基础必备
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也以后天发生）
先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
三、人类遗传病类型
（一）单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）
（二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）
2、类型：
常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征
数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验：调查人群中的遗传病
注意事项：
1、调查遗传方式—在家系中进行
2、调查遗传病发病率—在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确
六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。需要测定22+XY共24条染色体
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