9月12日是预防出生缺陷日，今年主题为：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。每个孩子都是降落人间的小天使，每个家庭都希望能拥有健康活泼的宝宝，盼望着宝宝可以对父母调皮撒娇，给家人带来天伦之乐。然而每年出生的缺陷宝宝还是占出生人口的4%-6%，他们的出生不仅影响孩子的健康成长，而且因治疗费用高，给家庭带来沉重的经济负担。怎样才能降低出生缺陷儿的出生率，只有做到早发现，早诊断，早治疗，才能有效控制缺陷儿的出生。
出生缺陷发生易集中在五类人群
1、准妈妈年龄在35岁以上者；
2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5、孕早期用药未经医生指导者。
根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防
一级预防是指在没怀孕前进行的检查，包括婚前医学检查和孕前保健，了解未婚双方既往家族有无遗传性的疾病，可以规避风险。准备怀孕的孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。
二级预防
二级预防是指孕期内保健。孕期除合理营养、谨慎用药外，还包括产前筛查和产前诊断。主要包括的项目有：唐氏筛查、无创产前基因筛查，筛查胎儿18三体、21三体、13三体综合征和开放性神经管畸形；超声检查主要筛查胎儿心血管畸形，这些检查可检测出约70%-80%的胎儿畸形。产前筛查是早发现、早诊断胎儿畸形的重要手段，避免缺陷儿的出生。
三级预防
三级预防是指出生后的诊断和治疗。对出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗或手术矫治。给宝宝做筛查越早越好，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。
在以上三级预防策略中，一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，极为重要。一级预防和二级预防均是对未出生胎儿的疾病筛查预防，可以减少或避免出生缺陷发生。三级预防则是对已出生缺陷儿的治疗和控制，可以降低出生缺陷对儿童发育的不良影响。
补充叶酸预防出生缺陷
叶酸属B族维生素，是胚胎发育过程中不可缺少的营养素，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。神经管畸形是一种严重的畸形疾病，主要表现为无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。通常来说，严重发育异常如无脑儿、脑脊膜膨出在妊娠中期B超即可发现。预防宝宝神经管畸形，准妈妈在妊娠一个月起至四个月，每日需口服叶酸0.4毫克，这样可使胎儿神经管畸形发生率降低70%。另外叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾中，像蘑菇、菜花、西红柿、西瓜、菠菜、胡萝卜、鸡肉牛肉等都是叶酸很好的来源。
叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率，所以孕妈妈们，在孕早期，注意摄入叶酸。
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