采取的措施。
产前筛查结果解读
“高风险”，表示胎儿患这种病的几率较高，但并不表示胎儿一定不正常，需进行遗传咨询及进一步胎儿染色体产前诊断，如绒毛、羊水、脐血等检查。
“临界风险”表示胎儿患这种病的几率界于“高风险”和“低风险”之间，建议进一步无创胎儿DNA产前检测。
“低风险”表示胎儿患这种病的几率较低，但不能完全排除，不必冒险进行介入性产前诊断。
温岭市产前筛查中心位于温岭市妇幼保健院，是目前台州市仅有的三家具备产前筛查资格的医疗保健机构之一，服务辐射至周边县市。孕妈妈们可以享受到一系列的产前筛查服务，并且为需要进一步检测的孕妈妈们提供后续便利的服务。
长按右边