什么是产前筛查
产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）疾病进行筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。
产前筛查手段
1：唐筛（血清生化筛查）通过化验孕妇的血液，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，预测胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征、神经管缺陷的风险。
检查时机：早孕期血清生化筛查在孕11-13+6周进行。
中孕期血清生化筛查在孕15-20周进行。
2：无创产前筛查（无创产前DNA检测）是基于母体血浆中含有胎儿游离DNA，通过采集孕妇外周血，对胎儿游离DNA片段进行测序，得出胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征的风险率，从而预测胎儿患这三种综合征的风险。
检查时机：孕10周起即可NIPT检测，最佳孕周为12-22+6周。
国家发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》提到，无创慎用人群包括：
（一）早、中孕期产前筛查高风险。
（二）预产期年龄≥35岁。
（三）重度肥胖（体重指数40）。
（四）通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
（五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
（六）双胎及多胎妊娠。
（七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
有上述情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确
产前筛查超声是筛查胎儿结构异常的主要方法。
我国产前超声分为早孕期超声检查和中晚孕期超声检查，早孕期超声检查在11-13+6周NT超声检查，对早发现早孕期胎儿结构异常有很大帮助。可发现如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂等胎儿结构异常，让孕妇早期做出选择，降低中期引产对母体的伤害。
需要强调，产前超声筛查尤其局限性，不能检出所有的胎儿结构异常，亦不能检测胎儿智力和评估胎儿生理功能。不同胎儿结构异常，检出率也不同，有一定的漏诊率，且有些胎儿异常是一个动态形成的过程，随着孕周增加逐渐表现出来。
目前筛查中心对于筛查结果的处理是：
筛查结果高风险
表明孕妇怀有唐氏综合征或神经管缺陷患儿的可能性大。需要作进一步检查诊断。
筛查结果低风险
表明孕妇怀有（21-三体、18-三体）唐氏综合征或神经管缺陷患儿的可能性低，但低风险并非等于零风险，所以需要孕妇自行选择进行产前诊断。
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