怀孕是一件幸福的事情，宝宝的健康成长是您的家人最关心的事情。这封信很重要，请您仔细阅读:我国出生缺陷高发，约占出生人口的4-6%，给社会和家庭造成巨大经济和疾病负担，严重影响出生人口素质。为此，广东省政府每年安排专项资金，于年启动了地中海贫血预防控制项目，于年启动了出生缺陷综合防控项目，并将其纳入省政府十件民生实事之一。
出生缺陷种类繁多，我省出生缺陷综合防控项目主要针对危害严重、相对高发、防控效果明显的几类，主要包括:
唐氏综合征(21-三体综合征)。
严重结构畸形(无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良)
新生儿遗传代谢病(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症)
新生儿听力障碍
您可以通过我们的防控项目获得以下服务:免费建立电子健康档案和持续健康管理;80%的相关筛查、诊断、终止妊娠的医疗费用减免;免费健康教育与咨询。
唐氏综合证即21-三体综合征，又称先天愚型，是由于多了一条21号染色体导致的。这种患儿会严重智力生活不能自理，一辈子需要别人照顾。
唐氏综合征目前尚无法治愈，终其一生需要至少万人民币的医疗费用，而更大的经济与精神负担在于对唐氏儿的生活照顾和教育上。因此目前，世界上绝大多数国家将预防唐氏儿的出生作为孕期重点之一，准妈妈在怀孕早期或孕中期可以通过抽血进行筛查，早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。如果筛查发现是高风险胎儿，医生会进一步通过染色体分析进行确诊，帮助您避免唐氏综合征胎儿的出生。
目前，我省每年有近万的孕妇接受唐氏综合筛查，防控效果显著。自年开始，项目地区所有符合条件的孕妇可以获得如下检测项目80%的费用补助以防控唐氏综合征:
孕早期唐氏筛查(孕11~13周，仅在有检测NT资质的机构进行)
错过孕早期筛查的，或医疗机构不能提供NT检测的，可以孕15~20周接受孕中期唐氏筛查产前诊断(对象为:筛查高风险的孕妇)
筛查结果提示21-三体或者18-三体高风险的需要到有产前诊断资质的机构接受进一步确诊，可抽取绒毛、羊水、脐带血等进行染色体分析进行确诊;筛查结果提示开放性神经管畸形高风险的，则需要进一步接受超声检查确诊。
产前诊断后处理经过产前诊断确诊胎儿为21-三体综合征或18-三体13-三体或者其他严重感染建议引产。再次怀孕后需要抽取绒毛、羊水或者脐带血等进行胎儿染色体分析。
胎儿明显组织结构畸形目前，能通过产前超声检查出的六大致命胎儿畸形包括:无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
自年开始，项目地区所有符合条件孕妇的胎儿可以获得1次组织结构畸形超声筛查、诊断和干预服务项目费用全免，具体如下:
产前超声筛查(对象为:孕20~24周所有符合条件孕妇的胎儿)
产前超声诊断(对象为:超声筛查阳性的胎儿)中、晚期妊娠引产术(对象为:确诊为6大致命畸形胎儿的孕妇)先天性甲狀腺功能減低症简称先天性甲低，俗称呆小病"，是由于患儿甲状腺发育不良、激素合成障碍或碘缺乏等原因所致体内甲状腺素分泌减少所引起的疾病，患儿会出现生长发育迟缓、身材矮小和智能残疾等。是常见的致残性先天内分泌疾病。
苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病。患儿会出现脑损伤和智能发育障碍，头发会由黑转黄、皮肤颜色白、身体和尿液有难闻的鼠尿臭味、头小、发育迟缓或智力低下。是常见的致死致残性遗传代谢病。
G6PD缺乏症(葡萄糖-6-磷酸胶氢酶缺乏症)又称为"蚕豆病"，是广东地区高发病。该病由于基因突变导致患儿红细胞G6PD酶活性低下出生时常并发新生儿高胆红素血症，重症者可发生核黄疸"及智力低下后遗症;在食用蚕豆、氧化型药物、接触萘丸等诱因作用下易于发生急性溶血、贫血和黄疸。在我国华南、西南地区发病率较高。
以上三种疾病是国家法定新生儿遗传代谢病筛查病种，可经新生儿遗传代谢病筛查进行早期诊断和治疗，避免或减轻脑损伤。
项目地区出生的新生儿进行筛查可获筛查费用80%的补助。
新生儿听力障碍新生儿听力障碍是导致儿童语言和智力发育低下的主要原因之一，
可由于遗传因素或胎儿/新生儿接触高危因素而引起，是儿童致残的主要原因之一。
但是，新生儿听力筛查能够早期发现新生儿听力障碍，再通过对听力障碍患儿的早期诊断和早期干预，可有效减少听力损失对语言发育和其他神经精神发育的影响，避免残疾的发生。
一般来说，孩子在出生48-72小时期间要做新生儿听力筛查，如果没有通过，应在孩子满月至42天再次复查。如果2次都没有通过，医院做比较精确的诊断检查，以便早期诊断、早期治疗，挽救孩子的听力。
听力筛查和诊断方法既没有创伤，宝宝也没有痛苦，而且检查完就可以知道结果。
新生儿听力筛查是国家规定的法定筛查病种，每个新生儿均需筛查。在项目地区出生的新生儿接受耳声发射检查(初筛)可获得筛查费用全免。出生缺陷干预工程筛查服务项目可到肇庆市高要区妇幼保健院二楼妇科导诊台进行咨询，我们有专人为您服务和帮助！联系电话（上班工作日）保健科：-妇产科门诊:-妇产科住院部：-上班时间：星期一至星期日肇庆市高要区卫生和计划生育局肇庆市高要区妇幼保健院
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