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壹唐氏筛查?唐氏筛查是啥？
唐氏筛查全名唐氏综合征产前筛查，简称“唐筛”。
时间：唐筛一般包含早期唐筛（怀孕9周~13周）和中期唐筛（怀孕15周~20周）。
方式：早期唐筛包括NT彩超和抽血化验两部分；中期唐筛一般只有抽血化验。
目的：通过对孕妇进行相关检查，得出胎儿患有唐氏综合征、18三体综合征风险的大小。风险大说明生“唐宝宝”的几率大，但不意味着一定生“唐宝宝”。
风险小意味着生“唐宝宝”几率小，但仍然不能完全排除生“唐宝宝”的可能性。
PS：有些孕妈并没有做早期唐筛，医院建档时间较晚，错过了早期筛查的机会。二来是NT彩超对超声医生的技术和超声设备要求较高，医院并不具备此条件。
?唐筛显示高风险怎么办？
如果唐筛结果显示为高风险，需要根据医生建议，进一步做无创DNA或羊水穿刺检查。
①无创DNA检测
优势：无创安全。仅需抽血化验即可检测胎儿染色体数目有无异常。
劣势：检测范围窄，不能确诊，价格贵。无创DNA只能检测出最常见的三种染色体疾病（21、13、18号染色体）。针对21三体检测准确率虽然可以达到95%以上，但并不是确诊，可能存在漏筛情况，对于18三体和13三体的准确性可能更低一点。
PS：如果无创DNA检测也是高风险，仍需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。
②羊水穿刺
优势：检测内容广，是诊断染色体疾病的“金标准”，准确性最高。能检查出染色体异常和一些严重基因缺陷导致的疾病，基本上涵盖了所有染色体疾病。
劣势：有创手术，可能导致流产、感染等并发症（引起流产的风险大约3/）。羊水穿刺需要用一根细长的针从腹部穿刺，进入孕妇子宫里抽取30ml羊水去化验。
PS：如果羊水穿刺结果提示染色体异常，经过产前咨询，一般建议终止妊娠。
贰B超大排畸?B超大排畸是什么？
B超大排畸规范的说法是“中孕期系统产前超声检查”。
时间：怀孕20周~24周
方式：一般采用三维或四维彩超。四维彩超现在挺受孕妈欢迎，主要是因为四维彩超能显示宝宝实时的动态图像，比如能看到宝宝打了个哈欠、伸了下舌头、睁开了眼睛等。
这里要画个重点，引入超声级别这个概念，超声级别跟超声维度不同。有许多孕妈拿着III级超声检查单，就有疑惑，这是不是指的三维彩超？为啥比四维彩超还贵？
III级彩超≠三维彩超，三维、四维是指成像的维度，并不能说明哪一维的排畸筛查更好。主要还是看超声级别，级别越高筛查越全面。III级彩超才是真正的“胎儿系统产前超声检查”。
目的：通过超声波检查胎儿的发育状况，观察宝宝的五官、四肢、头脑、内脏、脊椎等是否有严重畸形。
PS：在这里小六还是得跟大家打个预防针，大排畸没有发现问题也不代表没问题。因为孕妈妈腹部脂肪的厚度、胎儿的体位、羊水量等都会影响检出率，还有一些问题本身就不属于超声诊断范围，比如胎儿智力、听力异常等。
?如果大排畸检查出异常，怎么处理？
具体情况还是需要咨询产科医生，根据检查结果和家庭接受度来处理。一般若有严重、致命畸形，如无脑儿、严重先天心脏病等，建议立即终止妊娠。
如果是其他轻微情况，比如唇裂。有的家庭会选择保留胎儿，出生后手术修补；有的家庭则会选择终止妊娠。
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