我国是出生缺陷高发国家之一，每年，有80~万的新生儿患有先天性出生缺陷，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿，约40%患儿将成为终生残疾，这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。
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造成畸形儿高发的原因，除不可避免的遗传基因突变外，还和环境污染、病毒感染、生殖道感染、室内装修、频繁使用带有辐射的用品有一定的关系。
NT检查异常，不听医生建议，结果……
近日，来自安徽的刘女士一家还没有从准备迎接新生命的喜悦中反应过来，一个噩耗给了这家人沉重地打击，在区妇幼保健院四维超声检查发现胎儿颅骨光环消失，也就是说胎儿是无脑儿，医生建议终止妊娠。
回想当初，22岁的刘女士后悔当时没有听医生的话。原来，刘女士在怀孕12医院NT检查异常，当时医生建议终止妊娠。想着第一次怀孕就要遭遇人流的痛苦，刘女士和家人都不相信孩子会有问题，拒绝终止妊娠。
之后，刘女士随丈夫打工，辗转到不同的城市。医院产检，也未进行产前筛查和产前诊断，直至26周时来到区妇幼保健院检查，当医生将噩耗告诉刘女士及家人时，一家人后悔不已。
刘女士的经历不免让人惋惜，但还是庆幸她在胎儿期就明确诊断，对她和家庭来讲也还算是不幸中的万幸。
构筑三道防线，避免孩子有出生缺陷
余杭区自年10月开始实施免费婚前医学检查，陆续实施了免费产前筛查、免费新生儿疾病筛查和听力筛查、农村妇女免费增补叶酸预防神经管缺陷项目、国家免费孕前优生健康检查项目、孕产妇和3岁以下儿童基本保健免费服务、免费新生儿先天性心脏病健康服务项目等一系列的免费保健服务，以实施出生缺陷干预项目为重点，构建涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系，将出生缺陷干预关口前移至筛查环节。
通过开展孕前保健、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查等系列三级预防措施，有效地降低了先天缺陷儿的出生，年余杭区先天出生缺陷发生率为15.24‰。
第一道关卡：广泛开展一级预防
主要措施：婚前健康检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷项目
夫妇双方或家族中有遗传病史、既往生育过遗传病患儿或先天畸形儿、父母存在不明原因智力低下者、曾有反复流产、死胎死产病史、孕期有不良环境因素接触史、婚后多年不育及35岁以上的高龄孕妇等人群，是发生缺陷胎儿的高危人群，应积极进行婚前医学检查和孕前优生检查。
年全区免费婚检人，接受婚前优生咨询人，婚检率95.74%，共检出各类疾病人，疾病检出率8.26%。
第二道关卡：积极推进二级预防
主要措施：孕期保健、产前筛查、产前诊断
怀孕后定期检查，按时进行产前筛查、产前诊断和超声检查，最大限度地发现畸形胎儿，以便提前终止妊娠。年全区孕产妇产前筛查人，全区产前筛查率96.05%。免费产前筛查人，免费筛查率82.34%。高风险确诊21-三体综合征4例，18三体综合征4例。年无创DNA检测人，确诊18-三体综合征1人，确诊其它染色体异常2人。
第三道关卡：全面落实三级预防
主要措施：新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查、新生儿先天性心脏病筛查
宝宝出生后进行新生儿疾病筛查，及早进行干预措施。年全区新生儿疾病筛查总人数为人，筛查率99.51%，我区已持续8年保持在99%以上，其中免费新生儿疾病筛查人数为人，全年共筛查出可疑儿童共例，最终确诊47例，均接受早期干预。
年3月28日，区妇幼保健院率先启动新生儿先天性心脏病筛查项目，利用双指标法为出生后6-72小时的新生儿开展先天性心脏病筛查。截止7月底，全区筛查人，筛查阳性人，筛查阳性率为3.82%，人进行免费心超检查进一步明确诊断。
8月25日——全国残疾预防日
今年8月25日是全国第三个“残疾预防日”，今年的宣传主题为“预防残疾，从生命源头做起”。为宣传优生优育知识、残疾儿童康复救助政策和残疾预防核心知识，区残联、区妇幼保健院与区优生优育协会于8月23日上午在区妇幼保健院举行集中宣传活动，区残疾预防综合试验区创建工作领导小组各成员单位代表、区妇幼保健院院领导和相关科室医务人员及广大市民朋友均到场参加。
区残联理事长余海根为活动致辞，祝愿残疾预防工作越来越好。
区残联副理事长陆霞详细介绍了我区残疾预防工作的情况
区妇幼保健院党委书记、医院在残疾预防工作方面的情况进行汇报
区市场监管局巾帼宣讲员许韩山和区刑侦大队民警、宣讲员孙轶群给大家普及《食品选购安全知识》和《防电信诈骗有关知识》
区残联语训中心的小朋友表演舞蹈
互动游戏：儿童交通安全、体验盲人日常行走和倒水入杯、残疾预防知识有奖抢答
本次活动不仅增强了重点人群残疾预防意识，减少出生缺陷和发育障碍，还提升了全民残疾预防意识和能力。
杭州市余杭区妇幼保健院官方