●咨询对象为遗传性疾病高风险人群。
●应包括明确诊断,确定遗传方式和评估遗传风险,并提出医学建议等步骤。
●需遵循收集证据、非指令性、尊重患者、知情同意及守密和信任等原则。
遗传咨询(genetieeuselling)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式诊断、预后、复发风险、防治等问题予以解答,并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议。遗传咨询是预防遗传性疾病十分重要的环节。
遗传咨询的意义
遗传疾病已成为人类常见病.多发病。病情严重者可导致终生残废,给患者带来痛苦,给家庭、国家造成严重的精神和经济负担。遗传咨询是在临床遗传学细胞遗传学、分子遗传学的基础上,及时确定遗传性疾病患者和携带者,并对其后代患病风险进行预测,商讨应对策略,从而减少遗传病儿的出生,降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量。
遗传咨询是一个交流过程,在某种情况下则是一种心理治疗过程,让咨询者理解相关疾病的性质及其发生,了解对疾病防治的各种可能性,最后作出自己的决定。
遗传咨询的对象
咨询的对象为遗传病高风险人群:
①夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇;
②不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;
③不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇;
④孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇;
⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;
⑥其他需要咨询者,如婚后多年不育的夫妇，或35岁以上的高龄孕妇。
人类疾病的遗传方式
人类遗传性疾病可分为5类:
①染色体疾病;
②单基因遗传病;
③多基因遗传病;
④体细胞遗传病;
⑤线粒体遗传病。
体细胞遗传病和线粒体遗传病多发生在成人，目前尚无产前诊断的.方法,本节讨论染色体疾病、单基因遗传病及多基因遗传病。
1.染色体疾病染色体病是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病。染色体异常包括染色体数目异常和结构异常两类。染色体数目异常包括整倍体(如多出一倍体、二倍体或三倍体等)和非整倍体(如21-三体、18-三体、13-三体等,47,XXX综合征、45,X综合征等)异常;结构异常包括染色体部分缺失、易位、倒位、环形染色体等。绝大多数染色体病在妊娠早期发生死胎流产而被淘汰,自然淘汰率为94%,仅6%的染色体异常胎儿可维持宫内生存到胎儿成熟。在新生儿中约有0.5%患有染色体病。目前对先天性染色体疾病尚无有效的治疗方法,因此,应争取早期诊断,及时终止妊娠,达到优生优育的目的。
2.单基因遗传病许多遗传病的染色体外观正常,但染色体上的基因发生突变,由单个基因突变引起的疾病称为单基因病。其遗传方式遵循盂德尔法则,遗传方式可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、性连锁显性遗传(XD)或性连锁隐性遗传(XR)等。这类单基因病较少见,发生率高时也仅为1/,但由于疾病可遗传,危害很大。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同,通常分为分子病和先天性代谢缺陷两类。
3.多基因遗传病人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对基因,而是几对基因,这种遗传方式称为多基因遗传，因每对基因对遗传病的形成作用微小,故称为微效基因,若干对基因作用积累之后,形成一个明显的表型效应,称为累加效应。在微效基因中可能存在一些起主要作用的基因，称为主基因,这使得多基因遗传更加复杂,主基因对了解多基因疾病的发生、诊断、治疗和预防均有十分重要的意义。
多基因疾病有一定家族史,但没有单基因遗传中所见到的系谱特征,如先天性畸形(无脑儿、脊柱裂唇腭裂、先天性心脏病、髋关节脱臼等),以及某些人类常见病(高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症类风湿关节炎、智能发育障碍等)。
多基因疾病往往是许多基因和环境因素相互作用的结果。其遗传特点有:
①畸形显示从轻到重的连续过程,病情越重,说明有越多的基因缺陷;
②常有性别转移,如足内翻多见于男性,腭裂多见于女性;
③累加效应。
遗传咨询的步骤
1.明确诊断首先通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查等手段,明确是否存在遗传性疾病。收集详细的病史资料,了解夫妇双方三代直系血亲相关疾病状况。若咨询者为近亲结婚,对其遗传性疾病的影响应作正确的估计。同时，根据其临床表现进行系统的体格检查和实验室检查以明确诊断。
2.确定遗传方式评估遗传风险预测遗传性疾病患者子代再发风险率，可根据遗传性疾病类型和遗传方式作出评估。至于宫内胚胎或胎儿接触致畸因素,则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素,综合分析其对胚胎、胎儿的影响作出判断。
3.近亲结婚对遗传性疾病的影响近亲结婚指夫妇有共同祖先,有血缘关系,故有共同的特定基因,包括致病基因。近亲结婚增加夫妻双方将相同的有害隐性基因传给下一代的几率。当一方为某种致病基因的携带者,另一方很可能也是携带者,婚后所生的子女中常染色体隐性遗传病发生率将会明显升高。
4.提出医学建议产前诊断并不是预防遗传病唯一的选择,有些夫妇宁愿领养一个孩子或者选择用捐精者的精子进行人工授精。因此，在进行遗传咨询时,必须确信咨询者充分理解提出的各种选择。在面临较高风险时,通常有如下选择:
(1)不能结婚:
①直系血亲和三代以内旁系血亲;
②男女双方均患有相同的遗传性疾病,或男女双方家系中患相同的遗传性疾病;
③严重智力低下者，常有各种畸形,生活不能自理。男女双方均患病无法承担家庭义务及养育子女,其子女智力低下概率大,故不能结婚。
(2)暂缓结婚:如可以矫正的生殖器畸形,在矫正之前暂缓结婚，畸形矫治后再结婚。
(3)可以结婚,但禁止生育:
①男女一方患严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良先天性成骨发育不全等,目前尚无有效治疗方法。子女发病率高,且产前不能作出诊断。
②男女双方均患严重的相同的常染色体隐性遗传病,如男女均患白化病,若致病基因相同，子女发病率几乎%。
③男女一方患者中的多基因遗传病，如精神分裂症、躁狂忧郁性精神病原发性癫痫等,又属于该病的高发家系,后代再现风险率高。若病情稳定,可以结婚，但不能生育。
(4)限制生育:对于产前能够作出准确诊断或植入前诊断的遗传病可在获确诊报告后对健康胎儿作选择性生育。对产前不能作出诊断的x连锁隐性遗传,可在作出性别诊断后,选择性生育。
(5)领养孩子:对一些高风险的夫妇，领养不失为一种较好的选择。
(6)人工授精:夫妇双方都是常染色体隐性遗传病的携带者;或者男方为常染色体显性遗传病患者;或男方为能导致高风险、可存活出生畸胎的染色体平衡易位携带者等，采用健康捐精者的精液人工授精,可以预防遗传病的发生。
(7)捐卵者卵子体外受精,子宫内植人:适用于常染色显性遗传病患者,或可导致高风险可活出生畸形的染色体平衡移位携带者等情况。
遗传咨询类别和对策
遗传咨询常分为婚前咨询孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。
1、婚前咨询婚前医学检查:通过询问病史，家系调查家谱分析,再借助全面的医学检查，确诊遗传缺陷。根据其遗传规律,评估下一代优生的风险度,提出对结婚、生育的具体指导意见,从而减少甚至可避免遗传病儿的出生。婚前医学检查是防治遗传性疾病延续的第一关。婚前咨询涉及的内容是婚前医学检查,发现男女一方或核实各方以及家属中有遗传性疾病.回答能否结婚、能否生育等具体问题。发现影响婚育的先天畸形或遗传性疾病者,按暂缓结婚、可以结婚但禁止生育、限制生育、不能结婚4类情况指导。
2、孕前咨询我国新的《婚姻法》取消了强制性婚前检查的要求,婚前检查的比例急剧下降。孕前咨询为此提供了新的选择,婚前检查的项目均可在孕前得到检查,同时,可以检查各种婚后发生的疾病,如性传播疾病等。对神经管缺陷高发的地区,如果在孕前开始补充叶酸,将可降低70%的先天性神经管畸形的发生。因此,计划妊娠和孕前咨询是预防神经管畸形的关键。
3、产前咨询产前咨询的主要问题有:
①夫妻一方或家属曾有遗传病儿或先天畸形儿，下一代患病几率有多大,能否预测出来;
②已生育患儿再生育是否仍为患儿;
③妊娠期间，尤其在妊娠前3个月接触过放射线、化学物质或感染过风疹，弓形虫等病原体,是否会导致畸形。
4.一般遗传咨询主要
①夫妇一方有遗传病家族史,该病能否累及本人及其子女;
②生育过畸形儿是否为遗传性疾病,能否影响下一代;
③夫妻多年不孕或习惯性流产。希望获得生育指导;
④夫妻一方已确诊为遗传病，询问治疗方法及疗效;
⑤夫妻一方接受放射线、化学物质或有害生物因素影响.是否会影响下一代。
遗传咨询必须遵循的原则
在遗传咨询过程中，必须遵循以下原则:
1、尽可能收集证据原则进行遗传咨询,首先要尽可能地获得正确的诊断。确切的诊断不仅对发病风险的推算是重要的.而且对未来准确地产前诊断也是必要的。为了获得准确的诊断,除了要了解有关的病例资料外.还必须尽可能多地获得其他资料,如死者的照片、尸检报告、医院记录以及以往基因诊断为携带者检测报告等,这些都可为诊断提供肯定或否定的信息。流产、死胎等不良分娩史也有重要的意义。
2、非指令性咨询原则在遗传咨询的选择中,没有绝对正确的方案,也没有绝对错误的方案。因此,非指令性原则一直是医学遗传咨询遵循的原则，同时也被世界卫生组织遗传咨询专家委员会认可。年我国卫生部颁布的《产前诊断管理办法》中明确提出医生可以提出医学建议,患者及其家属有选择权。
3、尊重患者原则忧虑、有罪感、羞耻感等是咨询者在咨询过程中常见的表现，在对疾病不了解和等待诊断结果期间更是如此。因此，在咨询过程中,必须将咨询者本人的利益放在第一位,针对所暴露出来的疑问,有目的地予以解释,最大限度地减少咨询者及其家属的忧虑。
4、知情同意原则为了不伤害病人的感情,防止病人希望破灭,家属常希望医生不要告知病人真相。随着现代道德标准的变化.告知真相已成为合乎道德的职责。特别是对于产前诊断技术及诊断结果,经治医师应本着科学、负责的态度.向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性,使孕妇或家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性。
5.守密和信任原则保守秘密是遗传咨询的一种职业道德。在未经许可的情况下,将遗传检查结果告知除了亲属外的第三者,包括雇主、保险公司和学校等是对这一原则的破坏。内容来自第八版教材，图片和视频来自网络，如有侵权，本站将在规定时间内给予删除！