形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，功能、代谢缺陷常导致宝宝先天性智力低下（俗称呆、傻）、聋、哑等异常，精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状，如遗传性痉挛性共济失调、肝豆状核变性、精神分裂症等。
按出生缺陷严重程度情况看，随着产前诊断技术的不断提高，一些严重的致残、致死的畸形绝大多数能够在早期筛查中得以发现，并采取相应的措施进行干预阻断。
为什么会发生出生缺陷？出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：1、遗传因素
是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。2、坏境因素
包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：
第一类
是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。第二类
是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。第三类
是遗传因素，多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。出生缺陷该如何预防？目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。1
一级预防
夫妻双方有无遗传性疾病及影响妊娠的疾病，进行相应的遗传咨询，做好相应措施，尽量减小风险甚至规避风险。有计划怀孕，选择最佳生育年龄，孕前3个月到乡镇卫生院或社区卫生服务中心免费领取叶酸，预防神经管缺陷；合理控制体重，避免接触有毒有害物质，戒烟戒酒，及早发现和治疗相关疾病。1
二级预防
在怀孕时二级预防就是指在孕产期，针对孕妇和胎儿的系统的检查、监护、指导等。防止孕早期感染，在医生指导下合理用药。在孕期就排查出缺陷儿，必要时尽早干预，减少缺陷患儿的出生。其中，最为重要的就是产前筛查和产前诊断。目前，我市开展的产前筛查技术有母血清中孕期产前筛查、母血清早中孕期的联合产前筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA检测、B超畸形筛查等各项检查。针对高危孕妇还有羊水穿刺进行染色体核型分析等产前诊断手段。每位孕妇在孕9-13周时应及时至县妇保院进行产前筛查。1
三级预防
提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。对新生儿进行相关疾病筛查，早期发现出生缺陷，及时干预和康复治疗，预防疾病对孩子造成更严重的伤残，提高孩子的生活自理能力。如新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症等疾病的筛查。出生缺陷防治健康教育核心信息
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养是出生缺陷三级预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。国务院发布的《健康中国行动（—年）》明确将“主动学习掌握出生缺陷防治知识”作为适用于个人和社会的倡导性指标纳入评估指标体系。国家基本公共卫生服务项目也将出生缺陷防治知识作为健康教育的重要内容。为进一步加强出生缺陷防治健康教育，深入推进出生缺陷综合防治和健康中国建设，国家卫生健康委组织编写了出生缺陷防治健康教育核心信息20条，供各级卫生健康行政部门、医疗卫生机构、社会组织、大众媒体等向公众推广传播，供广大群众特别是育龄夫妇学习使用。
一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险
近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。直系血亲包括父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女。三代以内的旁系血亲包括同胞叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越高。
二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务
婚前医学检查不同于常规的健康体检。男女双方应当在结婚登记前主动到医疗机构接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务，重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。
三、提倡适龄生育，避免高龄妊娠
35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。
四、倡导计划怀孕，减少意外妊娠
无怀孕计划的夫妇，应当积极采取科学、适宜的避孕方法，减少意外妊娠和流产的发生，保护生育能力。
五、养成健康生活方式，科学备孕
合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，避免接触二手烟，远离毒品和成瘾性药品，养成健康的生活习惯和行为方式。
六、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质
孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。
七、计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查
通过孕前优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷发生风险。可到当地医疗机构咨询免费孕前优生健康检查的政策。
八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导
有以下情形之一的备孕夫妇，应当到医疗机构接受有针对性的家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史。
九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件
计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕。孕期应当在医生指导下科学用药。
十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药
孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。
十一、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生
备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。可向当地妇幼保健机构咨询免费领取叶酸的政策。
十二、地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查
福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区的人群地中海贫血（地贫）基因携带率较高，夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查，越早越好，以了解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断，避免重型地贫儿出生。
十三、及时建档立卡，定期接受产前检查
孕妇应当在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案（册、卡），定期进行产前检查，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。整个孕期应当至少接受5次产前检查，有异常情况者应当在医生指导下适当增加产前检查次数。
十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长
孕期应当坚持食物多样化，合理膳食，均衡营养，保持体重适度增长。适当增加奶、鱼、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素的摄入，在医生指导下适量补充钙、铁等营养素。
十五、首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查
艾滋病、梅毒和乙肝病毒可经胎盘传播，导致胎儿感染。政府免费为孕妇提供艾滋病、梅毒和乙肝筛查，预防疾病母婴传播。
十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形
超声产前筛查应当在孕16～24周进行，最佳筛查时间是孕20～24周。如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。
十七、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查
唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。
十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查
新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。各地筛查病种有所不同，可向当地医疗机构咨询。
十九、0—6岁儿童应当定期接受儿童保健服务
新生儿出院后1周接受医务人员的家庭访视，儿童应当在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时到乡镇卫生院或社区卫生服务中心接受儿童保健服务，监测生长发育状况。发现身体结构、功能或代谢异常的，应当及时就诊。
二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练
确诊的出生缺陷患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练，改善健康状况，提高生活质量。可向当地医疗机构咨询出生缺陷防治相关惠民政策。
通过新生儿疾病筛查可以找出那些可能患有此类疾病的宝宝，从而在早期进行及时诊断、治疗，避免身体出现不可逆的伤害，保证儿童正常的体格发育和智能发育。图文：宣传科
初审：王锦梅
终审：文毅
主编：唐贵初
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