每个准妈妈都希望宝宝健健康康的，但总会出现，一些准妈妈虽然定期产检且结果正常，宝宝却又出生缺陷的例子。
这到底是为什么呢？产检不能规避一切风险吗？
常见的胎儿缺陷有哪些？
胎儿缺陷包括器官组织结构畸形、染色体异常、遗传代谢疾病及功能异常等。
器官组织结构畸形包括神经系统（如无脑儿、脊柱裂）、消化系统（消化道闭锁、疝）、泌尿系统（肾盂积水、尿道梗阻）、心血管系统（先天性心脏病）、肢端异常（缺指等）等。
染色体异常包括13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征、猫叫综合征、Klinefelter综合征等。
而基因异常会导致诸如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等遗传代谢疾病及器官功能异常等。
哪些产检项目可以检查胎儿缺陷？
超声检查是了解胎儿形态、身体器官组织结构的重要手段，在孕20~24周时进行的“大排畸”可对胎儿结构畸形进行排查。
孕11~13周进行的NT检查及孕15～20周进行的唐氏筛查，可以评估胎儿患小儿唐氏综合征的风险。
而孕12~22周的无创DNA检测以及孕18~20周行的羊水穿刺是了解胎儿是否存在染色体异常的重要手段。
为什么产检无法查出所有缺陷？
01
检查本身的局限性
B超检查的影像分辨率较低，且受到胎儿四肢遮挡的影响，使得部分检查部位无法清晰探及，导致一些部位的异常情况不容易被发现。
唐氏筛查的干扰因素较多，准确性较低；无创DNA检测虽然准确率较高，但只能检测三种染色体疾病（21-三体、18-三体、13-三体）。
而羊水穿刺的诊断正确率虽然最高，但它是一项有创操作，存在流产、感染等一系列风险，因此并不作为常规的产检项目。
02
胎儿的动态发育过程
胎儿的器官在不断发育，虽然前期B超检查可能是正常的，但在妊娠后期，乃至出生后发育异常及所导致的功能异常，却是产检过程无法发现。
03
某些疾病产检无法查出
如胎儿听力、视力异常，器官功能障碍性疾病及遗传代谢性疾病，都是产前检查很难发现的。
孕期如何保障胎儿健康？
对于家族中或既往有不良孕产史如畸胎史、死胎史或习惯性流程史的女性，在备孕期应尽可能查明病因。
患有慢性肾炎、糖尿病等慢性疾病的女性，应评估身体状况是否适合妊娠，且在妊娠期间需密切监测疾病情况，避免应用致畸药物。
患有结核、梅毒及急性肝炎，以及感染弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒等女性，应在疾病痊愈后再妊娠。
另外，保持健康的生活习惯，戒烟、避免二手烟污染及戒酒，避免接触有毒有害物质，同时积极补充叶酸，都是预防胎儿畸形的有效手段。
虽然产前检查无法发现所有的胎儿畸形，但准妈妈也无需过分焦虑，充分了解可能导致胎儿畸形的原因，规律接受产前检查，保持健康的生活习惯，为胎宝宝的健康保驾护航。
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