教科书的叙述:多基因遗传病是指受到两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
教师用书的叙述:多基因遗传病是由多对致病基因控制的遗传病,发病率较低。常见的有先天性髋关节脱位、脊柱裂、唇裂或腭裂(俗称兔唇)和无脑儿等。
观点:
这里的群体中多基因遗传病发病率高是相对于家族来讲的。举个例子:多基因遗传病是两对以上的等位基因控制的,在群体中,该病的发病率可能为1/,但是在某个家族中,不可能携带着这么多对的致病基因,因此发病率比在群体中的低。
一些多基因遗传病(先天畸形或疾病)发病率一般都超过1/0,可算作常见病(见表3)。但是患者同胞的发病率并不像单基因遗传病那样为1/2或1/4,而是远比单基因遗传病发病率低,大约在1%~10%左右。
常见多基因病的群体发病率和遗传度
多基因遗传病在一级亲属(一个人的父母、子女以及兄弟姐妹)中的发病率明显低于单基因遗传病,但又明显高于群体发病率。多基因遗传病有家族聚集倾向,所以患者亲属发病率高于群体发病率。[参考蔡绍京、徐珊主编的《医学遗传学》(科学出版社)和傅松滨主编的《医学生物学》(人民卫生出版社)]蒋世禄据统计,唇裂约占新生儿的0.1%,男性略多于女性(见邱维勤、周焕庚主编的《临床遗传学》)。一般来说,家庭患病人数越多,该病发病率越高,有基因累加效应。
从常见的多基因病的群体发病率可知,常见的多基因遗传病在群体中的发病率一般都超过了0.1%,这说明在一般人群中的发病率还是较高的。
多基因遗传病在群体中的发病率高,“群体”是指有遗传病史的家族,而不是所有人群。
多基因遗传病的主要特点有:
1.连续变异,呈正态分布
2.具有均值回归现象
3.具有甲组聚集现象,但无明显的遗传方式
4.具有种族或民族差异
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