出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。
2、出生缺陷发生的原因有哪些?遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。
环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。
其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
3、预防出生缺陷，从婚前孕前开始当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。
免费婚前检查：男女双方一方或两方为芝罘区户籍（我们还为备孕夫妇发放6瓶叶酸，用于预防胎儿神经管畸形）
免费孕前检查：1.夫妻双方一方或两方为芝罘区户籍；或在芝罘区住6个月以上（含六个月）的外地流动人口.2.夫妻双方符合计划生育政策，就是说：您在准备要第一个宝宝和第二个宝宝之前，都分别享有1次参加免费检查的权利。
4、孕期要保健，产前需筛查及时确定是否已经怀孕，女方在停经40—50天即可进行检查以确诊是否怀孕和妊娠的位置，在确诊宫内妊娠的三个月内，禁止性生活，以免引起流产，孕期如患疾病，看病时一定要先告诉医生自己已经怀孕了，以避免药物对胎儿带来不良影响。定期进行产前筛查，及时发现问题，防患于未然。孕妇要保持有规律的生活及良好的精神状态，如果以上各项都做到了，相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。
免费产前筛查：凡具有芝罘区户籍、在烟台市范围内具有产前筛查资质的助产机构进行产前检查的孕妇，均可享受免费产前筛查服务。服务内容包括：1.提供与产前筛查技术相关的产前咨询；2.对妊娠15～20+6周的孕妇进行针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的血清学筛查；3.进行孕期保健和生育健康知识的普及；4.开展针对预防出生缺陷的健康教育。
新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目：在新生儿出生72小时后，20天之内，经充分哺乳，按照卫生部有关筛查技术规范的规定进行采血。筛查病种为苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）4种遗传代谢性疾病的初次筛查。项目对象为父母一方具有芝罘区户籍（母亲为先免费方），在烟台市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院产妇分娩的新生儿。
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