我国是出生缺陷的高发国家，每年约有20—30万例可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月、数年才显现的缺陷，每年各种出生缺陷儿童总数高达80—万，约占年出生人口总数的4—6%。出生缺陷是导致婴幼儿死亡的主要原因之一，而存活的出生缺陷儿，给家庭和社会造成极大的心理压力、精神痛苦和沉重经济负担。有关研究结果显示，每新发1例唐氏综合征（先天愚型），因诊断、治疗和特殊教育费用等产生的经济负担为45万元，每年新发唐氏综合征1.6—2万例，将造成社会经济损失约73—90亿元。可见出生缺陷已经成为一个突出的公共卫生问题和社会问题。
随着现代医学技术的发展，人们对出生缺陷的发病原因有了进一步了解，避免先天性缺陷婴儿的出生已成为可能。产前筛查就是预防出生缺陷的重要手段之一，它能对怀孕期间可能发生的先天性缺陷做出风险率预测，并采取相应措施以达到优生目的。
什么是产前筛查？
产前筛查是预防大多数先天性缺陷儿出生的一种手段，它是通过化验妊娠15-20+6周孕妇的外周血，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的信息（年龄、体重、孕周、超声等方面）来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。产前筛查是预防出生缺陷的重要手段，通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，筛查出胎儿先天性的缺陷，最大限度地减少异常胎儿的出生，提高出生人口素质。
什么是先天愚型？
又称唐氏综合征，21-三体综合征，是一种常见的染色体数目异常的疾病，患者细胞比正常人多出一条染色体，导致先天性严重智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、特殊面容；大约50%的唐氏儿可以活到60岁，需要家人的长期照顾。养育一个患儿，将给家庭成员带来巨大的精神痛苦。这种病在活产婴儿中的自然发生率为1/；孕妇怀有唐氏综合征胎儿的机会是随着年龄递增；该病系染色体病，无法治愈，但可以在怀孕期间进行产前诊断和选择终止妊娠。
什么是18-三体综合征？
亦称爱德华氏综合征。其畸形主要表现在中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显），是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。患儿有严重的智力低下，且成活率低，平均寿命只有70天左右，且大多会发生宫内死胎。
什么是神经管畸形？
如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形（无脑儿、脊柱裂），导致死胎或出生后夭折，即使成活通常也有精神和身体上的缺陷。神经管畸形在我国发生率在2.3-2.5%,每年发生的神经管畸形至少8-10万，位居世界首位。
特别是高龄孕妇更要做唐式筛查？
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是产检必做项目之一。每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿的潜在危险。建议每一孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清可检出21—三体综合征外，还可筛查出神经管缺陷、18—三体综合征等高危孕妇。研究表明，孕妇随着年龄增长生产唐氏儿的几率增高，25岁以下孕妇发生唐氏儿的几率为1/；年龄超过30岁，几率为1/；35—39岁之间几率为1/；超过40岁，几率高达1/。高龄孕妇更应该进行筛查。
需要指出的是，筛查的目的在于发现高危孕妇，它具有一定的假阳性率（即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈“高风险”）和假阴性率（即怀有先天缺陷胎儿的孕妇筛查呈“低风险”）。这些结果并不是诊断胎儿是否患病，如果结果是高风险，只是代表胎儿患病的风险大，需要进一步做产前诊断。如果不筛查就是百分百漏诊。本县孕产妇可在惠民县妇幼保健计划生育服务中心、医院等享受免费产前筛查服务。
免费产前筛查具体要求
一、服务对象
（一）夫妇双方或至少一方具有滨州市户籍。
（二）孕15-20+6周。
二、服务内容
项目主要通过血清生化筛查评估罹患唐氏综合症（21-三体综合症）、爱德华氏综合征（18-三体综合征)和开放型神经管缺陷的风险值，并提供优生健康教育、知情同意签署、病史询问、血液标本采集、临床实验室检查、风险评估与遗传咨询指导、转诊、风险人群妊娠结局追踪随访等服务。
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