对于出生缺陷大家容易想到的第一个原因是遗传因素，其与出生缺陷的关系是不争的事实。母亲本身有单基因病、遗传病家族史及染色体异常的，那么其后代患出生缺陷的风险增加。比如出生后见到婴儿并指（趾）、多指（趾）、短指（趾）及缺指（趾）等，就是一种染色体疾病，是常染色体显性遗传病，父母仔细回顾各自家族可能就有相同异常的发病人群；如侏儒症是常染色体隐性遗传病；进行性肌营养不良是X连性遗传病等，上述这些疾病都是与遗传因素密切相关的。另外，既往有出生缺陷史或者畸形家族史，其生育神经管缺陷儿的风险也增加。所以曾经有不良生育史或有家族畸形史的备孕妇女孕前一定要做好遗传咨询。
环境因素
随着工业化进展和农村城市化的进程，环境污染与人类发展的矛盾日益突出。环境因素与出生缺陷的关系日益受到重视，已成为目前主要的致畸因子。
.物理性致畸因子国外的研究表明出生缺陷与长期暴露于X射线有关。还有研究表明高温可增加神经管缺陷的发生风险，桑拿、电热毯、高热、夏季气温升高及高温作业等都可能是高温环境的来源。
02化学性致畸因子无论父亲还是母亲，如在职业暴露中接触到有机溶剂，尤其是苯，都将增加后代无脑儿的发生风险，新房装修室内甲醛污染也是严重的致畸物。准妈妈们都知道孕期服用药物有致畸作用，会十分注意，但是对孕妇营养品的添加都很推崇。目前市场上孕妇用的营养品品种繁多，但是并不是服用越多越好，且不说产品质量难辨真伪，就比方孕妇普遍注意的维生素，其摄入量就是一把双刃剑，过多或者过少都将对胚胎及胎儿发育不利，过多摄入维生素A不仅增加脑神经管畸形的发生，同样会增加胎儿心脏畸形发生率和颜面部畸形，而摄入不足也与多种心脏畸形的发生有关，故备孕期间及孕期营养素的摄入仍建议遵循医生指导，切勿盲目服用市面上盛传的各种营养添加剂。
03其他噪声、雾霾、辐射等各种环境污染无处不在，哪些是可能的致畸因子呢？某些环境致畸因子已被证实对人类有致畸作用，且作用程度与接触剂量相关，比如噪声、雾霾、辐射等。
生物因素生物性致畸因子，主要为各类致畸病毒。妊娠期母体感染微生物可通过胎盘、羊水及产道等引起胎儿宫内感染，导致胎儿先天畸形等，大家比较熟悉的也是临床上比较常见的有弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒感染等即常说的TORCH感染，其他还包括微小病毒B19、水痘病毒以及梅毒螺旋体等。
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