前段时间，以前的一个病人家长发了个朋友圈，多年前被病痛折磨的一家，现在幸福的生活在一起，共度这美好的周末。今天我们就来简单的分析一下这种疾病——小头畸形。小头畸形是胎儿期或婴儿期大脑发育异常导致的患儿头部明显变小的一种神经系统发育障碍性疾病。目前WHO对它的定义是：当新生儿头部的枕骨周径较相同年龄和性别的新生儿低于2个标准差（SD）时即诊断为小头畸形。（一）流行病学特征1.发病率本病全世界各地报道的发病率差异较大，其中巴基斯坦北部及亚洲一些盛行近亲结婚的国家发病率最高，北欧国家发病率较低。有资料统计(年）我国小头畸形发生率为0.63/万，其中女性发生率为0.73/万，男性为0.51万；城镇为0.58/万，农村为0.73/万。47.2%的小头畸形围生儿为低体质量儿，围生期病死率为60.2%。2.病因小头畸形的病因多样，环境因素与遗传因素均可单独或共同作用而致病，这些因素在患儿出生前、出生时或出生后均可发挥作用，导致其神经元产生、增殖、移行失败或破坏，以及白质生成、髓鞘化障碍或脱髓鞘等，进而导致胎儿大脑在孕期不能生长至正常大小，或出生后不能正常发育。母妊娠时期各种有害因素（感染、营养不良、中毒、放射线）均有可能影响胎儿颅脑发育，代谢异常、染色体畸变（如21-三体、18-三体、13-三体或其他异常）也常合并小头畸形，还有一些家族遗传性小头畸形。出生时或生后各种原因（缺氧、感染、外伤）也可引起脑损伤和脑萎缩，头围变小，称之为继发性小头畸形；此外，根据其是否合并其他畸形，还可分为孤立性小头畸形和综合征性小头畸形；根据身高、体重是否受累，分为匀称性小头畸形和非匀称性小头畸形。小头畸形具有遗传异质性，已有文献报道多个小头畸形相关基因，且遗传方式多样，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及X连锁遗传等，临床表型既有孤立性小头畸形，也有合并其他多种畸形的小头畸形综合征。截至年3月，人类盂德尔遗传学数据库(0MIM）已收录了与种遗传变异相关的小头畸形患儿资料。有些小头畸形的脑子虽然小，但形态正常，另一些则有明显的畸形或伴有扩大的脑室。患儿头顶部小面尖，前额狭窄，颅穹隆小，枕部平坦，面部及耳部看起来相对较大，前囟及骨缝闭合过早，可有骨间嵴。（二）临床特点1.临床表现小头畸形既可以单独存在，也可以与许多遗传性综合征联合出现，如Rett综合征等，其临床表现差异较大，可无明显大脑功能受损表现，亦可出现包括认知、运动、情感等多种脑功能障碍。其中，原发性小头畸形主要影响胎儿阶段大脑的发育，早在孕24周左右即可应用超声波技术、磁共振扫描发现患儿头围测值及脑容量低于正常同龄胎儿。小头畸形患儿体力发育和智力发育往往落后，原发性小头畸形出生后其智力退化及脑容量不足水平相对静止，继发性小头畸形往往出现进行性脑退化。但并非所有小头畸形的患儿均伴有智力低下，大约有7.5%头围低于2-3个标准差的小儿智力正常。部分患儿合并惊厥和(或）脑性瘫痪。CT可见脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽，也有仅表现为脑体积小，而其他结构正常。2.诊断与鉴别诊断对于原发性小头畸形，又称真性小头畸形或常染色体隐性遗传小头畸形(MCPH），目前临床的诊断标准为：①MCPH为先天性疾病，出生时头围测量小于正常同龄儿4个标准差；②非进行性智力退化，一般不伴有其他的神经异常症状，如癫痫、持续痉挛等，若出现神经异常症状，则不能作为排除标准；③体重、身高、外貌基本正常，基因组检查及大脑结构无异常，但对于MCPHl变异个体，常存在身高发育不足、室周神经元细胞异位。通过准确测量头围，小头畸形的临床诊断并不困难，但由于小头畸形患儿的临床表现具有显著异质性，全面的临床诊断还依赖于详细的病史及全面的体格检查。病史应包括母亲孕产史(尤其是孕期感染史、用药史及出生史)，新生儿期病史，生长发育史，家族史(包括父母头围）等；体格检查时需注意有无其他畸形及身高、体重、面容、眼、耳、神经系统等方面的检查等。根据病史及体格检查结果，并结合影像学等辅助检查结果，可为43%~80%小头畸形患儿提示或明确病因。对于病因不明或怀疑有遗传学异常者，可采用细胞和分子生物诊断技术进一步明确病因。小头畸形的遗传学异常既涉及单基因突变又存在染色体变异，因此应根据患儿的实际情况选择不同的检测方法，如染色体G带核型分析、荧光原位杂交、微阵列比较基因组杂交技术、全基因组芯片、染色体微阵列分析以及全外显子测序技术（WES）等。（三）康复评定1.头围的评定小头畸形是以脑体积减小为特征性表现的临床征象，通常采用枕额头围(OFC）进行评定。头围是否减小以及减小的程度，是临床诊断小头畸形的第一步，也是最重要的一步，故准确测量头围至关重要。测量头围的方法为将卷尺环绕颅骨，从前额眉弓处至枕骨隆凸环绕一圈进行测量，如结果异常要进行重复测量。对于头围均值8个标准差的显著小头畸形患儿，由于枕骨平坦或头发的影响，可能导致测量不准确，因此测量时卷尺应紧贴双耳上部且双侧位置应对称。使用头围测量值作为诊断小头畸形标准时应当注意年龄、性别和种族等相关因素的修正。连续的头围测量比单次头围评价更有价值，根据头围生长趋势图不仅可提示病因，还可评定预后。2.身体状况的评定身体状况的评定包括患儿的身体素质、精神状况、感知、认知等内容，通过评定制订合理、有针对性的康复措施。3.发育水平的评定发育水平的评定主要评定患儿的发育水平较正常同龄儿落后的程度。常用的量表有：Gesell发育诊断量表、Alberta（婴儿运动评定）量表、Bayley婴幼儿发育评定量表、Peabody运动发育量表、O~6岁儿童发育筛查（DST）量表、语言发育进程（O-3岁）量表和图片词汇测试（PPVT）等。4.运动功能评定包括肌张力评定、肌力评定、关节活动度评定、平衡协调能力评定和步态评定等。5.其他评定其他评定包括语言障碍评定、视觉障碍评定、心理行为评定等。（四）康复治疗小头畸形的康复治疗，主要是以患儿所表现出来的运动障碍、语言吞咽障碍以及认知障碍为主，包括运动疗法、作业治疗、语言治疗、引导式教育、手术治疗等。治疗原则为早期发现、早期治疗，促进正常运动的发育，抑制异常运动和姿势。婴幼儿处于发育阶段，早期发现发育异常，尽早加以干预，容易取得较好的疗效。在干预过程中，按小儿发育规律，进行功能训练及认知干预等，循序渐进，促使小儿产生正确的运动，减轻认知障碍对患儿的影响。运动疗法包括神经发育学疗法、关节活动度训练、肌力训练，平衡、协调训练等，以功能训练和运动治疗为主要手段，配合姿势管理如睡眠体位、抱位体位、坐位体位、站立位体位、行走体位的管理，结合感觉统合训练、引导式教育与情景式训练等，达到促进患儿生长发育，减轻小头畸形对儿童运动、认知、语言等的影响。在功能训练中，有时需要用到一些辅助器和支具，以矫正小儿异常姿势，抑制反射。如行走矫形器可促进足踝骨骼的生理排列，降低关节周围肌肉的紧张度。对于一些肢体痉挛明显的患儿，有时可采用手术治疗的方法，矫正畸形，改善肌张力，恢复或改善肌力平衡。由于小头畸形患儿体力发育和智力发育往往落后，因此在进行康复时，最重要的是对其认知障碍的康复。智力和交流障碍的康复，要求随时对患儿的认知和语言能力进行评定，以便及时修订治疗方案。认知功能的训练应扩展至康复治疗的方方面面，患儿在接受任何一项康复治疗的时候，都可以进行认知训练。（五）预防及预后1.预防一是避免母妊娠时期各种有害因素的影响，如寨卡病毒的感染、营养不良、放射线、中毒等；二是做好优生优育工作，禁止近亲结婚，必要时行产前基因检查；三是做好围产期保健，进行产前胎儿监护并提高接生质量。2.预后长期预后取决于脑部结构存在的异常程度，包括轻度发育迟缓，严重运动障碍、智力障碍、癫痫、行为异常，甚至CP等，多数患儿预后不良。如果在各项认知发育的最佳年龄段没有接受足够的发育刺激或适时适度引导，将严重影响患儿的生长发育，使患儿准确获得外界信息的数量日益减少，逐渐增加了其与社会的隔离程度，导致认知、情感等方面的障碍，给家庭和社会带来沉重的负担。多年工作发现，早期及时发现进行专业评估干预，丰富环境的刺激及长期的引导教育，将极大改善或改变宝宝预后。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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