日前
省政府召开新闻发布会
《江苏省出生缺陷防治办法》
《江苏省残疾预防和残疾人康复实施办法》
从今天（2月1日）起正式实施
出生防治缺陷江苏省实行三级预防一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育和指导；
二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断；
三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复。
《办法》细化当事人的预防要求，孕妇具有产前筛查发现或者怀疑胎儿异常、有遗传病家族史或者分娩过严重出生缺陷儿、年龄超过35周岁等情形的，应当主动进行产前诊断。
《办法》对保障和监管也有了明确的规定。比如政府统筹财政补助资金和其他渠道基金，提供婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕妇产前筛查、新生儿疾病筛查等免费服务。出生缺陷儿童纳入城乡居民基本医疗保险保障范围。
出生缺陷防治被列为江苏民生实事
江苏是人口大省，出生人口多、基数大。随着生活方式的改变以及高龄产妇的增多等，出生缺陷防治形势日趋严峻。虽然全省严重多发致残的出生缺陷发生率从年的5.27/万降低到年的2.54/万，但由于缺乏法律法规的支持与保障，我省出生缺陷防治工作与人民群众的期盼、与“走在前列”的要求存在一定差距。
江苏省所有的常住人口均可享受免费的产前筛查和新生儿疾病筛查，目前，已实现筛查全覆盖。对于确诊的孕妇和新生儿，医疗机构均给予相应的医学建议和干预治疗。据专家测算，每减少一例21三体综合征患儿的出生，可节约其一生用于治疗和维持基本生活的费用约.67万元，筛查出一例先天性甲状腺功能减低患者产生的效益约为.82万元，仅此三种疾病，每年江苏省可节约40余亿元费用支出。
父母健康为何会生出缺陷儿？：据南京市妇幼保健院许争锋副院长介绍，导致出生缺陷的原因非常多，有环境因素、遗传因素、疾病因素等。如果父母双方都有一个单个的遗传病隐性基因，父母只是疾病的基因携带者而不会发病，但如果父母都把这个隐性基因传给了孩子，那么孩子就会发病。
孕妇在怀孕期间如果接触了油漆、化妆品、放射线、药物等也会影响女性卵子健康，从而导致基因突变。“研究发现，每个‘健康’的人至少带有2.8个有害的突破基因。”他说，如果孕妇被某些病毒感染或者缺少叶酸等，也会导致先心病、无脑儿、神经椎管病变等畸形儿。
医院产前诊断中心主任李洁介绍说，要生个健康的宝宝，婚检、孕妇、产检、围产期等各个环节都要注意。
婚前要做全面的健康体检，孕前要戒烟戒酒，避免接触有毒有害物质，避免熬夜等不良生活习惯；
如果有高血压、糖尿病、肝脏肾脏疾病等，要在医生指导下治疗到病情稳定后再怀孕。怀孕期间，定期的检查一样也不能少。
一个重要的提醒，就是孕妇一定要去做一个高质量的超声检查，因为超声检查是发现胎儿结构异常的一个重要的手段，可以发现无脑、唇腭裂、先天性心脏病、脑积水等畸形。
当然也可以借助一些其他的影像和诊断的手段，提高对结构异常态的诊断效率。
如果发现一些小的胎儿发育异常，可以及时进行宫内治疗；如果有大的结构异常，目前医疗手段还无法治愈的，则要立即终止妊娠。
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常熟市融媒体中心出品融媒编辑
杨婧
责任编辑
马超
部分来源
交汇点、健康江苏等
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