年预防出生缺陷日主题为
“同心抗疫护佑新生”
1/什么是出生缺陷？出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。2/什么原因导致出生缺陷？出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。1.遗传因素
显性遗传病：父母患某种遗传性疾病，通过精子或卵子向子代传递形成，比如：多指畸形，如果父母一方为多指畸形，则其后代患多指畸形的概率为1/2。隐性遗传病：父母是遗传病致病基因的携带者，不会发病，但若致病基因同时传递给后代，可导致发病。比如：父母为同型地中海贫血的携带者，且同时将致病基因传递给了其后代，则后代可能患重型地中海贫血的概率为1/4。自发变异：父母均正常，父母并不是遗传病患者或携带者，但由于其卵子或精子收到不良环境的影响，造成的精子或卵子的遗传物质受到损伤，如基因突变或染色体畸变，则后代会患上遗传病。2.环境因素
生物因素：如感染风疹、弓形虫、巨细胞病毒等物理因素：X射线、电磁波、红外线等化学因素：苯及苯系列物质、甲醛、化学药物、烟酒等营养状况：营养过剩或营养不足。例如，叶酸缺乏可造成神经管缺陷3.遗传和环境相互作用
主要指多基因遗传病，如先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂等。3/医院家庭这样做！为了减少出生缺陷患儿的数量，提倡优生优育，医院积极开展“三级预防”服务项目，大力普及出生缺陷防治知识，增强群众自我保健意识和能力。1/开展优生咨询服务，倡导适龄生育，指导科学备孕。加强婚前保健，推广婚姻登记、婚前医学检查和生育指导“一站式”服务模式。落实国家免费孕前优生健康检查，推动城乡居民全覆盖。科学补服叶酸，预防神经管缺陷。2/规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生。选择最佳生育年龄，怀孕早期进行合理保健与营养，开展早孕期和中孕期的联合产前筛查对高危孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务。对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。医院作为河南省政府指定的“医院”，将为全省范围内符合条件的孕妈妈和新生儿，提供免费筛查服务。免费产前筛查项目包括，孕早期四维彩超NT筛查一次（时间为孕11~13+6周），孕中期血清学筛查一次（即唐氏筛查，时间为孕15~20+6周）。3/深入开展三级预防，减少先天残疾发生。根据省委、省政府要求，医院针对符合政策的新生儿，免费开展苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和听力筛查，加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预，提高确诊病例治疗率。专家的话划重点：预防出生缺陷
定期做产检/健康两代人
孕育生命的过程是美好的，它凝聚了一个家庭的希望，预防出生缺陷，让宝宝健康的来到这个世界上，不仅仅是临床医生的挑战，也是每一个家庭的责任。任重道远为了宝宝请谨遵医嘱：定期定时做产检健康两代人！END（部分图文来自网络，如有问题请联系删除）往期精选
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