5月31日，国家迎来三孩生育政策，让许多家庭有了生育三宝的计划。但是，胎儿出生缺陷发生率也随之上升，尤其是高龄三胎妈妈，千万要做好预防出生缺陷所有准备。
下面，一起医院主任医师武永丽介绍如何预防出生缺陷。
什么是出生缺陷？
出生缺陷指的是出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常。出生缺陷包括：先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾(盲、聋、哑)、免疫性疾病、智力低下等。
在我国，常见的出生缺陷有：唐氏综合征、神经管畸形(包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出)、唇腭裂、先天心脏病、尿道下裂等。每年发生出生缺陷高达80万至万。
如:
①唐氏综合征又称21三体综合症，是小儿染色体病中zui常见的一种，活婴中发生率为1/-，母亲年龄愈大本病的发病率愈高，其出现的症状有智力障碍及残疾畸形。
②神经管畸形是出生缺陷中zui严重的一种，世界每年大约有30-40万发生，我国是高发国，每年有8-10万，平均每6分钟发生1例，居世界首位。
神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一，也是致残的重要原因之-,给社会和家庭带来沉重的负担。
出生缺陷与哪些因素有关?
出生缺陷与遗传因素、母体年龄（35岁为高龄产妇）和营养状况、药物致畸、生物理化因素有关。
女性怀孕早期体内叶酸缺乏是发生神经管畸形的主要原因。所以，在孕早期补充叶酸是预防神经管畸形的主要方式。
出生缺陷可以预防吗?
部分出生缺陷是可以预防的。
国家卫建委推出了“妇女怀孕前后补充叶酸或含叶酸的复合维生素”预防的科研成果。世界卫生组织(WHO)已提出预防出生缺陷的三级概念，以预防为主，尽量减少出生缺陷的发生，并进行可能的治疗。
预防工作的重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
一级预防
医院给予全身体检；有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断，通过优生遗传咨询指导婚育，以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。
另外，指导夫妇在孕前选择zui佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等，为优生做好准备。
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二级预防
指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查，尤其是高龄和高危因素的孕妇，唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。
由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重，像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等，迄今还没有根治方法，只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。
建议孕妇在经济条件允许的情况下，选择无创产前筛查（NIPT）代替普通的唐氏筛查，其准确性远远高于后者。
三级预防
新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，可以避免或减轻致残，提高患儿生存质量。
为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。
武永丽主任强调：生宝宝要从孕前开始准备，孕中做好产检，产后对新生宝宝做好早期筛查，每一步监测到位，顺利地迎来健康宝宝。
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