妇幼科普怎样预防出生缺陷

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出生缺陷是指婴儿出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。出生缺陷中有些异常是肉眼可见的,而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊。轻微的缺陷可能对身体的影响不大,而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病,甚至终身残疾。常见的出生缺陷有哪些?神经管畸形(无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出、唇腭裂)、先天性心脏病、先天愚型(即唐氏综合征,又称21-三体综合征)、聋、哑、肛门闭锁等。导致出生缺陷发生的原因有哪些?出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。还有其他不明原因所导致的出生缺陷。1、遗传因素单基因或多基因遗传病、染色体病等。2、环境因素物理因素(电离辐射、噪声、高热、其他)、生物因素(病毒、细菌、弓形体、支原体、衣原体等)、致畸化学物质(药物、化学试剂、化学物质污染物、食品添加剂和防腐剂等)及营养因素(妊娠期间酗酒、大量吸烟、严重营养不良以及维生素和微量元素缺乏等)。哪些人是出生缺陷高危人群?1、夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者,曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇;2、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;3、不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇;4、孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇;5、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;6、其他需要咨询者,如婚后多年不育的夫妇,或分娩时年龄超过35岁的高龄孕妇。什么是出生预防的三级策略?为了预防和减少出生缺陷发生,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷三级预防策略:一级预防:防止出生缺陷的发生;二级预防:减少出生缺陷儿的出生;三级预防:对出生缺陷的治疗和康复。出生缺陷干预的措施?(一)优生分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询,是防治出生缺陷的第一关。(二)孕前准备1、身体状态准备:选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕,有利于胎儿的健康和发育。2、补充叶酸:适当补充叶酸可以预防胎儿神经管畸形,对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。3、孕期加强营养和胎儿监护。孕期合理营养,谨慎用药。孕期营养与胎儿生长和智力发育密切相关,所需营养高于非妊娠期。一般在怀孕第5-10周受到外界环境及药物影响最容易引起胎儿畸形,称“致畸敏感期”。中枢神经系统及性器官分化发育时间较长,直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性,在妊娠中晚期受伤害也可以影响胎儿智力发育。孕期发现出生缺陷的方法有哪些?1、母血清学检查(唐氏综合症筛查)通过化验孕妇的血液检测方法和结合其他临床信息,筛选出胎儿有某些先天性疾病和/或遗传性疾病风险存在可能,以便进一步进行产前诊断。早孕期筛查时间为孕9-13﹢6周,中孕期筛查时间为15-20+6周。2、NT检查测量胎儿颈后透明层厚度,于孕11-13+6周进行较为合适。3、彩超(畸形筛查)建议在孕18-24周进行。通过彩超(二维)对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统观察,了解胎儿生长发育情况,筛查胎儿是否存在常见畸形的可能。信息来源供稿者:健康教育科廖志斌

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